È stata fatta una svolta nella causa della SLA. Cai Lei, un paziente affetto da SLA, ha affermato: "Il tempo a mia disposizione è troppo poco!"

"Il tempo che mi è stato concesso è troppo poco!" Questo è il sentimento espresso di recente da Cai Lei, ex vicepresidente di JD.com e paziente affetto da SLA. Di fronte al crudele attacco della SLA, nonostante il suo corpo diventasse sempre più debole, era pieno di ambizione e giurò di "combattere il colpo finale con tutte le sue forze, con la morte". Oggi entriamo insieme nel mondo di Cai Lei e scopriamo come ha promosso la ricerca scientifica con azioni pratiche quando non esisteva una cura per la SLA e come le sue recenti importanti scoperte sulla nuova causa della SLA abbiano portato una nuova speranza per una cura.

“Icebreaker” Cai Lei: cinque anni di corsa contro il tempo

Un anno fa è stato pubblicato il libro di Cai Lei "Believe". A quel tempo riusciva ancora a parlare chiaramente e raccontava la storia della sua lotta contro la SLA. Ora, quando i giornalisti della CCTV gli hanno fatto nuovamente visita, le parole di Cai Lei non erano chiare, ma i suoi occhi brillavano di determinazione e spirito indomito.

Questa ex élite imprenditoriale si trova ora nella fase avanzata della SLA. La sua lingua e il labbro inferiore si sono atrofizzati e deve usare tutte le sue forze per parlare. Di notte deve ricorrere al respiratore per addormentarsi e si sveglia alle quattro o alle cinque del mattino. La curvatura della sua colonna vertebrale gli impedisce di stare in piedi o di sedersi, e fare il bagno è diventato il suo problema più grande. Ma nonostante la sua salute peggiorasse, Cai Lei non smise mai di lavorare. Lui continua a lavorare fino alle dieci o alle undici ogni giorno con i suoi colleghi più importanti per contribuire con le sue forze alla vittoria sulla SLA.

Il peggioramento delle condizioni di Cai Lei è il risultato della spietata distruzione della SLA, una malattia crudele. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), un problema che la comunità medica non ha ancora superato, ha gettato innumerevoli pazienti nella disperazione. L’esperienza di Cai Lei è solo un microcosmo dei tanti pazienti affetti da SLA. Soffrono del dolore causato dal progressivo irrigidimento e dalla perdita di funzionalità del loro corpo, ma non esiste alcuna medicina che possa curarli e possono solo vedere le loro vite scivolare via a poco a poco.

Tuttavia, Cai Lei non si piegò al destino. Ha scelto una strada che in pochi hanno intrapreso: promuovere la ricerca sui farmaci e cercare di sconfiggere la SLA. Sapeva bene che quella strada era piena di spine, ma era disposto a lavorare sodo per avere una possibilità di sopravvivere. All'inizio di quest'anno, Cai Lei ha annunciato che lui e sua moglie avrebbero donato altri 100 milioni di yuan per sostenere progetti di ricerca scientifica per sconfiggere la SLA. Di questo denaro, una piccola parte proviene dalle royalties di "Believe", mentre la maggior parte proviene dallo streaming live dei prodotti su "Ice Breaking Station".

Ha utilizzato azioni pratiche per illustrare quanto scritto in "Believe": "La stufa non verrà pulita solo perché qualcuno è gravemente malato, e l'acqua in bottiglia deve essere comunque sostituita dopo averla bevuta, e la vita deve continuare come al solito". Il sole splendeva attraverso la finestra sul viso di Cai Lei, che disse con difficoltà: " Non vedo l'ora che arrivi il giorno in cui potrò liberarmi della SLA prima di crollare".

