Malattia rara profonda di grado 8 6 | 700.000 per una iniezione? La malattia di Gaucher è al primo posto tra le 10 malattie rare più costose

In precedenza abbiamo parlato di Yaya, una bambina di 7 anni di Hangzhou. Le è stata diagnosticata la SMA (atrofia muscolare spinale) quando aveva 2 anni. Poiché non esisteva alcuna cura, in quel momento poteva ricevere solo cure riabilitative. Dopo un'attesa di tre anni, finalmente sono arrivati ​​i farmaci importati, ma una singola iniezione costava 700.000 yuan. Con gli aiuti umanitari, i costi del trattamento nel primo anno ammonterebbero a 1,4 milioni di yuan, mentre dal secondo anno in poi costerebbero almeno 700.000 yuan. La sua famiglia semplicemente non poteva permettersi farmaci così costosi. Tuttavia, poco più di un anno dopo, il costo annuale dei farmaci è sceso improvvisamente a 550.000 yuan.

Dopo aver visto i prezzi dei farmaci scendere come sulle montagne russe, molti si chiederanno: chi stabilisce questi prezzi? Perché era così costoso in primo luogo?

Chi stabilisce il prezzo dei farmaci per le malattie rare?

Zou Chaochun, vicedirettore del gruppo malattie rare della branca pediatrica dell'Associazione medica cinese, vicedirettore della branca malattie rare dell'Associazione medica dello Zhejiang e vicedirettore del centro di diagnosi e trattamento dei difetti alla nascita e delle malattie rare dell'ospedale pediatrico affiliato alla facoltà di medicina dell'Università dello Zhejiang, ha affermato che la determinazione del prezzo delle malattie rare avviene principalmente tramite richiesta indipendente da parte dei produttori (aziende farmaceutiche) e presentazione al governo per l'approvazione. A causa dei costi di ricerca e sviluppo dei farmaci e delle limitazioni del volume delle vendite, alcuni farmaci per le malattie rare hanno in effetti un prezzo iniziale più alto.

Un membro dello staff di una multinazionale farmaceutica ha affermato che, una volta sviluppato un nuovo farmaco per una malattia rara, il suo prezzo solitamente raggiunge il picco nel momento in cui viene lanciato sul mercato. Con il passare degli anni, le aziende farmaceutiche adatteranno i prezzi dei farmaci in base all'andamento futuro del mercato, alla situazione della concorrenza, alle compagnie assicurative e alle polizze assicurative mediche.

Prendendo come esempio l'SMA, a Hangzhou sono registrati solo 29 pazienti, di cui 6 sono deceduti. Una popolazione di pazienti così ridotta implica che la domanda di mercato per farmaci specifici per l'SMA non sarà elevata quanto quella per i medicinali contro il raffreddore, il che significa anche che poche aziende farmaceutiche sono disposte a investire ingenti somme di denaro nella ricerca e nello sviluppo di farmaci. Una volta sviluppato un farmaco specifico, il suo prezzo sarà inevitabilmente più alto all'inizio perché non c'è concorrenza.

Tutti i farmaci per le malattie rare hanno prezzi “alle stelle”?

Ding Jie, membro del Comitato nazionale della Conferenza politica consultiva del popolo cinese e professore di pediatria presso il Primo Ospedale dell'Università di Pechino, ha fornito i risultati di un'indagine sui costi di diagnosi e trattamento delle malattie rare. Tra le malattie rare inserite nel "Catalogo", 152 farmaci costano meno di 20.000 yuan/anno; 25 farmaci costano 20.000-100.000 yuan (inclusi)/anno; 8 farmaci costano 100.000-300.000 yuan (inclusi)/anno; 6 farmaci costano 300.000-1.000.000 di yuan (inclusi)/anno; e solo 8 farmaci costano più di 1.000.000 di yuan/anno.

Da ciò si evince che la maggior parte dei medicinali per le malattie rare non ha prezzi "esorbitanti" e che la stragrande maggioranza dei pazienti può ancora permetterseli.

Quando verranno sviluppati farmaci nazionali per le malattie rare?

Il professor Wu Zhiying del Dipartimento di Neurologia del Secondo Ospedale dell'Università di Zhejiang ha affermato che, rispetto ai paesi sviluppati, la Cina ha avviato la ricerca sulle malattie rare molto tardi. Se la diagnosi delle malattie rare non è diversa da quella in Europa e negli Stati Uniti, per quanto riguarda le cure la Cina è molto indietro. Da un lato, per ragioni molto realistiche, la maggior parte dei farmaci per le malattie rare è coperta dall'assicurazione medica nei paesi europei e americani, ma la situazione varia in Cina. D'altro canto, per la stragrande maggioranza delle malattie rare non esiste ancora una cura. Attualmente, quasi tutti i farmaci che utilizziamo sono inventati da grandi aziende farmaceutiche straniere. Dovremmo iniziare la nostra ricerca innovativa partendo dalla fonte e impegnarci a fare progressi nella cura.

