Basta una goccia di sangue del tallone per dare una nuova voce a un bambino congenitamente sordo

Analisi dei dati decennali sullo screening genetico della sordità neonatale presso il Peking Union Medical College Hospital

Lo screening neonatale è lo screening e la diagnosi di alcune malattie nella prima infanzia per evitare gravi conseguenze cliniche. Si tratta di una misura importante per prevenire e ridurre i difetti alla nascita.

Nel 2000, lo screening uditivo neonatale è stato incluso nella "Legge sulla salute materna e infantile della Repubblica Popolare Cinese", affermando l'importanza e la necessità dello screening uditivo neonatale.

Attualmente, lo screening uditivo neonatale è stato applicato in modo maturo in tutto il Paese, svolgendo un ruolo importante nel garantire la percezione uditiva e lo sviluppo del linguaggio nei neonati e nei bambini piccoli.

Tuttavia, lo screening uditivo neonatale non è in grado di rilevare il rischio di sordità progressiva a esordio tardivo e di sordità farmaco-sensibile, né può effettuare una diagnosi eziologica di sordità ereditaria.

Lo screening genetico per la sordità nei neonati aiuta a identificare precocemente i soggetti ad alto rischio di sordità ereditaria e ad adottare misure di intervento mirate in una fase precoce. Si tratta di un valido complemento allo screening uditivo neonatale, per cui è fondamentale uno screening genetico combinato per la sordità.

①Dal 2012 al 2022, il Peking Union Medical College Hospital ha eseguito lo screening genetico per la sordità su 165.813 neonati utilizzando il metodo del chip microarray, di cui 8.019 non hanno superato lo screening, con un tasso di positività dello screening del 4,84%. (Tabella 1)

Tabella 1 Risultati dello screening genetico dell'orecchio neonatale presso il Peking Union Medical College Hospital dal 2012 al 2022

②Nella popolazione neonatale sono stati individuati quattro geni mutanti suscettibili alla sordità, classificati in ordine decrescente in base al tasso di portatori di mutazioni genetiche: *GJB2, SLC26A4, GJB3 e *rRNA mitocondriale 12S. (Tabella 2)

Tabella 2 Stato di portatore di quattro comuni mutazioni genetiche di suscettibilità dell'orecchio in 165.813 neonati nel Peking Union Medical College Hospital dal 2012 al 2022

③ Intervento di follow-up per le persone ad alto rischio di sordità.

Tra gli 8019 neonati che non hanno superato lo screening genetico per la sordità, 126 erano portatori di mutazioni multiple, rappresentando l'1,57% del gruppo di neonati con screening positivo. Sono ad alto rischio di sordità e le loro famiglie vengono monitorate per l'udito e ricevono consulenza genetica ambulatoriale. (Tabella 3)

Tabella 3 Mutazioni multiple di quattro geni comuni di suscettibilità dell'orecchio in 165.813 neonati nel Peking Union Medical College Hospital dal 2012 al 2022

A 44 bambini con genotipi di sordità ereditaria e alle loro famiglie (tabella 4) sono stati applicati apparecchi acustici, impianti cocleari e sono state eseguite altre misure di intervento per ritardare e ridurre la perdita dell'udito nei bambini.

Tabella 4 Screening dell'udito e intervento di follow-up per neonati con genotipi presso il Peking Union Medical College Hospital dal 2012 al 2022

Inoltre, per 405 casi con genotipo di sordità sensibile ai farmaci, i referti di screening familiare erano accompagnati da schede di avvertenza sui farmaci e ai familiari delle madri erano state fornite avvertenze sui farmaci. Le avvertenze sui farmaci possono prevenire efficacemente lo sviluppo della sordità nei bambini causata dagli aminoglicosidi.

È particolarmente gratificante che nei 10 anni trascorsi dal lancio del progetto di screening genetico della sordità neonatale del Peking Union Medical College, grazie agli sforzi congiunti di laboratori, cliniche genetiche e istituzioni per la salute materno-infantile, il tasso complessivo di follow-up persi del progetto sia sceso dallo 0,63% allo 0,07% e il tasso di visite alle cliniche di consulenza genetica neonatale e familiare sia aumentato dal 38,05% al ​​54,16%. Visite cliniche di follow-up e genetiche efficaci possono consentire di raggiungere gli obiettivi previsti dal progetto e di risparmiare notevolmente sulla riabilitazione medica per la società e i singoli individui.

In breve, negli ultimi 10 anni il progetto di screening genetico della sordità neonatale del Peking Union Medical College Hospital ha continuato a funzionare senza intoppi, completando lo screening di circa 160.000 neonati con un basso tasso di perdita. La clinica genetica ha fornito consulenza genetica, follow-up dell'udito e i necessari servizi di diagnosi e trattamento dell'intervento uditivo a circa 4.000 famiglie di neonati. Attualmente, la piattaforma di intervento di screening, follow-up e consulenza funziona in modo efficiente e fluido ed è in grado di risolvere efficacemente le esigenze delle famiglie con risultati di screening positivi, come diagnosi, consulenza sulla fertilità e valutazione della prognosi. Si ritiene che con l'innovazione della nuova generazione di metodi di sequenziamento e della tecnologia di diagnosi genetica, basati sulla piattaforma attuale e sulla modalità operativa standardizzata, la capacità di screening genetico e l'ambito di screening della sordità neonatale saranno ulteriormente migliorati.

Il tema di questo articolo è tratto dalla rubrica "Articoli" del "Journal of Peking Union Medical College" numero 6, 2022: "Analisi dei dati decennale dello screening genetico per la sordità neonatale presso il Peking Union Medical College Hospital"

Autore originale: Gao Ruzhen, Fan Yue, Yang Tengyu, Li Dongdong, Guo Ying, Jiang Hong, Xu Yingchun, Chen Xiaowei

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[5] Liu Xin, Dai Pu, Huang Deliang et al. Screening su larga scala della mutazione A1555G del DNA mitocondriale e suo significato preventivo[J]. Rivista medica cinese, 2006, 86: 1318-1322. https://www.cnki.com.cn/Article/CJF

Redattore: Liu Yang e Zhao Na

Correzione di bozze di Li Na, Li Yule e Dong Zhe

Produttore: Wu Wenming

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