Sai? Porta aperta | Focus sulle malattie rare: colangite biliare primitiva, ne avete mai sentito parlare?

Collaboratore: He Tingting, studente post-laurea in reumatologia e immunologia presso la First Clinical Medical College della Xinjiang Medical University;

Hu Yongwei è un medico residente presso il Dipartimento di Reumatologia e Immunologia del primo ospedale affiliato dell'Università medica dello Xinjiang.

Esperto di revisione: Luo Li, presidente della divisione di immunologia clinica della Xinjiang Immunology Society; vicepresidente della Società di immunologia della regione autonoma uigura dello Xinjiang; direttore, professore e primario del Dipartimento di Reumatologia e Immunologia del Primo Ospedale Affiliato dell'Università Medica dello Xinjiang.

Il dotto biliare è un canale per il trasporto della bile. Se si verifica un'infiammazione, questa influirà inevitabilmente sull'escrezione della bile e causerà una stasi biliare. Hai mai sentito parlare di colangite biliare primitiva? È una malattia globale con un rapporto maschi-femmine di 1:10. Nel mio Paese il tasso di incidenza non è insolito, soprattutto tra le donne di mezza età e anziane con più di 40 anni. Il tasso di incidenza è più alto. Scopriamo insieme questa malattia.

uno. Che cos'è la colangite biliare primitiva?

La colangite biliare primitiva (PBC) è una malattia epatica autoimmune cronica che colpisce i dotti biliari interlobulari, causandone la riduzione e la progressiva colestasi. È caratterizzata da un'infiammazione non suppurativa dei dotti biliari intraepatici di piccole e medie dimensioni, che si manifesta come colestasi intraepatica cronica e persistente e che, nel tempo, porta alla cirrosi e persino all'insufficienza epatica.

due. Perché si verifica la colangite biliare primitiva?

La patogenesi di questa malattia non è ancora chiara e potrebbe essere correlata all'interazione di fattori genetici, ambientali e di altro tipo che portano a una disfunzione autoimmune anomala. È più comune nelle donne di mezza età e anziane, solitamente più frequente in quelle con più di 40-50 anni. L'esordio clinico è subdolo e alcuni pazienti vengono scoperti già in cirrosi.

tre. Quali sintomi manifestano i pazienti con colangite biliare primitiva?

1. Stanchezza: si verifica in più della metà dei pazienti ed è uno dei sintomi più comuni. Può manifestarsi in qualsiasi momento della malattia e influire sulla qualità della vita del paziente. La gravità dei sintomi di affaticamento nei diversi pazienti potrebbe non essere coerente con lo stadio della malattia. In genere, se il paziente dorme a sufficienza durante la notte e si sente ancora assonnato durante il giorno.

2. Prurito cutaneo: può manifestarsi come prurito cutaneo locale o sistemico diffuso, spesso aggravato dal contatto con gli indumenti, da stimoli infiammatori o dalla gravidanza. È ciclico, soprattutto di notte. Nei pazienti con malattia avanzata, invece, il prurito è ridotto;

3. Dolore addominale e gonfiore: le principali manifestazioni sono una leggera sensazione di pienezza e fastidio nella parte superiore destra dell'addome. Alcuni pazienti soffrono anche di secchezza delle fauci, secchezza degli occhi, diminuzione dell'appetito, nausea, vomito, diarrea, indigestione, perdita di peso, ecc.

4. Colestasi: può manifestarsi con ingiallimento della pelle, della sclera, delle mucose, ecc., accompagnato da feci chiare. Spesso si verifica in pazienti con un decorso lungo della malattia o nella fase avanzata della stessa quando viene scoperta.

5. Ipertensione portale: con il progredire della malattia possono verificarsi una serie di complicazioni della cirrosi e dell'ipertensione portale, come ascite, splenomegalia, ipersplenismo, sanguinamento delle vene varicose esofagee ed encefalopatia epatica. In alcuni pazienti, l'ipertensione portale si manifesta in una fase iniziale, che non è parallela al grado di cirrosi e può essere correlata al danno endoteliale della vena porta e all'iperplasia rigenerativa nodulare causata dall'occlusione venosa.

A seconda del periodo in cui compaiono i sintomi sopra descritti, la colangite biliare primitiva può essere clinicamente suddivisa in quattro stadi:

Fase iniziale: sono comuni una lieve stanchezza e un prurito intermittente, con solo livelli elevati di fosfatasi alcalina sierica e γ-glutamil transpeptidasi.

Fase anitterica: i dotti biliari esistenti sono danneggiati e diminuiscono e il colesterolo aumenta.

Stadio dell'ittero: l'ittero continua ad aggravarsi, il che equivale allo stadio della fibrosi epatica, e il dotto biliare scompare.

Fase avanzata: fegato e milza sono notevolmente ingrossati, la stanchezza peggiora e possono comparire ascite, ipertensione portale e varici esofagee: è lo stadio della cirrosi.

