Le malattie rare non sono rare. Diciamo "raro" per amore. Per prendersi cura delle malattie rare è necessario innanzitutto comprenderle.

Il libro "Il codice della vita" afferma che, secondo le statistiche, una persona media nasce con circa 7-10 serie di geni difettosi e porta con sé 2,8 geni patogeni per malattie genetiche recessive.

In altre parole, ognuno di noi è portatore di un gene che causa una malattia rara e finché esisteranno gli esseri umani, ci sarà la possibilità di sviluppare malattie rare.

1. Che cosa è una malattia rara?

Nel mio Paese, le malattie con un tasso di incidenza neonatale inferiore a 1/10.000, un tasso di prevalenza inferiore a 1/10.000 e un numero di pazienti inferiore a 140.000 sono chiamate malattie rare.

Anche se la probabilità è di una su diecimila, per ogni paziente affetto da una malattia rara e per ogni sua famiglia si tratta di una sofferenza del 100%.

Il 28 febbraio 2022 è la 15a "Giornata internazionale delle malattie rare". Il tema di quest'anno è "Condividi il colore della tua vita".

Bambola di porcellana, Bambina della luna e Bambina farfalla: questi tre nomi da favola corrispondono a tre malattie rare: l'osteogenesi imperfetta, l'albinismo e l'epidermolisi bollosa, che sono anche diverse malattie rare "comuni".

2. La diagnosi delle malattie rare non è la cosa più difficile. La vera difficoltà risiede nella cura.

Tra le oltre 7.000 malattie rare note, meno del 5% dispone di trattamenti efficaci. Tra le 121 malattie incluse nel primo lotto di cataloghi di malattie rare della Cina, solo circa il 60% è "curabile con i farmaci". Attualmente esiste una lacuna nel trattamento della maggior parte delle malattie rare.

Attualmente, nel mio Paese sono stati approvati per la commercializzazione più di 60 farmaci per malattie rare e più di 40 sono stati inseriti nel catalogo nazionale dell'assicurazione medica, per 25 patologie.

Anche l'atrofia muscolare spinale (SMA), divenuta nota al grande pubblico a causa del "prezzo esorbitante" di 700.000 yuan a dose del medicinale, è una delle malattie rare.

3. Prevenire le malattie rare attraverso tre livelli di prevenzione

Circa l'80% delle malattie rare è causato da difetti genetici, il 50% si manifesta alla nascita o durante l'infanzia, il 30% di esse non sopravvive oltre i 5 anni e il 35% dei neonati muore a causa di malattie rare.

Lo screening precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce, ormai diventati un principio condiviso nel campo della gestione del cancro, si applicano anche alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare.

Come prevenire l'insorgenza di malattie rare attraverso la prevenzione terziaria?

Prevenzione primaria: prima della gravidanza. Rafforzare gli esami prematrimoniali, effettuare consulenze genetiche eugenetiche prima della gravidanza, effettuare screening nei gruppi ad alto rischio per individuare i portatori di malattie genetiche, condurre indagini approfondite e prevenire le malattie alla fonte.

Se una coppia ha già dato alla luce un bambino affetto da una malattia rara, o ha ricevuto la conferma tramite test di essere portatrice di un gene che causa una malattia rara, può ricorrere al test genetico preimpianto (PGT, fecondazione in vitro di terza generazione) per assistere nella riproduzione, analizzare il materiale genetico dell'embrione e selezionare embrioni sani per l'impianto, nella speranza di dare alla luce un bambino completamente sano.

Prevenzione secondaria – prenatale. Gli esami prenatali possono individuare le donne incinte ad alto rischio, fornire diagnosi e screening prenatali tempestivi e prevenire la nascita di bambini affetti da malattie rare e difetti congeniti.

Prevenzione terziaria: neonati. Alcune malattie rare, come alcune malattie metaboliche genetiche e le anomalie endocrine, possono essere individuate in tempo attraverso lo screening neonatale e curate precocemente, in modo da ridurre al minimo i danni.

Ad esempio, si dovrebbe effettuare uno screening completo per la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito, si dovrebbe rafforzare il follow-up, la diagnosi, il trattamento e l'intervento dei casi positivi nello screening delle malattie neonatali e si dovrebbe migliorare il tasso di trattamento dei casi confermati.

Le malattie rare non sono rare. Sono intorno a noi e tutti noi potremmo avere difetti genetici. Se una coppia apparentemente sana è portatrice dello stesso gene di una malattia rara, ha il 25% di probabilità di dare alla luce un bambino "raro".

Facciamo in modo che l'intera società presti attenzione alle malattie rare e le renda ancora più rare.