I bambini cattivi nascono a causa della sindrome del superuomo?

Di recente, la scoperta di un feto super-maschio chimera nel Sichuan ha scatenato un acceso dibattito. La madre del feto ha deciso di indurre il travaglio. Da qualche tempo, la "sindrome del super-maschio" è tornata a catturare l'attenzione della gente. Oggi parliamo se la “sindrome del super uomo” porta davvero a crimini violenti? È possibile prevenire la sindrome del superuomo?

01. Che cos'è la sindrome del superuomo?

La sindrome XYY, nota anche come sindrome del super maschio, è una malattia in cui i maschi hanno un cromosoma Y in più rispetto al normale. Oltre al possibile cattivo carattere, all'irritabilità e al comportamento aggressivo, la sindrome del super uomo presenta anche le seguenti manifestazioni tipiche: alta statura, viso largo, arti spessi, difficoltà di linguaggio e di apprendimento, problemi neuroevolutivi e disturbi psicologici correlati.

Il termine "sindrome del super uomo" in realtà minimizza il rischio di malattie cromosomiche, inducendo la gente a pensare che si tratti semplicemente di "cattivo carattere, irritabilità e comportamento aggressivo". In realtà, i rischi sono maggiori, come il rischio di una serie di problemi di salute, come anomalie intellettive e dello sviluppo neurologico, per cui questa malattia genetica andrebbe evitata il più possibile.

Il motivo per cui ne parliamo raramente è perché ci sono davvero troppe poche ricerche al riguardo. Bisogna ammettere che la biologia è una disciplina nascente.

Per questo motivo ho sempre raccomandato che, quando le condizioni lo consentono, vengano adottate il più possibile strategie di ottimizzazione nei casi di variazione strutturale cromosomica (SV) (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione), per non parlare del rischio dell'intero cromosoma.

02. La vera spiegazione del “gene xx”

Oggigiorno molte persone hanno familiarità con il concetto di geni, quindi spesso diciamo che qualcuno ha xx geni e così via. In senso stretto, si tratta di un concetto biologico impreciso.

In circostanze normali, tutti gli esseri umani hanno dai 20.000 ai 30.000 geni, indipendentemente dal fatto che siano africani o indiani. Questo è comune a tutta l'umanità.

Ciò che ci distingue davvero non è il concetto generale di geni, ma i siti specifici sui geni. In altre parole, quando diciamo che qualcuno ha il gene xx, in realtà intendiamo dire che quella persona ha una mutazione riconosciuta (come SNP) nel gene xx.

In altre parole, quando studiavamo le malattie genetiche al liceo, concetti come Aa non rappresentavano effettivamente un gene, ma spesso solo un sito.

D'altro canto, ci si può anche rendere conto che un singolo punto di variazione può avere conseguenze enormi.

03. Ogni singolo sito può essere importante

Anche una singola mutazione potrebbe essere significativa. Ad esempio, alcune persone pensano che il coriandolo sia delizioso e amano aggiungerlo, mentre altri lo trovano sgradevole al palato e hanno il sapore del sapone.

Tuttavia, l'influenza sulla scelta di mangiare o meno il coriandolo è solo uno degli aspetti.

Attraverso lo screening della popolazione, i ricercatori hanno scoperto che il fatto che a qualcuno piaccia o meno mangiare il coriandolo è in realtà correlato ai geni. Nello specifico, è correlato al gene OR6A2 sul cromosoma umano 11, che è uno dei recettori olfattivi umani ed è molto sensibile ai composti aldeidici. Una delle fonti più importanti di sapore del coriandolo sono le aldeidi. Nello specifico si tratta dell'SNP Rs72921001. Una mutazione in questo sito può far sì che il coriandolo venga percepito come saponoso. (p = 6,4 × 10−9, odds ratio 0,81 per allele A)

Tuttavia, questo sito è solo un punto su OR6A2, equivalente a 1/7.954 del gene OR6A2; e il cromosoma in cui si trova il gene OR6A2 è il cromosoma 11, e su questo cromosoma ci sono più di 1.300 geni come OR6A2; quanto è lungo questo cromosoma? 135 Mb, ovvero 135 milioni di coppie di basi, è un cromosoma lungo. Molte malattie sono legate a questo cromosoma; per non parlare del fatto che il genoma umano è composto da 3 miliardi di coppie di basi.

Allo stesso modo, si è scoperto che la presenza o l'assenza di odore corporeo è associata a determinati loci. Anche la famosa famiglia di oncogeni BRCA presentava mutazioni in alcuni loci che causavano un aumento di incidenza del cancro notevolmente superiore.

Pensateci un attimo: una mutazione in un solo sito può avere un impatto enorme. Cosa succederebbe se all'improvviso i siti diventassero decine di migliaia o addirittura centinaia di milioni? Nessuno può prevederlo perché è troppo complicato. Per questo motivo, dal punto di vista clinico, spesso è sconsigliato partorire un bambino se è presente una mutazione a livello cromosomico, perché i rischi nascosti sono troppo grandi.

Naturalmente, potresti dire: e se l'altra persona stesse bene? Dipende dalla tua fortuna. Sebbene siano già disponibili molti nuovi farmaci o misure di trattamento, le nostre attuali strategie di risposta alle malattie genetiche sono ancora molto limitate, spesso molto costose e richiedono una ricerca e uno sviluppo mirati e speciali.

04. Natura e cultura

Sebbene riconosciamo che le condizioni attuali di una persona sono il risultato di una combinazione di fattori innati e acquisiti, ad esempio, il fatto che oggi l'altezza delle persone stia aumentando costantemente non è dovuto a grandi cambiamenti nei geni dei cinesi, ma al miglioramento della nostra alimentazione.

Tuttavia, sarebbe naturalmente meglio se il tasso di errore innato o il tasso di incertezza potessero essere ridotti. Altrimenti sarebbe molto più difficile migliorare l'alimentazione dopo la nascita delle persone affette da nanismo.

Eriksson N, Wu S, CB Do, et al. Una variante genetica dei geni dei recettori olfattivi influenza la preferenza del coriandolo[J]. Sapore,1,1(2012-11-29), 2012, 1(1):22.