Sebbene questo tumore abbia un'alta percentuale di guarigione, può causare disabilità permanente.

"Tra le malattie dei neonati e dei bambini piccoli, oltre alla leucemia, c'è un tumore che è il più comune e il più dannoso. Si verifica nello strato nucleare della retina ed è chiamato retinoblastoma. Questo tipo di malattia è al secondo posto nella lista di incidenza e danno, secondo solo alla leucemia, e non dovrebbe essere sottovalutato", ha affermato Shi Jitong, direttore del Dipartimento di oncologia oculare presso l'ospedale Tongren di Pechino.

Sebbene il tasso di guarigione del retinoblastoma sia superiore all'80%, il costo è la rimozione del bulbo oculare.

Il direttore Shi ha spiegato che la manifestazione clinica più comune del retinoblastoma allo stadio intraoculare è la comparsa di pupille bianche come gli occhi di gatto nei neonati e nei bambini piccoli, ovvero la perdita della vista e riflessi giallo-bianchi nell'area della pupilla, proprio come gli occhi di un gatto, che brillano.

Anche i genitori "normali" possono partorire bambini malati

Il retinoblastoma è un tumore maligno di origine genetica, ad aberrazioni cromosomiche, a infezioni virali, ecc. Il 90% dei pazienti sono bambini di età inferiore ai 3 anni, alcuni casi si verificano anche in bambini più grandi e, occasionalmente, anche gli adulti sviluppano la malattia.

Il direttore Shi ha affermato che la malattia ha maggiori probabilità di manifestarsi in un occhio solo, nel 70% dei casi, e in entrambi gli occhi contemporaneamente o successivamente, nel 30% dei casi. Il 100% dei pazienti con malattia bilaterale è dovuto alla genetica, mentre il 10%-15% dei pazienti con malattia unilaterale è per lo più ereditario, spesso con ereditarietà cromosomica dominante a penetranza incompleta (sono presenti difetti genetici ma non necessariamente manifestazioni cliniche). Pertanto, in superficie appaiono normali. I genitori portatori del gene patogeno potrebbero non sviluppare la malattia, ma potrebbero dare alla luce bambini malati. In generale, le cause genetiche e non genetiche del retinoblastoma rappresentano rispettivamente il 30%-40% e il 60%-70% di tutti i casi. Studi sui cromosomi hanno anche dimostrato che alcuni pazienti presentano anomalie cromosomiche, tra cui la delezione del braccio lungo del cromosoma 13 o una mutazione genetica.

Quattro fasi delle manifestazioni cliniche

Secondo il direttore Shi, il retinoblastoma è clinicamente suddiviso in 4 stadi:

Stadio di crescita intraoculare: gli occhi sono normali, ma la vista è già anormale. Poiché la maggior parte dei bambini non ha ancora iniziato a parlare, non è facile per i genitori scoprirlo;

Stadio del glaucoma: man mano che il tumore cresce e aumenta di dimensioni, il contenuto dell'occhio aumenta, causando un aumento della pressione intraoculare e un conseguente glaucoma secondario.

Fase di diffusione extraoculare: la prima cosa che accade è che le cellule tumorali si diffondono lungo il nervo ottico fino al cranio;

Stadio delle metastasi sistemiche: lo stadio più grave è lo stadio delle metastasi sistemiche, ma le metastasi possono manifestarsi in qualsiasi stadio. Ad esempio, un tumore che si sviluppa vicino alla testa del nervo ottico può essere pericoloso per la vita, anche se molto piccolo.

Siate vigili, individuate in anticipo e curate in anticipo

Il direttore Shi ha spiegato che la manifestazione clinica più comune della malattia nella fase intraoculare è la comparsa di pupille bianche come gli occhi di gatto nei neonati e nei bambini piccoli, ovvero la perdita della vista e riflessi giallo-bianchi nell'area pupillare, proprio come gli occhi di un gatto.

Il direttore Shi ha sottolineato che questa malattia è relativamente facile da curare sia nello stadio intraoculare che in quello glaucomatoso perché è presente una barriera nella parete oculare e il tumore non si diffonde ovunque. Il tumore può essere rimosso asportando il bulbo oculare e la recidiva è meno frequente. Per questo motivo, i bambini affetti da "occhio di gatto" devono essere vigili, scoprirlo il prima possibile e ricevere un trattamento tempestivo. Se il trattamento viene ritardato e la malattia progredisce allo stadio extraoculare o metastatico, potrebbe essere necessario rimuovere il contenuto orbitario. Se la malattia progredisce rapidamente, potrebbe non essere sufficiente nemmeno l'asportazione del bulbo oculare, il che molto probabilmente provocherebbe la morte.

