Esiste un modo per curare i nani? Posso sposarmi e avere figli?

Autore: Wu Xueyan, primario, Peking Union Medical College Hospital

Vicedirettore del gruppo gonadico della branca di endocrinologia dell'associazione medica cinese

Revisore: Wang Jiawei, primario, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University

I pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo pituitario hanno un nome molto evocativo: "nani". A proposito di nani, probabilmente li conoscete tutti.

La sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario è causata dallo strappo del peduncolo ipofisario che collega l'ipotalamo alla ghiandola pituitaria. Nella maggior parte dei casi è causata da un malposizionamento del feto, da distocia e da trazione meccanica durante il parto che danneggia il peduncolo pituitario.

Dopo che il peduncolo pituitario viene tirato e strappato via, i segnali inviati dall'ipotalamo non possono essere trasmessi all'ipofisi, con conseguente ipofunzionamento dell'ipofisi, della tiroide, delle ghiandole surrenali e delle gonadi e carenza di ormone della crescita, ormone antidiuretico, ormoni sessuali, ormone tiroideo, ormone della corteccia surrenale, ecc., con conseguente compromissione dello sviluppo fisico. Sebbene sia adulto, è molto basso e non ha caratteristiche sessuali secondarie, quindi assomiglia molto a un bambino.

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Quindi, la sindrome da interruzione del peduncolo pituitario può essere curata? Posso sposarmi e avere figli come le persone normali?

1. Come trattare la sindrome da interruzione del peduncolo pituitario?

Dopo aver confermato la sindrome da interruzione del peduncolo pituitario, è opportuno effettuare una valutazione completa della funzionalità dell'ipofisi anteriore e posteriore per scoprire quali ormoni sono carenti e l'entità della carenza. Successivamente si deve iniziare una terapia ormonale sostitutiva per reintegrare ciò che manca. La terapia ormonale sostitutiva integra principalmente l'ormone della crescita, l'ormone tiroideo, i glucocorticoidi surrenali, gli ormoni gonadici e l'ormone antidiuretico, a seconda che vi sia o meno una carenza; gli integratori vengono somministrati in base al grado di carenza.

L'ordine in cui vengono assunti gli ormoni è molto importante. Si dovrebbe iniziare con l'integrazione di glucocorticoidi, perché sono molto importanti per il mantenimento della vita e della salute. Se non si assumono glucocorticoidi, possono verificarsi ipotensione, ipoglicemia, squilibrio elettrolitico e persino coma. Questa condizione è chiamata crisi surrenalica e può essere pericolosa per la vita. Oltre all'integrazione di glucocorticoidi, si dovrebbero integrare anche altri ormoni, come l'ormone della crescita, l'ormone tiroideo, l'ormone sessuale, ecc. Allo stesso tempo, dovremmo anche prestare attenzione all'interazione tra gli ormoni.

Attualmente è stata sviluppata clinicamente una pompa ormonale ipotalamica dotata di intelligenza artificiale. Gli ormoni secreti dall'ipotalamo vengono caricati nella pompa e trasportati quando il corpo umano ne ha bisogno. È controllato da un computer per simulare il processo fisiologico dell'ipotalamo di una persona normale. Ha iniziato ad essere utilizzato in ambito clinico e ha ottenuto ottimi risultati.

Bene, alcune persone sono curiose e chiedono se è possibile riparare chirurgicamente un peduncolo pituitario rotto?

Purtroppo, al momento, i nervi non possono essere ricollegati e non è possibile riparare il peduncolo pituitario interrotto come se si costruisse un ponte.

2. I pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo pituitario devono assumere l'ormone della crescita per tutta la vita?

Una persona normale è alta circa 50 cm alla nascita, cresce fino a circa 75 cm a un anno e 85 cm a due anni. Ciò ha molto a che fare con l'ormone della crescita. Dopo la pubertà, l'epifisi si chiude e l'altezza non può più crescere; l'altezza in questa vita è "limitata".

