Una famiglia di 8 persone aveva lo stesso tipo di cancro! I medici ricordano: 4 tipi di cancro sono inclini all'"aggregazione familiare", quindi fate attenzione

Di recente, un servizio giornalistico su otto membri di una famiglia affetti dallo stesso tumore ha scatenato un acceso dibattito e preoccupazione tra gli internauti. In realtà, questo genere di notizie non è raro. Alcuni tumori presentano una forte componente familiare. Se a un membro della famiglia viene diagnosticato un cancro, potrebbe essere necessario che tutta la famiglia si sottoponga a controlli per individuare precocemente la malattia e ricevere cure tempestive. Quindi, cosa sono questi tumori familiari? Come dovremmo rispondere?

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Cosa porta una famiglia a soffrire dello stesso tumore?

Il fenomeno per cui più membri della famiglia soffrono dello stesso tumore è chiamato tumore familiare. Da un lato, ciò può dipendere dal fatto che hanno uno stile di vita comune, come cattive abitudini alimentari, fumo, ecc. , ma dall'altro lato, può anche dipendere dal fatto che condividono gli stessi geni difettosi , il che può aumentare il rischio di sviluppare specifici tumori. I fattori genetici potrebbero essere la causa principale di questo tipo di cancro.

Quando parliamo di fattori genetici, intendiamo che i membri di una famiglia hanno una suscettibilità simile alle malattie perché possiedono geni difettosi simili. Ad esempio, le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a tassi più elevati di cancro al seno e alle ovaie, mentre la sindrome di Lynch è associata a un'incidenza maggiore di cancro del colon-retto. Ciò significa che se un membro della famiglia ha una storia di cancro, gli altri membri potrebbero essere portatori dello stesso gene difettoso ed essere più inclini a sviluppare lo stesso cancro.

Pertanto, quando scopriamo queste caratteristiche, dobbiamo adottare misure più mirate.

Tumori familiari comuni

Quasi tutti i tipi di cancro hanno un certo grado di predisposizione genetica, ma alcuni tumori sono più evidenti a causa della loro caratteristica di raggruppamento in famiglie, per cui dobbiamo prestare particolare attenzione. Oggi parleremo di alcuni tumori familiari comuni per aiutare tutti a comprenderli meglio e a gestirli.

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Cancro al seno e alle ovaie

C'è un caso famoso sulla familiarità del tumore al seno:

Nel maggio 2013, la famosa star del cinema di Hollywood Angelina Jolie ha annunciato di aver deciso di sottoporsi a una mastectomia bilaterale preventiva perché era portatrice del gene di predisposizione al cancro al seno (BRCA) 1, che aumentava notevolmente il rischio di cancro al seno e alle ovaie.

Studi esistenti hanno rilevato che circa il 10-20% delle persone presenta i geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano significativamente il rischio di cancro e sono una delle principali cause di familiarità per cancro al seno e cancro alle ovaie.

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Nello specifico, le donne portatrici della mutazione del gene BRCA1 hanno l'85% di probabilità di sviluppare un cancro al seno nel corso della vita, mentre per le donne portatrici della mutazione BRCA2, il rischio è compreso tra il 40% e il 45%. Nel caso del cancro ovarico, il rischio di mutazione BRCA1 è stimato tra il 40% e il 50%, mentre quello di mutazione BRCA2 tra il 15% e il 30%. Al contrario, le donne che non sono portatrici di queste specifiche mutazioni genetiche hanno un rischio medio di sviluppare un cancro al seno e un cancro alle ovaie nel corso della vita rispettivamente di circa il 12,4% e l'1,3%.

Sebbene alcuni pazienti possano essere diagnosticati precocemente grazie a determinati sintomi, il cancro al seno e il cancro alle ovaie solitamente non presentano sintomi specifici nelle fasi iniziali, pertanto la diagnosi precoce basata sui sintomi non è affidabile. Pertanto, è ancora più importante prendere l'iniziativa di effettuare screening regolari , soprattutto per coloro che sono portatori dei geni BRCA1/2. Si raccomanda di sottoporsi annualmente a mammografia (target di molibdeno) e risonanza magnetica mammaria (RMN) a partire dall'età di 25 anni; a partire dall'età di 30 anni o da 5 a 10 anni prima della diagnosi più precoce di cancro ovarico in famiglia, è necessario eseguire un'ecografia transvaginale e il test del livello sierico di CA-125 ogni 6-12 mesi per lo screening del cancro ovarico.

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Cancro colorettale

La presenza di specifici tipi di mutazioni genetiche può aumentare significativamente il rischio di cancro del colon-retto nei familiari e anticipare notevolmente l'età di insorgenza del cancro. Questa condizione è solitamente causata da mutazioni nei geni di riparazione degli errori di appaiamento (MMR); la sindrome di Lynch (LS) ne è un tipico esempio. Si stima che il rischio di cancro del colon-retto nel corso della vita nelle persone affette dalla sindrome di Lynch sia compreso tra il 50% e l'80% e l'età media di insorgenza del cancro del colon-retto associato alla sindrome di Lynch è compresa tra 45 e 60 anni, rispetto a un'età media di circa 69 anni per il cancro del colon-retto sporadico comune.

Se le abitudini intestinali di una persona mostrano un cambiamento significativo rispetto al solito, o sono accompagnate da perdita di peso o sangue nelle feci, questi potrebbero essere i segni di un cancro del colon-retto . Indipendentemente dal fatto che ti sia stato diagnosticato o meno un cancro, dovresti consultare tempestivamente un medico per ottenere una diagnosi chiara.

Tuttavia, per le persone ad alto rischio genetico dovrebbero essere adottate misure più proattive. Ad esempio, per i soggetti sospettati o diagnosticati con la sindrome di Lynch, si raccomandano consulenza genetica e test di mutazione germinale dei geni MMR come MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 .