Elevato tasso di guarigione, ma invalidità permanente

"In effetti, il tasso di guarigione del retinoblastoma è alto quanto l'80%-90%, che è il tumore con il più alto tasso di guarigione. Ma il prezzo da pagare è spesso quello di rimuovere il bulbo oculare, e molti genitori eludono e rinunciano quando sentono questo, e il risultato finale è la morte del bambino."

Il direttore Shi ha affermato che, in genere, alla maggior parte dei bambini vengono impiantati occhi artificiali dopo l'asportazione dei bulbi oculari, quindi le barriere psicologiche sono relativamente piccole. Se la malattia raggiunge uno stadio avanzato, è necessario rimuovere le orbite oculari, esponendo le ossa facciali e conferendo al viso un aspetto brutto e più soggetto a recidive, con un tasso di recidiva che aumenta di oltre il 50% rispetto alla semplice rimozione dei bulbi oculari.

Non correre il rischio di avere un secondo figlio.

"I bambini con la malattia possono formare una famiglia quando crescono, ma la malattia è dominante, quindi la generazione successiva ha il 50% di possibilità di sviluppare la malattia. Se un bambino ha questo tumore in entrambi gli occhi, è senza dubbio ereditario. Dal punto di vista dell'eugenetica, lui o lei non è adatto a procreare." Il direttore Shi si è lamentato, "Se uno dei genitori ha la malattia, il bambino che partorisce ha un'alta probabilità di contrarre la malattia. Anche se il bambino sopravvive e crea una famiglia, anche i suoi figli potrebbero contrarre la malattia." Pertanto, gli esperti raccomandano che se esiste una chiara storia familiare di retinoblastoma, si debba valutare attentamente la questione se avere figli; Se un bambino è già affetto dalla malattia, è meglio non correre il rischio di avere un secondo figlio.

Eliminare le malattie oculari congenite alla fonte

Le coppie che desiderano avere figli dovrebbero prestare attenzione alle proprie abitudini di vita prima della gravidanza e abbandonare cattive abitudini come fumare e bere. È inoltre consigliabile recarsi in ospedale per un controllo sanitario, per escludere malattie oculari ereditarie ed eliminare pericoli nascosti. Mantenere uno stile di vita sano durante la gravidanza. È meglio che le future mamme non assumano alcun farmaco nei primi tre mesi di gravidanza. Se necessario, seguire i consigli del medico. Alcune infezioni virali come la rosolia, la varicella, l'herpes simplex virus, ecc. possono causare cataratta congenita e altre malattie nel feto. Per questo motivo, la madre deve prestare attenzione a prevenire le infezioni virali durante la gravidanza, soprattutto nei primi 3 mesi.

Dopo la nascita del bambino è necessario sottoporlo a regolari visite oculistiche e prestare attenzione alla salute dei suoi occhi. Se si riscontrano anomalie, consultare immediatamente un medico e non assumere farmaci a volontà, perché potrebbero ritardare il trattamento. Se gli occhi del neonato sono rossi e accompagnati da un aumento delle secrezioni oculari, ciò indica una congiuntivite o una possibile dacriocistite neonatale; se gli occhi del bambino presentano una grande quantità di secrezioni purulente, ciò indica che la congiuntivite potrebbe essere causata da un'infezione batterica altamente virulenta; se gli occhi del bambino sono grandi, in particolare gli "occhi neri", e sono accompagnati da fotofobia e lacrimazione, bisogna fare attenzione alla possibilità di glaucoma congenito.

Se noti che le pupille del tuo bambino sono bianche, dovresti portarlo immediatamente da un oculista. La causa più comune è la cataratta congenita. Se noti che gli occhi del tuo bambino sono verdi di notte, comunemente chiamati "occhi di gatto", ciò indica il rischio di tumori alla retina. I genitori dovrebbero prestare attenzione allo strabismo, alle palpebre superiori cadenti e alla testa inclinata del loro bambino. I bambini troppo piccoli non riescono a comunicare con gli altri e alcune condizioni possono passare inosservate. Pertanto, i genitori più vicini ai loro bambini devono essere vigili e non lasciarsi sfuggire questa opportunità, che potrebbe causare loro rimpianti per tutta la vita.

Fonte: Scienza e tecnologia quotidiana

Ristampato da: Tongren Eye Foundation