Come evitare di avere un bambino con la sindrome di Down? Come si chiama il test per la sindrome di Down durante il controllo di gravidanza?

Molte madri incinte non vogliono dare alla luce bambini malati, come i bambini affetti dalla sindrome di Down, perché potrebbero rappresentare un peso per la famiglia e non gioverebbero alla vita del bambino quando sarà cresciuto. Per questo motivo, è necessario effettuare lo screening durante la gravidanza per individuare precocemente la malattia e adottare misure tempestive. Inoltre, puoi prestargli attenzione anche nella tua vita quotidiana.

Come evitare di avere un bambino con la sindrome di Down

1. Evitare di partorire in età avanzata

Poiché il tasso di incidenza per i bambini nati da madri anziane è più di 5 volte superiore, è meglio partorire prima dei 35 anni. Alcuni pazienti hanno il tipo di traslocazione, quindi i genitori devono sottoporsi a diagnosi cromosomica e verificare la traslocazione prima della gravidanza.

2. Diagnosi prenatale

Se in precedenza hai dato alla luce un bambino con la sindrome di Down, se desideri avere un altro figlio dovrai sottoporti a una diagnosi prenatale, ovvero all'analisi del cariotipo cromosomico.

3. Controlli regolari della gravidanza

Esistono esami di screening per la sindrome di Down nelle fasi iniziali e intermedie della gravidanza. Le donne incinte devono presentarsi puntuali per ridurre il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down. Lo screening per la sindrome di Down può essere effettuato intorno alla 16a settimana di gravidanza. Il periodo migliore per effettuare il test prenatale non invasivo del DNA è tra la 14a e la 22a settimana di gravidanza. Rispetto allo screening NT e alla sindrome di Down, il DNA non invasivo può individuare tre importanti malattie cromosomiche, tra cui la sindrome di Down, e ha un tasso di accuratezza più elevato.

4. Assistenza alla gravidanza

Durante la gravidanza, dovresti evitare il contatto con sostanze nocive come radiazioni elevate, pesticidi, inquinamento chimico, ecc., evitare infezioni virali e non assumere farmaci senza autorizzazione. Se hai animali domestici in casa, dovresti vaccinarli per tempo ed evitare un contatto ravvicinato eccessivo con loro. Prestate attenzione al riposo e mantenete una buona routine di lavoro e di riposo.

5. Evitare aborti spontanei eccessivi.

Nelle donne che soffrono di aborti spontanei frequenti, l'endometrio è molto sottile e l'ambiente intrauterino si trova facilmente in uno stato infiammatorio, non adatto all'attecchimento e alla germinazione dell'ovulo fecondato, rendendo più probabile l'aborto o la deformazione dell'embrione.

Come si chiama il test della sindrome di Down durante il test di gravidanza?

A seconda che causino o meno un trauma alla donna incinta, la diagnosi prenatale si divide in due categorie: tecnologie invasive e tecnologie non invasive (traumatiche). I primi includono l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali, la puntura del frenulo, la fetoscopia e la tecnologia diagnostica preimpianto; quest'ultimo comprende l'esame ecografico, l'esame radiografico e l'esame di risonanza magnetica, nonché il rilevamento del materiale genetico fetale nel sangue delle donne incinte.

Le tecniche di diagnosi prenatale per i bambini affetti da sindrome di Down (o trisomia 21) includono principalmente l'analisi del cariotipo cromosomico delle cellule fetali, l'ecografia B, lo screening dei marcatori sierici materni e la diagnosi prenatale non invasiva.

Il test prenatale non invasivo del DNA richiede solo un prelievo di sangue venoso dalla madre incinta per rilevare il rischio che il feto soffra di trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau). Il tasso di accuratezza dei test del DNA non invasivi è superiore al 90%.

Quali sono le caratteristiche dei bambini con sindrome di Down?

Caratteristiche distintive del viso

La testa è rotonda e la regione occipitale è piatta; le fessure oculari sono strette e oblique, la distanza tra gli occhi è ampia, gli angoli interni degli occhi sono grassi e spesso è presente strabismo; il naso è piatto; la bocca è piccola, le labbra sono spesse, la lingua è grande, la bocca è per lo più estesa e la persona sbava; le orecchie sono piccole e basse; le mani sono di lunghezza diversa e la persona ha scarsa intelligenza.

Texture anomala della pelle su mani e piedi

Le dita sono corte, il mignolo è piegato verso l'interno e presenta una sola piega; il punto del tridente t nella linea del palmo si sposta verso il centro del palmo per formare t', e l'angolo atd aumenta; la mano è connessa; la distanza tra il primo e il secondo dito è ampia (dita a sandalo di paglia) e c'è un motivo arcuato sul lato tibiale della pianta del piede, ecc.

Comportamento anomalo

Ritardo mentale, risate frequenti, movimenti lenti e quasi incapacità di completare tutti i movimenti; sviluppo disordinato del linguaggio, linguaggio confuso e alta incidenza di balbuzie; comportamento lento e alcuni bambini svilupperanno un comportamento aggressivo; aspetto anomalo, solitamente bassa statura.