Nuova scoperta: stress nucleolare e proteine ​​"tossiche", nuovi indizi sulla patogenesi della SLA

Perché la SLA è così difficile da curare? La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, comunemente nota come "malattia di Lou Gehrig") è una malattia neurodegenerativa progressiva e fatale, elencata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità come una delle cinque malattie terminali insieme ad AIDS, cancro, leucemia, artrite reumatoide, ecc. Ad oggi, non esiste un trattamento efficace per la malattia e circa l'80% dei pazienti morirà entro 5 anni dall'esordio. La comunità medica non è riuscita a scoprire appieno la causa della SLA, né a trovare farmaci efficaci per arrestare la progressione della malattia.

Tuttavia, il ritmo dell'esplorazione scientifica non si è fermato. Di recente, uno studio pubblicato sulla rivista Molecular Cell ha scoperto nuovi indizi patogenetici per la SLA: stress nucleolare e accumulo anomalo di proteine ​​ribosomiali . Il nucleolo è una struttura chiave nel nucleo cellulare, responsabile della biogenesi dei ribosomi. Con l'avanzare dell'età, il nucleolo diventa suscettibile alle interferenze esterne, compromettendo la funzionalità cellulare. Nei neuroni, che hanno esigenze estremamente elevate in termini di traduzione proteica, anche il minimo cambiamento nel nucleolo può innescare una reazione a catena, causando danni significativi alla funzione neuronale. Studi hanno dimostrato che le proteine ​​ribosomiali "tossiche" accumulate nei motoneuroni potrebbero essere la causa della SLA. L'accumulo eccessivo di queste proteine ​​inibisce il normale funzionamento delle cellule e provoca la disgregazione neuronale.

Studi precedenti hanno scoperto che molti pazienti affetti da SLA ereditaria sono portatori della mutazione genetica C9ORF72, che provoca l'accumulo di frammenti polipeptidici ricchi di arginina nel nucleolo, distruggendone la funzionalità e inducendo la morte cellulare. Nell'esperimento, quando una grande quantità di tali peptidi veniva introdotta nelle cellule, veniva effettivamente indotto stress nucleolare, l'assemblaggio dei ribosomi veniva bloccato, si accumulava una grande quantità di proteine ​​ribosomiali libere, il sistema di eliminazione dei rifiuti cellulari veniva distrutto e, infine, si verificava la morte cellulare. Questa nuova scoperta rivela le somiglianze tra la SLA e le malattie ribosomiali, offrendo nuove idee per lo sviluppo di nuove terapie.

Conclusione

Cai Lei, questo "eroe solitario" tra i pazienti affetti da malattie rare, non solo ispira gli altri con la sua esperienza personale nella lotta contro la malattia, ma promuove anche il progresso della ricerca scientifica con azioni pratiche. Contattò dottori e scienziati, si dedicò personalmente alla ricerca e diede l'esempio ai pazienti affetti da malattie rare: "Tutti i settori della società non hanno sufficienti investimenti nelle malattie rare, ma se i pazienti non lavorano sodo, come possiamo aspettarci che più persone lavorino sodo? Dovreste prendere l'iniziativa e non aspettare e fare affidamento sugli altri". Il "Charitable Trust for Conquering ALS" da lui fondato si propone di fornire un sostegno sostenibile al lavoro di ricerca scientifica correlato e, anche se dovesse ammalarsi, potrà garantire che ci saranno dei successori per continuare questa battaglia "rompighiaccio".

Cai Lei sa bene che le scoperte scientifiche non si ottengono dall'oggi al domani, ma richiedono investimenti a lungo termine e pazienza. Ha detto francamente: " Molte cose non possono essere realizzate da un giorno all'altro. Se ci fossero risultati in due o tre anni, questo sarebbe stato fatto molto tempo fa. Ma qualcuno deve farlo, giusto? " Crede fermamente che sia questa perseveranza e persistenza che renderà possibile far progredire la ricerca sulle malattie rare e gettare le basi per le cure future. Utilizzò le ultime forze della sua vita per accendere il fuoco della speranza, sperando che le generazioni future ne raccogliessero il testimone e continuassero la corsa contro la SLA.