Le malattie renali possono essere ereditarie? Da non perdere per chi ha problemi renali in famiglia!

Molte persone pensano che la malattia renale sia causata solo da cattive abitudini di vita acquisite, malattie e altri fattori. In realtà, però, la malattia renale può anche essere ereditaria. Se in famiglia c'è qualcuno affetto da malattia renale, gli altri membri devono prestare particolare attenzione alla propria salute renale e apprendere le conoscenze necessarie per prevenire e trattare al meglio la malattia renale.

1. Malattie renali ereditarie comuni

1. Malattia renale policistica : si tratta di una malattia renale ereditaria relativamente comune, che si divide in malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) e malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD). L'ADPKD è più comune e viene ereditato come carattere autosomico dominante, il che significa che finché uno dei genitori è portatore del gene che causa la malattia, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene e sviluppare la malattia. Nei reni del paziente si formeranno numerose cisti di dimensioni variabili. Queste cisti aumenteranno gradualmente di dimensioni, comprimendo il tessuto renale normale e danneggiando la struttura e la funzionalità renale. Nelle fasi iniziali i pazienti potrebbero non presentare sintomi evidenti. Con il progredire della malattia si manifesteranno sintomi quali lombalgia, ematuria, proteinuria e ipertensione, fino a giungere all'insufficienza renale. L'ARPKD è relativamente rara e viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Solitamente si sviluppa durante l'infanzia o la fanciullezza ed è una malattia più grave. Oltre al coinvolgimento renale, può essere accompagnato anche da lesioni in organi come il fegato.

2. Nefrite ereditaria : nota anche come sindrome di Alport, è una malattia ereditaria che colpisce principalmente i glomeruli. Esistono molti tipi di ereditarietà, tra cui l'ereditarietà dominante legata al cromosoma X, l'ereditarietà autosomica dominante e l'ereditarietà autosomica recessiva. L'ereditarietà dominante legata al cromosoma X è la più comune e i maschi tendono a sviluppare la malattia in modo più grave rispetto alle femmine. Il sintomo principale del paziente è l'ematuria, che spesso si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza ed è spesso accompagnata da disfunzione renale progressiva; può anche essere accompagnata da manifestazioni extrarenali come perdita dell'udito e anomalie oculari. Con il progredire della malattia, la maggior parte dei pazienti maschi svilupperà una malattia renale allo stadio terminale tra i 30 e i 50 anni. Le condizioni delle pazienti femmine sono relativamente lievi, ma alcune svilupperanno anche un'insufficienza renale.

3. Nefropatia della membrana basale sottile : si tratta di una malattia ereditaria caratterizzata da un assottigliamento diffuso della membrana basale glomerulare, trasmesso per lo più con modalità autosomica dominante. I sintomi principali dei pazienti sono l'ematuria microscopica persistente e alcuni pazienti possono presentare ematuria macroscopica, che generalmente non è accompagnata da proteinuria, edema e ipertensione. La maggior parte dei pazienti ha una funzionalità renale normale e una buona prognosi. Tuttavia, alcuni pazienti possono presentare una riduzione della funzionalità renale, soprattutto se associata ad altri fattori di rischio (come ipertensione, infezioni, ecc.).

2. Cosa fare se in famiglia c'è un paziente affetto da malattia renale

1. Comprendere la storia medica della famiglia : per coloro che hanno una malattia renale in famiglia, la prima cosa da fare è comprendere la storia medica della famiglia nel modo più dettagliato possibile. Conoscere il tipo specifico di malattia renale, l'età di insorgenza, la progressione della malattia, lo stato del trattamento, ecc. dei familiari affetti può aiutare a determinare se si è a rischio genetico. Queste informazioni possono essere raccolte e registrate comunicando con i familiari, esaminando le cartelle cliniche, ecc. Se più persone in una famiglia soffrono della stessa malattia renale e le caratteristiche della malattia hanno una certa regolarità, allora la possibilità di ereditarietà è maggiore.

2. Esami fisici regolari : gli esami fisici regolari sono un mezzo importante per rilevare precocemente la malattia renale. Si raccomanda di sottoporsi a un esame fisico completo una volta all'anno, che comprenda test di funzionalità renale (come creatinina nel sangue, azoto ureico, cistatina C, ecc.), esame di routine delle urine (per verificare anomalie come proteinuria ed ematuria), esame ecografico renale (per osservare la struttura e la morfologia dei reni), ecc. Per le persone con una chiara predisposizione genetica, potrebbe essere necessario aumentare opportunamente la frequenza degli esami fisici. Individuare precocemente i segnali della malattia renale e adottare misure di intervento tempestive può rallentare efficacemente la progressione della malattia.

3. Mantenere uno stile di vita sano : indipendentemente dal fatto che si abbia o meno un rischio genetico, mantenere uno stile di vita sano è essenziale per prevenire le malattie renali. Per quanto riguarda la dieta, dovresti controllare l'assunzione di sale, proteine ​​e fosforo, evitare diete ricche di sale, grassi e proteine, mangiare più frutta e verdura fresca e mantenere un'alimentazione equilibrata. Anche l'attività fisica moderata è indispensabile. Dovresti fare almeno 150 minuti di esercizio aerobico di intensità moderata alla settimana, come camminata veloce, jogging, nuoto, ecc. L'esercizio fisico può migliorare la forma fisica, potenziare l'immunità, favorire la circolazione sanguigna e aiutare a proteggere la salute dei reni. Allo stesso tempo, dovresti smettere di fumare e limitare il consumo di alcol, evitare di restare alzato fino a tardi, mantenere un atteggiamento positivo e ridurre lo stress mentale.

4. Consulenza genetica : se in famiglia c'è un paziente affetto da malattia renale e si sospetta un rischio genetico, si raccomanda di cercare una consulenza genetica professionale. I consulenti genetici possono effettuare valutazioni del rischio genetico e fornire consigli personalizzati basati su informazioni quali la storia medica familiare e lo stato di salute personale. Possono spiegare i modelli di ereditarietà, la probabilità di incidenza e i metodi di rilevamento delle malattie genetiche per aiutare i membri della famiglia a comprendere il proprio stato genetico e a prendere decisioni ragionevoli. Ad esempio, per le coppie che pianificano di avere figli, se in famiglia è presente una malattia renale ereditaria, la consulenza genetica può aiutarli a comprendere i rischi genetici della prole e guidarli a sottoporsi a una diagnosi prenatale o ad adottare altre misure di intervento per ridurre il rischio di nascita di un feto malato.

Le malattie renali possono essere ereditarie e le persone che hanno una malattia renale in famiglia devono essere attente. Conoscendo le malattie renali ereditarie più comuni, tenendo traccia della storia clinica della famiglia, sottoponendosi a regolari esami fisici, mantenendo uno stile di vita sano e cercando consulenza genetica, è possibile prevenire e gestire meglio le malattie renali e proteggere la salute renale propria e della propria famiglia. Prestiamo attenzione all'impatto dei fattori genetici sulle malattie renali e adottiamo misure positive per proteggere la salute dei reni.