【Domande e risposte mediche】Che cosa è lo screening del portatore?

Autore: Sui Yilun Shanghai Ji'ai Genetics and Infertility Diagnosis and Treatment Center, Ospedale di ostetricia e ginecologia, Università di Fudan

Revisore: Fu Jing, primario, Shanghai Ji'ai Genetics and Infertility Diagnosis and Treatment Center, Ospedale di ostetricia e ginecologia, Università di Fudan

Lo screening dei portatori significa che quando una determinata malattia genetica ha un'incidenza elevata in un determinato gruppo, per prevenire il verificarsi della malattia in quel gruppo si utilizza un metodo economico, accurato e affidabile per individuare i portatori con fenotipi normali nel gruppo, per poi condurre su di loro una valutazione del rischio e una consulenza su matrimonio e fertilità. Tra questi rientrano i portatori di geni di malattie autosomiche e recessive legate al cromosoma X, ecc.

Lo screening del portatore è adatto a tutte le coppie che pianificano una gravidanza, in particolare a quelle disposte a prendere l'iniziativa per comprendere e ridurre il rischio di malattie genetiche. Per le coppie in età fertile che non presentano fenotipi o anamnesi familiare di malattie genetiche, si raccomanda anche lo screening per scoprire se sono portatori di geni per malattie genetiche. Lo screening può essere effettuato prima o durante la fase iniziale della gravidanza. La consulenza genetica è parte integrante dello screening dei portatori. Grazie alla consulenza, le coppie possono acquisire una comprensione più completa dell'importanza dello screening, del processo, dei possibili risultati e delle loro implicazioni. Anche la consulenza genetica professionale può fornire informazioni dettagliate sulla malattia, sul modello di ereditarietà, sui rischi per la prole e sulle raccomandazioni per il follow-up.