Che cos'è la malattia di Fabry?

Questo è il 3759° articolo di Da Yi Xiao Hu

Una strana malattia

Datou era un medico, ma da molto tempo soffriva di una strana malattia che non poteva essere diagnosticata! Tutto ebbe inizio dalla sua infanzia.

Datou soffre di dolori alle mani e ai piedi da quando aveva sei anni. Il suo corpo non è ancora in grado di sudare. È più probabile che il dolore sia scatenato dal caldo o dai cambiamenti climatici. Le dita delle mani, dei piedi e le piante dei piedi sembrano bruciargli. A volte deve togliersi le scarpe e i calzini e soffiarsi sui piedi con un ventilatore.

La condizione più grave si verificò durante l'adolescenza: soffriva spesso di dolori brucianti alle estremità degli arti. Quando sentiva dolore, si rotolava a terra e voleva solo tagliarsi le mani e i piedi. Anche l'anidrosi è estremamente fastidiosa. Per lui l'estate è un vero inferno e spesso deve immergersi in una cisterna piena d'acqua.

La cosa più dolorosa è stata che la sua famiglia lo ha portato in molti ospedali, ma nessuno è riuscito a diagnosticare la malattia di cui era affetto: gli sono stati fatti decine di esami, tra cui risonanze magnetiche, TC, punture del midollo osseo, visite specialistiche e persino test psicologici. Alla fine, un medico di un grande ospedale ha effettivamente affermato che il bambino non aveva nulla che non andasse e che la malattia era probabilmente solo finta. Ma è certo che ogni dolore è accompagnato dalla febbre!

Crescendo e superata la pubertà, il dolore inspiegabilmente si è attenuato molto e non si è più verificato così spesso. Sebbene non riuscisse ancora a sudare e si sentisse molto a disagio in estate, e sulle sue mani e sui suoi piedi fosse cresciuto un angiocheratoma denso, ciò non influiva molto sulla vita quotidiana di Datou.

Fu questa strana malattia a spingerlo a studiare medicina: poiché gli altri dottori non riuscivano a scoprire di quale malattia soffrisse, decise di curarsi da solo! In seguito, come desiderava, diventò medico. Sebbene non riuscisse a curarsi, trovò da solo il colpevole.

Era il 2005. Grazie alla visita di Datou a Pechino per cure mediche e visite, il mistero che lo aveva tormentato per molti anni è stato finalmente risolto: si trattava della malattia di Fabry, che può causare lesioni multiple agli organi come cuore, cervello e reni, e può persino mettere a rischio la vita.

Che cos'è la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria estremamente rara del metabolismo dei glicosfingolipidi, legata al cromosoma X. Si tratta di una malattia nota come metabolismo anomalo delle lipoproteine ​​lisosomiali nelle cellule umane. A causa della mancanza di un enzima nell'organismo, alcune lipoproteine ​​non possono essere scomposte e il loro accumulo provoca lesioni in vari sistemi. Ad esempio, può causare dolori estremamente forti agli arti e causare gravi danni al cuore, al cervello, ai reni, ai nervi e ad altri organi, provocando lesioni. La malattia tende a svilupparsi progressivamente e, se non trattata in modo efficace, può mettere a rischio la vita.

Quali sono i sintomi della malattia di Fabry?

I sintomi clinici di questa malattia solitamente iniziano a manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza e sono più gravi nei maschi. Le principali manifestazioni cliniche di questa malattia includono: (1) dolore intermittente o parestesia alle mani e ai piedi. Il dolore è intenso come una sensazione di bruciore e, nei casi più gravi, il paziente non può condurre una vita normale o lavorare. Il dolore può durare da pochi minuti a qualche giorno e talvolta si ripresenta. Il dolore si manifesta solitamente quando le temperature aumentano o quando cambiano le stagioni e può peggiorare dopo l'attività fisica. (2) L'angiocheratoma viola-nero o rosso spesso compare sulla parte inferiore dell'addome, sullo scroto, sulle cosce e sui genitali esterni. La gravità della malattia spesso aumenta con l'età e anche le orecchie, la congiuntiva, la mucosa orale e le unghie del paziente possono sviluppare lesioni. L'opacità corneale a forma di vortice nell'occhio è una manifestazione unica di questa malattia.

Come si cura la malattia di Fabry?

Il trattamento della malattia di Fabry può essere suddiviso in trattamento sintomatico e terapia enzimatica sostitutiva. La terapia enzimatica sostitutiva consiste nell'integrare gli enzimi carenti nell'organismo del paziente per mantenere normale il metabolismo dei lipidi, migliorare i sintomi del paziente e prevenire la progressione della malattia. I farmaci attualmente approvati per la commercializzazione includono l'agalsidasi beta per iniezione (nome commerciale: Fabuzan) e altri.

*Shanghai Science Education Development Foundation (progetto n.: B202117)

Autore: Shanghai Baoshan District Hospital di medicina tradizionale cinese e occidentale integrata

Dott.ssa Xia Lemin