Nel 1866, il dottor John Langdon Down scoprì che esisteva un gruppo di persone con le stesse caratteristiche, così prese il suo cognome Down e chiamò la condizione Sindrome di Down, nota anche come Trisomia 21. Come suggerisce il nome, la malattia è una disabilità intellettiva con un fenotipo speciale causato da fattori congeniti. L'Organizzazione Internazionale per la Sindrome di Down ha dichiarato ufficialmente il 21 marzo "Giornata mondiale sulla sindrome di Down", in riferimento alla trisomia del cromosoma 21, caratteristica peculiare dei pazienti con sindrome di Down. 01 Quali sono le manifestazioni caratteristiche della sindrome di Down? 1. Caratteristiche facciali speciali Gli occhi sono molto distanziati, le fessure palpebrali sono piccole, la radice del naso è bassa e piatta, la lingua è grassa e spesso sporge dalla bocca e c'è molta salivazione. Sono bassi di statura e hanno arti corti. A causa dei legamenti lassi, le articolazioni possono essere ipermobili, le dita sono spesse e corte e spesso presentano linee palmo-polmonari continue e piedi simili a sandali di paglia. Circa la metà dei bambini presenta delle linee cutanee arcuate sulla punta dell'alluce. 2. Disabilità intellettiva I sintomi del ritardo mentale diventano più evidenti con l'età. 3. Ritardo dello sviluppo sessuale I ragazzi non saranno in grado di riprodursi quando saranno cresciuti; le ragazze avranno le mestruazioni quando saranno cresciute e potrebbero essere in grado di riprodursi. 4. Altre deformità o anomalie strutturali Come le cardiopatie congenite, la scarsa funzionalità immunitaria e la predisposizione a varie infezioni. 02 È una malattia comune? L'incidenza della sindrome di Down è compresa tra 1/800 e 1/1000. La sindrome di Down, nota anche come sindrome da trisomia 21, si manifesta in modo casuale, senza alcun segno o anamnesi familiare evidente. Anche le coppie sane possono dare alla luce bambini con la sindrome di Down. In genere, il sangue viene prelevato alle donne incinte tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza per essere analizzato e l'incidenza della sindrome di Down viene determinata in base all'età della donna incinta, all'età gestazionale e al peso. 03 Come prevenirlo? Non ridurre la tua consapevolezza sulla prevenzione della sindrome di Down solo perché non sei una donna anziana e incinta. Ogni parto comporta il rischio di contrarre la malattia. Lo screening per la sindrome di Down è un esame particolarmente importante durante la visita prenatale. È un metodo importante ed efficace per individuare i neonati con malformazioni. Le future mamme dovrebbero attribuirgli grande importanza! Lo screening per la sindrome di Down viene eseguito misurando le concentrazioni di alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (β-HCG) ed estriolo libero (E3) nel siero materno e combinandole con informazioni cliniche quali età della donna incinta, peso, stato di fumatrice e presenza di qualche malattia, per calcolare il rischio di difetti congeniti fetali. Il tasso di precisione generale è del 70~80%. 04 Interpretazione dei risultati: lo screening per la sindrome di Down è solo un test di screening. Non concludere che c'è qualcosa che non va nel bambino e non indurre il travaglio basandosi sui risultati di questo test. Se i risultati dello screening evidenziano una situazione ad alto rischio, è necessaria l'amniocentesi per esaminare ulteriormente il cariotipo cromosomico fetale. I risultati dello screening per la sindrome di Down vengono solitamente suddivisi in basso rischio, alto rischio e rischio borderline. ● Basso rischio: ciò significa che il rischio di sindrome di Down è relativamente basso e il paziente è considerato normale. I successivi controlli prenatali sono normali e per il momento non è necessario alcun trattamento speciale; ● Rischio elevato: il rischio di sindrome di Down è relativamente alto e dovrebbe essere eseguita una diagnosi prenatale, ovvero l'amniocentesi; ● Rischio critico: noto anche come zona grigia, di solito si riferisce alla possibilità di avere un figlio con sindrome di Down, che non è così grave da richiedere l'amniocentesi. Nella zona grigia, è raccomandato il test del DNA non invasivo sul sangue periferico (dopo 12 settimane e prima di 26 settimane). 05 Come intervenire nei bambini con sindrome di Down? La sindrome di Down è causata da anomalie cromosomiche. Attualmente non esiste una cura e l'unica possibilità è quella di effettuare interventi riabilitativi adeguati in base alle manifestazioni cliniche del bambino. 1. Terapia dell'esercizio Comprende principalmente allenamenti volti a migliorare le capacità motorie, aumentare la forza muscolare e migliorare la capacità di equilibrio. La fisioterapia è importante, soprattutto nei primi anni di vita del bambino, perché le capacità motorie costituiscono la base per lo sviluppo di altre capacità. La capacità di rotolare, sedersi e gattonare aiuterà i bambini ad ampliare le loro attività, ad aumentare il loro ambito cognitivo e a partecipare alla comunicazione e all'interazione con gli altri. 2. Terapia del linguaggio e del linguaggio Le barriere linguistiche rappresentano un grosso problema che tutte le "sugar baby" devono affrontare. Senza competenze linguistiche, lo sviluppo e l'aiuto che riceveranno saranno notevolmente ridotti. Migliorare le capacità comunicative e usare il linguaggio in modo più efficace è uno degli aspetti riabilitativi più urgenti della prima infanzia. I bambini con sindrome di Down imparano a parlare più tardi rispetto ai loro coetanei. I logopedisti possono aiutarli a sviluppare le prime abilità necessarie per comunicare, come l'imitazione dei suoni e la comprensione dei comandi. Si possono usare anche altre tecniche per esercitare la funzione orale attraverso la deglutizione, la desensibilizzazione sensoriale, l'allenamento dei muscoli orali, ecc. Spesso i bambini con sindrome di Down hanno difficoltà ad acquisire il linguaggio in età precoce, ma per mantenere lo sviluppo del pensiero verbale si possono usare forme alternative di comunicazione come gesti e immagini. 3. Terapia occupazionale Le attività e i corsi di formazione quotidiani vengono sviluppati in base alle esigenze e alle capacità individuali di ogni "sugar baby", come ad esempio le abilità di cura di sé, come mangiare, vestirsi e andare in bagno. I terapisti occupazionali possono migliorare la loro capacità di svolgere le attività quotidiane mediante l'uso di dispositivi di assistenza, come stoviglie e bicchieri più facili da tenere. Se vedete una "faccia" come questa - una bocca spesso aperta, occhi leggermente confusi e spalancati, per favore non mostrate alcuna sorpresa, paura o addirittura disgusto. Tang Bao è un angelo mandato da Dio. Hanno il diritto di sopravvivere e di condurre una vita felice. Vi preghiamo di trattarli come persone normali e di accettarli con un cuore ampio e amorevole. Lentamente scoprirai che non è poi così spaventoso. Il nostro bambino è così carino e così forte! |
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