È assolutamente necessario che questo gruppo di persone si sottoponga regolarmente a uno screening tramite colonscopia. Nello specifico, per i pazienti con LS con mutazioni nei geni MLH1 e MSH2, si raccomanda di sottoporsi a colonscopia ogni 1-2 anni a partire dall'età di 20-25 anni; Per i pazienti affetti da LS con mutazioni nei geni MSH6 e PMS2, si raccomanda di sottoporsi a colonscopia ogni 1-3 anni a partire dall'età di 30-35 anni.

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Cancro gastrico

Le cause della familiarità del cancro gastrico includono fattori genetici e ambientali.

Per quanto riguarda i fattori genetici, le mutazioni nel gene CDH1 sono associate al cancro gastrico diffuso ereditario. Studi hanno dimostrato che tra le persone portatrici di questa mutazione genetica, l'incidenza cumulativa del cancro gastrico raggiunge il 70% negli uomini e il 56% nelle donne entro gli 80 anni.

I fattori ambientali sono principalmente cattive abitudini alimentari e stili di vita, tra cui l'infezione da Helicobacter pylori, nonché abitudini come bere frequentemente e mangiare cibi in salamoia e affumicati, tutti fattori che possono portare a una diffusione familiare della malattia . Studi hanno dimostrato che gli individui con una storia di infezione da Helicobacter pylori hanno un rischio di sviluppare un cancro gastrico oltre 20 volte superiore rispetto agli individui senza alcuna storia di infezione.

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Alcuni pazienti affetti da cancro gastrico possono manifestare disturbi allo stomaco inspiegabili, perdita di peso o anemia; questi sintomi richiedono un'elevata vigilanza. Tuttavia, poiché la maggior parte dei sintomi sono simili a quelli delle comuni malattie gastriche, giudicare il cancro allo stomaco basandosi esclusivamente sui sintomi può portare a un panico inutile.

Per le persone con una storia familiare di cancro gastrico, è particolarmente importante mantenere l'abitudine di sottoporsi regolarmente a screening per il cancro gastrico. In particolare, si raccomanda ai gruppi ad alto rischio di sottoporsi a screening endoscopici ogni 1-2 anni tra i 45 e i 75 anni, di effettuare annualmente il test per l'infezione da Helicobacter pylori e di ricevere un appropriato trattamento di eradicazione quando necessario.

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Cancro esofageo

Tra le cause della familiarità del cancro esofageo rientrano anche fattori genetici e ambientali.

Per quanto riguarda i fattori genetici, gli studi hanno scoperto che le persone con una storia familiare di cancro esofageo nei parenti di primo grado hanno quasi raddoppiato (1,85 volte) il rischio di sviluppare un carcinoma squamocellulare esofageo; inoltre, un piccolo numero di adenocarcinomi esofagei è risultato essere ereditario, ma la specifica tendenza genetica è attualmente sconosciuta.

I fattori ambientali riguardano principalmente cattive abitudini alimentari e stili di vita. Ad esempio, le bevande calde a una temperatura superiore ai 65 gradi Celsius sono state inserite nell'elenco delle sostanze cancerogene di classe 2A dall'Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro , il che aumenta il rischio di cancro all'esofago. Inoltre , fumare e bere aumentano il rischio di cancro all'esofago . Questi sono anche importanti motivi per cui il cancro esofageo ha un'incidenza familiare.

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Un sintomo precoce comune del cancro esofageo è una sensazione di soffocamento che peggiora gradualmente durante la deglutizione . Questa sensazione a volte si manifesta come ritenzione di cibo/acqua nell'esofago. Poiché a volte si attenua, spesso viene ignorato. Se contemporaneamente si verifica anche una perdita di peso, bisogna prestare ancora più attenzione.

Tuttavia, molti tumori esofagei non presentano sintomi nelle fasi iniziali, per cui i gruppi ad alto rischio devono prendere l'iniziativa di sottoporsi a screening regolari. Nello specifico, le persone ad alto rischio dovrebbero sottoporsi a esame endoscopico ogni 5 anni tra i 45 e i 75 anni; se viene riscontrata una neoplasia intraepiteliale, la frequenza deve essere modificata a 1-3 anni.

Come affrontare il cancro associato alla famiglia

Quando si ha a che fare con un tumore familiare, non c'è motivo di farsi prendere dal panico. La chiave è prendere l'iniziativa di sottoporsi a screening regolari, mantenere uno stile di vita sano e ricevere consulenza genetica mirata.

Nello specifico, la prima cosa da fare è prendere l'iniziativa di trovare lo specialista corrispondente per lo screening regolare ; in secondo luogo, dovresti essere più consapevole di mantenere uno stile di vita sano e buone abitudini alimentari , come una dieta equilibrata, esercizio fisico regolare, smettere di fumare e limitare l'alcol, ecc.; infine, la consulenza genetica mirata può fornire una valutazione del rischio e una guida personalizzate , che possono aiutare i membri della famiglia a sviluppare strategie di prevenzione più mirate.

In breve, attraverso questi tre sforzi, il rischio di cancro familiare può essere gestito e ridotto nel modo più efficace.

Riferimenti

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Pianificazione e produzione

Autore: Jiang Yongyuan, Master in Medicina Interna, Terza Università Medica Militare

Recensione | Pan Zhanhe, primario, supervisore principale, dipartimento di oncologia, ospedale Zhongshan, università di Xiamen

Pianificazione丨He Tong

Redattore: He Tong

Revisionato da Xu Lailinlin

L'immagine di copertina e le immagini in questo articolo provengono dalla biblioteca del copyright

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