I nani hanno un'intelligenza normale? La funzione riproduttiva e l'aspettativa di vita saranno influenzate?

Autore: Wu Xueyan, primario, Peking Union Medical College Hospital

Vicedirettore del gruppo gonadico della branca di endocrinologia dell'associazione medica cinese

Revisore: Wang Jiawei, primario, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University

Nella nostra vita quotidiana vediamo molti nani. Nano è un nome figurativo. Infatti, soffrono di una malattia chiamata sindrome da interruzione del peduncolo pituitario.

Molte persone sono curiose: a parte la loro bassa statura, hanno uno sviluppo intellettivo normale? Posso sposarmi e avere figli? Posso ancora sottopormi al trattamento da adulto? La durata della vita ne sarà influenzata? Quindi parliamo di questo argomento.

1. I pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario hanno uno sviluppo intellettivo normale?

La sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario è causata dallo strappo forzato del peduncolo ipofisario, rendendo l'ipotalamo e la ghiandola pituitaria incapaci di connettersi, con conseguente ipofunzionalità della tiroide, delle ghiandole surrenali e delle gonadi e una mancanza di ormone della crescita, ormone antidiuretico, ormoni sessuali, ormoni tiroidei, ormoni della corteccia surrenale, ecc. richiesti dal corpo umano, che influiranno sulla crescita e sullo sviluppo sessuale.

Tuttavia, l'intelligenza della maggior parte dei pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo pituitario è normale. Sono molto intelligenti, eccentrici e non hanno problemi di sviluppo intellettuale. Tuttavia, a causa del loro ritardo nello sviluppo fisico, man mano che invecchiano, si allontanano gradualmente dalle persone normali. Hanno una bassa autostima, che può influire sul loro rendimento scolastico e sulle relazioni interpersonali a causa di effetti psicologici. Un altro problema è che spesso sono fisicamente fragili e inclini a prendersi il raffreddore, il che può influire negativamente anche sui loro studi.

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Molte persone sono curiose. La sindrome da interruzione del peduncolo pituitario può colpire anche la tiroide e causare ipotiroidismo. Perché allora l'intelligenza non viene compromessa?

La patogenesi della sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario e del nanismo, noto anche come ipotiroidismo congenito, è diversa. L'ipotiroidismo congenito è spesso immune e produce un tipo di mucina che si assorbe nelle fibre nervose e influenza lo sviluppo intellettivo, ma la sindrome da interruzione del peduncolo pituitario non produce questa sostanza, quindi non vi è alcun problema con la loro intelligenza.

2. I pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo pituitario possono avere figli?

Molte persone credono che i pazienti con sindrome da interruzione del peduncolo pituitario, che sono molto piccoli e hanno caratteri sessuali secondari non sviluppati, non abbiano slancio nella vita.

In realtà non è così. Queste carenze possono essere completamente corrette attraverso un trattamento, ovvero una terapia sostitutiva endocrina, o una terapia complementare, che reintegra ciò che manca. Ad esempio, l'integrazione dell'ormone della crescita può favorire la crescita; L'integrazione di ormoni sessuali può imitare la pubertà normale. Ciò consentirà loro di percorrere un percorso di vita completo fatto di crescita, sviluppo e riproduzione come le persone normali.

In genere, prima gli vengono somministrati ormoni vitali, come glucocorticoidi e ormoni tiroidei, e poi ormoni della crescita per consentirgli di crescere e raggiungere dimensioni corporee normali. L'integrazione di ormoni sessuali inizia quando un bambino normale inizia lo sviluppo sessuale. Dopo che si sono sviluppati i caratteri sessuali secondari e il bambino è cresciuto fino al punto in cui è in grado di sposarsi, dopo il matrimonio viene stimolata la crescita degli spermatozoi o degli ovuli e la riproduzione può essere completata.

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Quindi, i bambini nati da pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo pituitario sono normali? Secondo le nostre osservazioni degli ultimi 10 anni, da 20 a 30 pazienti con sindrome da interruzione del peduncolo pituitario hanno dato alla luce bambini e finora non abbiamo riscontrato alcuna anomalia. Poiché la stragrande maggioranza dei pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario è dovuta a malposizione del feto, distocia e trazione meccanica sul peduncolo ipofisario durante il parto, con conseguenti danni. Sebbene la malattia sia innata, si manifesta al momento della nascita e non è congenita, il che significa che non implica problemi genetici, quindi non sarà ereditaria e i bambini nati saranno sostanzialmente normali.

3. L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome da interruzione del peduncolo pituitario sarà influenzata?

Se i pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo pituitario non vengono curati, la loro aspettativa di vita ne risentirà.

Innanzitutto, se la funzionalità della corteccia surrenale è bassa e non viene curata, la vita normale potrebbe svolgersi normalmente, oppure potrebbero esserci dei piccoli problemi ma la vita potrebbe risultare difficoltosa. Ma un evento improvviso, come una maratona, un intervento chirurgico o un raffreddore o la febbre, renderà impossibile correre. Sarà come un cavallo stanco che all'improvviso crolla per la stanchezza e la sua vita sarà in pericolo. Quando una persona normale affronta una situazione stressante, per farvi fronte secernerà una grande quantità di ormone della corteccia surrenale, dieci, cento o persino diverse centinaia di volte superiore alla quantità normale, e non ci saranno problemi.

Pertanto è necessaria un'integrazione fisiologica di ormoni su base regolare. Quando si ha il raffreddore o la febbre, è possibile aumentare il dosaggio dei glucocorticoidi per simulare questo processo fisiologico, senza che la propria vita ne risenta. Pertanto, se si assumono i farmaci nei tempi previsti e si segue un trattamento standardizzato, l'aspettativa di vita può essere esattamente la stessa di quella di una persona normale.

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4. I pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo pituitario possono essere curati se hanno già vent'anni?

I pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario necessitano di una terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita.

Ad esempio, un paziente maschio potrebbe avere 20 anni, ma essere alto solo 1,3 metri, non avere caratteristiche sessuali secondarie maschili, avere ancora una voce infantile e non avere né barba né pomo d'Adamo. Spesso in questi pazienti le epifisi non sono ancora saldate. Finché la linea epifisaria non si è chiusa, è possibile integrare la somministrazione dell'ormone della crescita per favorire la crescita.

Integrando l'ormone della crescita, la maggior parte dei pazienti crescerà gradualmente più alta, superando persino l'altezza genetica. Nel processo di raggiungimento di un'altezza soddisfacente, l'aggiunta tempestiva di ormoni sessuali può ripristinare la giovinezza perduta e favorire lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, come cambiamenti nella voce e nella crescita della barba. Quando ci si sposa e si pensa di avere figli, è possibile passare a trattamenti che favoriscono la fertilità, che consentiranno di raggiungere pienamente la capacità di avere una fertilità normale.

Pertanto, attraverso un trattamento ragionevole, i pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo pituitario possono raggiungere una perfetta inversione di tendenza dalla crescita allo sviluppo e quindi alla fertilità.

Pertanto, i pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo pituitario devono acquisire sicurezza, individuare e curare la malattia in fase precoce, assumere i farmaci in tempo e sottoporsi a controlli regolari. Possono vivere, lavorare, sposarsi e avere figli come persone normali, senza che la loro durata di vita ne risenta.