Anche il Centro di ricerca neurologica del Secondo ospedale dell'Università di Zhejiang partecipa attivamente allo sviluppo di farmaci e alle sperimentazioni cliniche, ma rispetto ad altre patologie, è molto difficile richiedere fondi per la ricerca sulle malattie rare. Ha invitato il mio Paese ad aumentare gli investimenti nella ricerca sulle malattie genetiche e sulle malattie rare, e ha auspicato che tutti i settori della società facciano donazioni attive alla ricerca sulle malattie rare, trovino obiettivi terapeutici e più farmaci terapeutici per le malattie rare. "Solo così potremo essere alla pari con l'Europa e gli Stati Uniti."

Classifica delle 10 malattie rare con i costi annuali dei farmaci più elevati

Attualmente, in base al costo annuale dei farmaci (inclusi i farmaci gratuiti), le 10 malattie rare più costose sono:

Malattia di Gaucher-imiglucerasi

Malattia di Pompe-alglucosidasi alfa

Mucopolisaccaridosi tipo IVA - elosulfatasi alfa

Mucopolisaccaridosi di tipo II - idoxurasi beta

Mucopolisaccaridosi tipo I - laronidasi

Ipofosfatemia legata all'X - brosuzumab

Angioedema ereditario - lanariumab

Malattia di Fabry - agalsidasi beta

Malattia di Fabry - agalsidasi alfa

Atrofia muscolare spinale - Lisaprol

Atrofia muscolare spinale - Nusinersen

Emofilia A - Emicizumab

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher, nota anche come glucocerebrosidosi, è una malattia del metabolismo degli glicolipidi ereditaria, trasmessa come carattere autosomico recessivo, ed è il tipo più comune di malattia da deposizione lisosomiale. Il glucocerebroside è una sostanza glicolipidica solubile, uno dei componenti delle cellule, ampiamente presente nel corpo umano. La carenza di glucocerebrosidasi provoca l'accumulo di glucocerebroside nei macrofagi mononucleari del fegato, della milza, delle ossa e del sistema nervoso centrale, con conseguenti manifestazioni cliniche.

Mucopolisaccaridosi

La mucopolisaccaridosi è una malattia rara, con un tasso di incidenza di solo uno su 25.000. L'organismo del paziente è carente di enzimi che degradano i mucopolisaccaridi, il che determina l'incapacità di scomporre i mucopolisaccaridi, che si accumulano nell'organismo e causano vari danni. La malattia è suddivisa in diversi sottotipi e le sue caratteristiche cliniche sono ritardo della crescita, anomalie dell'andatura e deformità scheletriche, che nel tempo possono mettere a rischio la vita.

Ipofosfatemia legata all'X

L'ipofosfatemia legata al cromosoma X è una grave malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini con gambe incurvate, bassa statura, dolori alle ossa e forte mal di denti. Alcune persone avvertono anche disagi o complicazioni persistenti, come dolori articolari, mobilità ridotta, ascessi dentali e perdita dell'udito.

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disturbo ereditario molto raro del metabolismo dei glicosfingolipidi, ereditario legato al cromosoma X. La patogenesi è dovuta alla carenza congenita di α-galattosidasi A (α-GalA) nell'organismo del paziente, che impedisce la scissione dei metaboliti corporei, ceramide triesosilceramide (Gb3) e ceramide diesosilceramide, e provoca un accumulo esteso nei vasi sanguigni e negli organi del paziente, provocando fortissimi dolori agli arti e gravi danni ai reni, al cuore, al cervello, ai nervi e ad altri organi, causando lesioni. La malattia è progressiva e in peggioramento e, se non trattata efficacemente, può mettere a rischio la vita.

Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale, che provoca debolezza e atrofia muscolare. Si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva e non è rara nella pratica clinica. Le manifestazioni cliniche di questa malattia variano notevolmente. L'SMA è suddivisa in quattro tipologie, da grave a lieve, in base all'età di insorgenza e al decorso clinico del paziente. La caratteristica comune è la degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale. Le manifestazioni cliniche sono una paralisi flaccida progressiva, simmetrica e diffusa e un'atrofia muscolare soprattutto negli arti prossimali, con sviluppo intellettivo e sensoriale normali.

Angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è una rara malattia genetica caratterizzata da edema sottomucoso sistemico, parossistico, autolimitante e localizzato, non a fovea. Quando l'edema si verifica nelle vie aeree, può causare un edema laringeo. Se il soccorso non avviene in modo tempestivo, potrebbe causare soffocamento e morte. Quando l'edema si manifesta nel tratto gastrointestinale, i sintomi saranno simili a quelli dell'addome acuto e spesso viene diagnosticato erroneamente come appendicite, pancreatite acuta, ecc., portando a una laparotomia d'urgenza.

emofilia

L'emofilia è un gruppo di malattie emorragiche con disfunzione ereditaria della coagulazione, le cui caratteristiche comuni sono una produzione alterata di tromboplastina attiva, un tempo di coagulazione prolungato e una tendenza permanente a sanguinare dopo un trauma lieve. Nei pazienti gravi può verificarsi anche un'emorragia "spontanea" senza traumi evidenti.

Reporter interattivo di cachi arancioni Yu Qianqian Zhang Jing Jin Jing

Corrispondente Fang Xu, Wang Xuefei, Lu Qing