Una bambina di un anno ha trascorso 550.000 yuan in ospedale per quattro giorni? Questa malattia ha un alto tasso di mortalità e disabilità! Fate attenzione a questi sintomi...

Esperto di questo articolo: Zhao Wei, vice primario del Dipartimento di Neurologia e Centro di Medicina del Sonno, Ospedale Teda dell'Università di Tianjin

Di recente, una notizia ha attirato l'attenzione del pubblico: "Un bambino di un anno ha speso 550.000 yuan in spese mediche durante quattro giorni di ricovero ospedaliero".

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Secondo la ricevuta di pagamento delle spese di ospedalizzazione del reparto di neuroriabilitazione pediatrica del secondo ospedale affiliato dell'Università di Xi'an Jiaotong, la bambina è stata ricoverata per quattro giorni dal 17 al 21 agosto di quest'anno, per una spesa di 550.000 yuan. In un'intervista successiva, i genitori hanno dichiarato di essere a conoscenza dell'intero processo.

Fonte della ricevuta photoshoppata: China Youth Daily

Si racconta che il bambino in questione sia stato ricoverato in ospedale per cure mediche a causa della debolezza degli arti e delle capacità motorie ridotte. Alla fine, esperti di vari settori gli diagnosticarono l'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia genetica.

Cos'è l'atrofia muscolare spinale? Perché i costi delle cure sono così elevati? Quali altre malattie infantili rare esistono? Guardiamolo insieme.

Cos'è l'atrofia muscolare spinale?

La causa dell'atrofia muscolare spinale (SMA) è sconosciuta, ma è spesso associata a difetti genetici nel gene che codifica la proteina di sopravvivenza del motoneurone.

Questo difetto genetico provoca la perdita della funzionalità dei motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale e nel midollo allungato.

I motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale controllano il movimento dei muscoli scheletrici e la perdita della funzione motoria provocherà l'atrofia dei muscoli in tutto il corpo;

I motoneuroni del midollo allungato controllano i muscoli respiratori di una persona e, se colpiti, possono facilmente verificarsi difficoltà respiratorie.

Le manifestazioni cliniche dell'atrofia muscolare spinale sono debolezza muscolare progressiva e simmetrica e atrofia degli arti prossimali e del tronco. Con il tempo, i pazienti potrebbero perdere le funzioni vitali fondamentali, come la mobilità, la respirazione e la deglutizione.

Il tasso di incidenza nei neonati è di circa 1/10.000, collocandosi al primo posto tra le malattie genetiche mortali nei bambini di età inferiore ai 2 anni. Secondo il normale tasso di natalità nazionale, ogni anno nel Paese si verificano circa 2.000 nuovi casi di atrofia muscolare spinale e il numero attuale di pazienti è di circa 50.000.

Quali farmaci vengono utilizzati per trattare l'atrofia muscolare spinale? Perché è così costoso?

Nusinersen è il primo e attualmente l'unico farmaco al mondo per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Può regolare la funzione dell'RNA, correggere le informazioni genetiche, modificare l'espressione proteica e aumentare la proteina che codifica i motoneuroni di sopravvivenza.

Negli Stati Uniti, il costo del nusinersen è di circa 125.000 dollari a iniezione, il che è piuttosto elevato. Il costo del trattamento del primo anno è di circa 750.000 dollari USA (circa 5,2 milioni di RMB). Quando nusinersen è stato lanciato in Cina nel 2019, il costo nel primo anno era di circa 4 milioni di RMB e di circa 2 milioni di RMB all'anno negli anni successivi.

Oltre al nusinersen sodico, anche il farmaco orale lisapram della Roche Pharmaceuticals può aumentare il livello della proteina di sopravvivenza del motoneurone nell'organismo, migliorando la funzione motoria, la respirazione e la deglutizione. Il costo annuale di questo farmaco varia da circa 300.000 yuan a 1 milione di yuan.

Attualmente, un colosso farmaceutico statunitense produce un farmaco chiamato Zolgensma, che utilizza la terapia genica con vettori virali per curare l'atrofia muscolare spinale. Una singola somministrazione endovenosa può riparare i difetti genetici correlati, il che rappresenta una buona notizia per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale e per le loro famiglie. Tuttavia, il prezzo di questo farmaco è astronomico: arriva a 2,1 milioni di dollari USA (circa 14,48 milioni di RMB).

A quali sintomi dovresti prestare attenzione?

L'atrofia muscolare spinale colpisce principalmente i neonati e i bambini piccoli. Quanto più precoce è l'età di insorgenza, tanto più alto è il tasso di mortalità. A seconda del decorso della malattia, si possono distinguere quattro tipologie:

UN. Infantile acuto

La malattia solitamente si manifesta da 3 a 6 mesi dopo la nascita. I sintomi includono debolezza prossimale degli arti, incapacità di sollevare la testa e flettere il collo e difficoltà ad alimentarsi. Spesso la morte avviene a causa di ripetute infezioni respiratorie e il periodo medio di sopravvivenza è di 7-9 mesi.

B. Tipo infantile cronico

La malattia si manifesta solitamente tra i 6 mesi e i 2 anni di età. La simmetria principale è la debolezza prossimale degli arti, che è più grave negli arti inferiori che in quelli superiori. La maggior parte dei pazienti può sopravvivere fino all'adolescenza.

C. Tipo giovanile

La maggior parte dei casi si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza. La malattia solitamente inizia con debolezza muscolare degli arti inferiori, andatura a papera, difficoltà a stare in piedi e a salire le scale, e gradualmente colpisce gli arti superiori. La maggior parte dei pazienti ha bisogno di usare una sedia a rotelle già a partire dai 30-40 anni, ma alcuni lo fanno più lentamente.

D. Tipo adulto

L'età di insorgenza è più tardiva. Le manifestazioni cliniche sono atrofia muscolare e debolezza soprattutto negli arti prossimali. Possono verificarsi disartria (disturbi del linguaggio dovuti alla paralisi dei muscoli degli organi della fonazione), disfagia e dispnea. Questi pazienti hanno una buona prognosi e il decorso della malattia è nella maggior parte dei casi benigno.

Poiché l'atrofia muscolare spinale è una malattia grave con alti tassi di mortalità e disabilità e costi di trattamento elevati, l'enfasi è sulla prevenzione: lo screening genetico prenatale.

Quali altre malattie infantili rare esistono?

Le malattie rare sono quelle patologie in cui il numero di pazienti rappresenta tra lo 0,65‰ e l'1‰ della popolazione totale. Attualmente nel mondo si contano più di 7.000 malattie rare confermate, che rappresentano circa il 10% del numero totale di malattie umane.

Nel 2018 il nostro Paese ha finalizzato provvisoriamente il primo elenco delle malattie rare, che raccoglieva complessivamente 121 malattie clinicamente rare.

Grazie alla nostra numerosa popolazione e ai progressi nella tecnologia diagnostica, le malattie rare non sono rare nel nostro Paese. Circa il 56,9% delle malattie rare si manifesta durante l'infanzia. "Bambino farfalla", "bambino bellissimo", "bambola di porcellana", "bambino panda", albinismo, fenilchetonuria, malattia mitocondriale, ecc. sono tutte malattie pediatriche rare.

In sintesi

Atrofia muscolare spinale

È una malattia genetica

Elevati tassi di mortalità e disabilità

Il trattamento è costoso

La cosa più importante

Screening genetico prenatale

Esperto in questo articolo: Zhao Wei, vice primario del Dipartimento di Neurologia e Centro di Medicina del Sonno, Ospedale Teda dell'Università di Tianjin Fonte: Science Popularization China