Una volta raggiunta l'altezza che dura tutta la vita adulta, l'ormone della crescita può essere completamente "ritirato o licenziato"? Studi clinici hanno dimostrato che l'ormone della crescita è un ormone necessario per tutta la vita, ma la quantità necessaria varia in base al momento e anche i suoi effetti sono diversi. Durante il periodo di crescita dell'adolescenza, è necessario un dosaggio relativamente elevato, principalmente per favorire la crescita delle ossa lunghe; dopo l'età adulta, la quantità richiesta è minore, ma è di importanza indispensabile e importante per il metabolismo delle sostanze nell'organismo.

Se smetti di assumere l'ormone della crescita una volta terminata la crescita, potresti avere dei problemi. Abbiamo scoperto che i pazienti affetti da ipopituitarismo e deficit dell'ormone della crescita che smettono di assumere l'ormone della crescita in età adulta, quando non hanno più bisogno di crescere in altezza, svilupperanno fegato grasso e, col tempo, cirrosi, seguita da insufficienza polmonare e sindrome epatopolmonare. Questi sintomi possono essere miracolosamente alleviati con la tempestiva integrazione di quantità adeguate di ormone della crescita.

Pertanto, l'ormone della crescita deve essere sostituito per tutta la vita, ma la quantità richiesta nelle fasi successive sarà molto piccola, agirà come un "lubrificante" e potrà essere mantenuta in piccole dosi.

3. Come trattare i pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario che desiderano avere figli?

Dalla crescita allo sviluppo, fino alla riproduzione: questo è il corso della vita. Pertanto, dal punto di vista clinico, integriamo innanzitutto gli ormoni vitali, come i glucocorticoidi e gli ormoni tiroidei; dopo averli integrati, su questa base, promuoviamo la crescita corporea, cioè cresciamo in altezza; quando le dimensioni del corpo raggiungono un livello appropriato e i bambini normali iniziano lo sviluppo sessuale, iniziamo a integrare gli ormoni sessuali per promuovere lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari; quando il bambino si sviluppa fino al punto in cui è in grado di sposarsi, promuoviamo lo sviluppo di sperma o ovuli dopo il matrimonio per completare la procreazione. Se sei adulto quando ti presenti per il trattamento e la tua crescita e il tuo sviluppo sono rimasti indietro, devi prima occuparti della tua crescita. Per prima cosa, diventa più alto e, una volta che sarai in buona forma, promuovi la fertilità.

Quindi, quanto tempo ci vuole perché si sviluppino i caratteri sessuali secondari dopo l'assunzione di ormoni sessuali?

In circostanze normali, ad esempio nelle ragazze, potrebbero volerci dai 2 ai 3 anni dallo sviluppo del seno alla comparsa delle mestruazioni. Ci vogliono anche 1-3 anni perché i ragazzi sviluppino la barba, cambino voce e diventino fertili.

Ci saranno cambiamenti ogni mese, un mese, due mesi e tre mesi dopo l'assunzione di ormoni sessuali. Nei ragazzi cambierà la voce e nelle ragazze inizierà a svilupparsi il seno. Tuttavia, per raggiungere il completo sviluppo in un uomo o una donna maturi ci vogliono circa 2-3 anni, il che è lo stesso processo di sviluppo di una persona normale.

I 2-3 anni di sviluppo sessuale rappresentano solo l'inizio delle caratteristiche sessuali. Ciò non significa che non sia più necessario integrare gli ormoni sessuali una volta sviluppati i caratteri sessuali. È necessario un trattamento sostitutivo per tutta la vita, altrimenti avrà conseguenze sulla salute. A seconda delle diverse fasi dell'età, si possono scegliere diversi metodi di integrazione degli ormoni sessuali. Dipende principalmente dallo scopo e dalle esigenze di questa fase adattare il piano terapeutico.

4. Con quale frequenza i pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo pituitario devono essere controllati durante il trattamento?

