La corrispondenza delle impronte digitali potrebbe prevedere i rischi per la salute

La classificazione dei modelli delle impronte digitali è relativamente complessa e viene generalmente suddivisa in tre categorie, ciascuna delle quali può essere suddivisa in due sottotipi. (Foto fornita dall'autore)

"Quali geni rendono noi esseri umani unici?" Il comitato editoriale della rivista Science ha pubblicato rispettivamente nel 2005 e nel 2021 le 125 domande scientifiche più impegnative e questa domanda è stata menzionata in entrambe le pubblicazioni. Da ciò si evince che gli esseri umani non hanno mai smesso di esplorare se stessi.

Tra le aree cutanee esposte dell'uomo, la pelle palmare delle mani e dei piedi è diversa dalla pelle delle altre parti del corpo. I palmi delle mani e dei piedi non hanno peli sudoripari e l'epidermide è più spessa, il che costituisce una zona speciale della pelle negli esseri umani e in altri primati. Tuttavia, questo strato di pelle è ricoperto da una serie di creste concave e convesse. Le creste ciliari umane, in particolare quelle delle impronte digitali, sono più complesse e diversificate. Da una prospettiva genetica, "Quale variazione genetica fa sì che gli esseri umani abbiano impronte digitali così uniche e diversificate?"

Studi iniziali hanno scoperto che caratteristiche quali le impronte digitali a forma di arco, di paletta o di secchio e il numero totale di creste sono influenzate da fattori genetici fino al 60%-90% e che esistono geni importanti. Grazie al Progetto Genoma Umano e al Progetto Genoma Funzionale, i ricercatori hanno individuato diversi loci associati ai modelli di impronte digitali dei gruppi di discendenza europea attraverso l'analisi di associazione del genoma intero. Tuttavia, finora non è stato segnalato alcun coinvolgimento di nessuno di questi loci nello sviluppo umano e si hanno scarse conoscenze sui meccanismi biologici sottostanti.

Negli ultimi anni, ottimizzando gli strumenti di acquisizione e archiviazione della texture della pelle e perfezionando i metodi di quantificazione fenotipica, il nostro team di ricerca ha accumulato modelli di impronte digitali di oltre 20.000 persone, identificato 43 loci genetici correlati ai modelli di impronte digitali e scoperto che i geni che influenzano i modelli di impronte digitali di dita diverse non sono gli stessi. Questi siti varianti possono mostrare alcune differenze nei diversi gruppi ancestrali dell'Eurasia a causa della dimensione o della frequenza dei diversi effetti allelici. Il team di ricerca ha scoperto che questi geni erano significativamente arricchiti nei percorsi correlati allo sviluppo e alla formazione degli arti. Esiste una correlazione significativa tra le impronte digitali delle tre dita medie di entrambe le mani. Potrebbero essere influenzati principalmente da geni adiacenti nella stessa regione del fattore genetico, il che spiega da una prospettiva genetica il "fenomeno del modulo impronta digitale" scoperto nel XX secolo.

Durante lo sviluppo umano, i geni correlati mostrano un'espressione dinamica nel tempo e nello spazio e sono concentrati nelle cellule mesenchimali, correlate allo sviluppo degli arti, piuttosto che nelle cellule epiteliali. Lo studio sostiene l'ipotesi che i geni siano coinvolti nella formazione degli arti e delle dita, anziché influenzare direttamente la funzione di sviluppo della pelle.

Esiste davvero una relazione tra le impronte digitali e i tratti della mano? Il team di ricerca ha scoperto che i modelli delle impronte digitali sono ampiamente correlati con i fenotipi degli arti, come la lunghezza delle dita: più lungo è il mignolo e più corta è la lunghezza del palmo, più modelli a forma di secchio sono presenti su entrambe le mani; e più è corta la falange distale in cui si forma l'impronta digitale dell'indice, più sono presenti motivi a forma di secchio.

Il contributo di questo studio è che spiega la relazione significativa tra creste dermatoglifiche e sviluppo scheletrico, poiché hanno una base genetica comune, che riflette il tipico principio "una causa, molteplici effetti" della biologia. Ciò fornisce anche un'importante base teorica per lo studio dell'associazione tra dermatoglifi e altri fenotipi umani e malattie genetiche congenite correlate allo sviluppo.

Attraverso l'analisi statistica delle caratteristiche della consistenza della pelle e delle malattie genetiche congenite, il team di ricerca ha selezionato la migliore combinazione di caratteristiche della consistenza della pelle per i pazienti, che si prevede verrà utilizzata nello screening precoce delle malattie congenite nei neonati, per prevedere in anticipo i rischi per la salute, rilevarli precocemente e adottare misure di intervento. Ciò è anche in linea con gli obiettivi di ricerca del "Progetto internazionale sul fenotipo umano" guidato dall'Università di Fudan, che consiste nel costruire una "mappa di navigazione" con forti correlazioni tra fenotipi, trovare indicatori di previsione precoce per malattie specifiche, analizzare i meccanismi di insorgenza delle malattie da più angolazioni e fornire nuove direzioni per la futura ricerca sulla vita e sulla salute.

(Il primo autore Li Jinxi è un giovane ricercatore presso l'Università di Fudan, il secondo autore Jin Li è un accademico dell'Accademia cinese delle scienze e professore presso l'Università di Fudan, il terzo autore Zhang Haiguo è professore associato presso l'Università Jiao Tong di Shanghai e il quarto autore Wang Sijia è un ricercatore presso l'Istituto di nutrizione e salute di Shanghai, Accademia cinese delle scienze)