Quattro. La colangite biliare primitiva causa altre complicazioni?

1. Metabolismo osseo anormale: può verificarsi una malattia metabolica delle ossa, che si manifesta principalmente come osteoporosi e osteomalacia. Oltre al disturbo dell'assorbimento della vitamina D liposolubile, potrebbe essere correlato anche a danni al fegato. È più comune perché la popolazione più suscettibile è quella femminile, prima o durante la menopausa, e la perdita ossea è accelerata.

2. Carenza di vitamine liposolubili: la ridotta secrezione di acidi biliari nei pazienti può portare a un cattivo assorbimento dei lipidi, causando steatorrea e carenza di vitamine liposolubili A, D, E e K. Una grave carenza di vitamina A può portare alla cecità notturna; La carenza di vitamina E può causare manifestazioni neurologiche anomale.

3. Iperlipidemia e xantomi cutanei: i pazienti spesso soffrono di iperlipidemia, con livelli elevati di colesterolo e trigliceridi, che si manifestano tipicamente come livelli elevati di colesterolo HDL. Un livello costantemente elevato di colesterolo nel siero può dare origine a xantomi sulla pelle.

4. Sono interessati gli organi extraepatici. I pazienti possono manifestare manifestazioni aspecifiche quali artralgia, mialgia, fenomeno di Raynaud, nonché manifestazioni cardiopolmonari quali malattia polmonare interstiziale, ipertensione polmonare, danno miocardico, aritmia e, in alcuni pazienti, persino coinvolgimento renale. La biopsia renale può rivelare nefropatia membranosa, nefrite interstiziale e glomerulonefrite membranoproliferativa.

cinque. Come viene diagnosticata e trattata la colangite biliare primitiva?

(1) Quando si prende in considerazione la colangite biliare primaria, si possono eseguire prima i test sierologici per determinare se ci sono manifestazioni anomale della funzionalità epatica, come aumento della bilirubina sierica, principalmente aumento della bilirubina diretta, aumento significativo della fosfatasi alcalina, 5-nucleotidasi e γ-glutamil transpeptidasi e leggero aumento delle transaminasi sieriche; il test degli anticorpi dell'epatite autoimmune nel siero indica anticorpi anti-mitocondriali positivi; in secondo luogo, l'ecografia addominale B è la prima scelta per l'esame di imaging;

Se la condizione non è ancora chiara, è possibile eseguire una biopsia epatica come gold standard per chiarire ulteriormente la diagnosi, escludere altre malattie come la steatosi epatica non alcolica e chiarire lo stadio, le caratteristiche e la prognosi della malattia.

(2) Per il trattamento della colangite biliare primitiva, la terapia farmacologica è la prima scelta:

Acido ursodesossicolico (UDCA): è il farmaco di prima scelta attualmente raccomandato per il trattamento della colangite biliare primitiva (CBP). Può aumentare la secrezione di acidi biliari, proteggere le cellule, combattere le infiammazioni e regolare il sistema immunitario. Questo farmaco deve essere assunto per un lungo periodo e la sospensione della terapia può causare un rebound degli indicatori biochimici.

I pazienti per i quali la terapia farmacologica è inefficace o le cui condizioni sono gravi possono rivolgersi tempestivamente al medico e scegliere altri metodi di trattamento in base alle loro condizioni.

sei. Come prevenire la colangite biliare primitiva e a cosa bisogna prestare attenzione nella dieta dopo la diagnosi?

Prevenzione delle malattie: nella vita quotidiana dovremmo aumentare l'alimentazione, smettere di fumare e di bere, evitare di usare farmaci che danneggiano il fegato, mantenere un programma regolare, fare esercizio fisico in modo appropriato, migliorare il sistema immunitario e mantenere un buon atteggiamento;

Precauzioni dietetiche: questa malattia colpisce il metabolismo dei nutrienti nel fegato, quindi è molto importante seguire una dieta equilibrata. Alimentazione equilibrata, scegli proteine ​​con un contenuto energetico moderato, ricche di vitamine, povere di grassi, facili da digerire e diversificate;

Mantenere una dieta costante: concentrarsi su un regime alimentare povero di sale, povero di grassi, povero di zuccheri e ricco di proteine. Evitare cibi piccanti o molto oleosi. Non mangiare troppo. Prestare attenzione all'igiene alimentare e prevenire la diarrea.

Se si avvertono prurito, affaticamento, diarrea, ittero, indicatori biochimici anomali nei test di funzionalità epatica e altri sintomi simili, è possibile recarsi in ospedale in tempo per la diagnosi e il trattamento, al fine di prevenire la progressione della malattia; Dopo la diagnosi, seguire i consigli del medico, assumere regolarmente i farmaci ed effettuare controlli periodici per migliorare la prognosi della malattia.

Riferimenti:

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