È una malattia che dura tutta la vita. All'inizio del trattamento, spesso si tratta di carenze ormonali multiple. A volte non si è sicuri e si deve somministrare una dose base per poi modificarla gradualmente. All'inizio potrebbero volerci circa un mese, o anche una settimana o due, prima che si chieda al paziente di tornare per un controllo di controllo e di adattare la terapia farmacologica a uno stato più armonioso e stabile.

Una volta che la situazione si sarà stabilizzata, dovresti tornare per un controllo dopo circa 3 mesi. Se la condizione è particolarmente stabile, è possibile effettuare un controllo ogni sei mesi circa, perché potrebbero rendersi necessari alcuni aggiustamenti in base ai cambiamenti dello stato fisiologico, delle condizioni meteorologiche e dell'ambiente.

Durante il processo di integrazione ormonale, possono verificarsi fenomeni quali gambe arcuate, altezza eccessiva, aumento della minzione e aumento di peso. Cosa sta succedendo?

5. Perché i pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo pituitario sviluppano gambe arcuate o un'altezza eccessiva durante il trattamento?

Le gambe arcuate possono essere causate da una carenza di calcio. In realtà, ciò non è dovuto alla mancanza di calcio, ma principalmente al fatto che il calcio non viene assorbito e utilizzato dal corpo umano. Come favorire l’assorbimento del calcio? Basta integrare la vitamina D e il fenomeno dell'incurvamento delle zampe posteriori sarà alleviato.

Se un bambino cresce troppo velocemente e diventa troppo alto, significa che il dosaggio dell'ormone della crescita somministrato è troppo alto. Se il bambino cresce troppo velocemente e non ha abbastanza calcio, le ossa non saranno abbastanza forti e le gambe si piegheranno.

Per evitare che la pianta cresca troppo, è possibile controllarla artificialmente. Non assumere eccessivamente l'ormone della crescita e, allo stesso tempo, continuare a integrare gli ormoni sessuali. Perché gli ormoni sessuali possono favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e allo stesso tempo favorire la chiusura dell'epifisi. Se gli ormoni sessuali vengono integrati tardivamente e l'epifisi non si chiude, il bambino continuerà a crescere.

6. Perché i pazienti affetti dalla sindrome da interruzione del peduncolo pituitario sperimentano un aumento della minzione dopo l'assunzione di ormoni?

Dopo aver assunto l'ormone della crescita, l'ormone tiroideo e il glucocorticoide surrenalico, dopo uno o due mesi, il paziente dirà di sentirsi molto meglio dopo aver preso questi farmaci, ma c'è un effetto collaterale, ovvero che urina più spesso. Prima non si alzava di notte, ma ora si alza più spesso.

In realtà non si tratta di un effetto collaterale perché la verità viene svelata. Il paziente soffriva già di diabete insipido potenziale, ma questo non si era ancora manifestato. Ciò era dovuto al fatto che la secrezione ormonale dell'ipofisi anteriore era bassa, il che mascherava la bassa secrezione dell'ormone antidiuretico dell'ipofisi posteriore. Ora che vengono integrati altri ormoni, si manifesterà il diabete insipido.

Molti pazienti temono anche che l'uso prolungato di glucocorticoidi li faccia ingrassare, ma la quantità di ormoni somministrata dal sistema endocrino è una dose sostitutiva fisiologica, proprio come mangiare: basta mangiare finché non ci si sente sazi e a proprio agio. Non saltare i pasti perché hai paura di ingrassare e non smettere di prendere i glucocorticoidi perché hai paura di ingrassare. Altrimenti, nel migliore dei casi, la tua qualità di vita ne risentirà, nel peggiore dei casi, e la tua vita stessa ne sarà messa a repentaglio.

Pertanto, nei pazienti affetti da sindrome da interruzione del peduncolo pituitario, è necessario integrare gli ormoni in modo tempestivo e nella giusta quantità, nonché sottoporsi a controlli regolari. Non preoccuparti dei cosiddetti effetti collaterali. Con un'adeguata integrazione ormonale, è possibile vivere, lavorare, sposarsi e avere figli come persone normali.