Questo comune "segno di nascita" potrebbe essere una malattia: "macchie di caffè" che non possono essere ignorate

Le macchie Café au lait sono una voglia comune. Oltre a comprometterne l'aspetto, sono generalmente indolori e pruriginosi e spesso non vengono presi sul serio. Tuttavia, quando le macchie di caffè raggiungono una certa dimensione e un certo numero, potrebbero essere il segno di una malattia! Perché compaiono le macchie di caffè? Le macchie di caffè possono diventare maligne? Cosa devo fare se trovo delle macchie di caffè? Le macchie di caffè sono segno di “memoria” o di “malattia”? Quali macchie color caffè-latte possono indicare la neurofibromatosi di tipo 1? Questo articolo ti porterà a scoprirlo.

01 Che aspetto hanno le macchie di caffè?

I locali che servono il caffè au lait sono anche conosciuti come "locali che servono il caffè au lait". Come suggerisce il nome, il colore è simile al caffè con l'aggiunta di latte. È leggermente più scura della pelle normale e può essere marrone chiaro, marrone chiaro o marrone scuro. Il colore della stessa macchia di caffè latte è relativamente uniforme. La maggior parte delle macchie di caffè sono rotonde, ovali o di forma irregolare, e alcune presentano bordi frastagliati, nettamente delimitati dalla pelle normale. Le piccole macchie di caffè sono grandi quanto chicchi di riso, mentre quelle più grandi possono essere più grandi del palmo di una mano e avere un diametro di decine di centimetri.

Le macchie color caffellatte vengono solitamente scoperte alla nascita o subito dopo e sono considerate un tipo di neo. Possono aumentare di dimensioni con l'età e non scompaiono da sole. È stato riportato che dal 10% al 20% della popolazione presenta macchie color caffè-latte, che possono essere localizzate in qualsiasi parte del corpo, con la maggior parte che si verifica sul tronco, sui glutei e sugli arti e alcune sul viso [1,2].

Figura 1 Locali Café au lait[3]

02 Tutte le voglie sono macchie café-au-lait?

Le macchie color caffè-latte solitamente compaiono alla nascita del bambino e possono comparire gradualmente anche dopo la nascita, ma è importante ricordare che non tutti i nei sono macchie color caffè-latte! Tra i "nei" più comuni ci sono anche le macchie mongoliche, il nevo di Ota, il nevo peloso nero e altri tipi, che possono essere valutati in modo completo in base a fattori quali il colore, la forma e le dimensioni delle lesioni cutanee.

Le macchie mongole si manifestano principalmente come chiazze grigio-verdi, blu scuro o grigio-marroni sui glutei o sulla vita, presenti fin dalla nascita. La superficie delle macchie è piatta e liscia e la maggior parte di esse tende a sbiadire gradualmente con l'età. Il nevo di Ota appare come chiazze grigio-blu, blu-grigio o nere distribuite lungo i rami oftalmico e mascellare del nervo trigemino. Le dimensioni delle chiazze variano da diversi centimetri a diversi centimetri, con una colorazione non uniforme e confini poco netti con la pelle circostante. Con l'età, il colore delle macchie diventerà più scuro. Il nevo peloso nero appare come una macchia marrone-nera o nera leggermente più alta della superficie cutanea. Spesso i capelli sono più folti e scuri del normale e crescono con l'età.

Figura 2 Altre “voglie” comuni oltre alle macchie café-au-lait[4-6]

03 Perché compaiono le macchie di caffè?

Come si formano le macchie café au lait? È correlato all'esposizione al sole? Sebbene la patogenesi delle macchie di caffè non sia ancora del tutto compresa, la loro comparsa non è necessariamente correlata all'esposizione al sole. Le macchie color caffè-latte sono un tipo di malattia pigmentata della pelle. La quantità di melanina nei melanociti e nei cheratinociti delle macchie pigmentate aumenta, i melanociti diventano iperattivi e viene prodotta una grande quantità di melanina, formando macchie pigmentate.

04 Le macchie di caffè possono diventare maligne? Come si dovrebbe trattare?

Le macchie color caffè-latte di per sé non diventano maligne né causano disturbi funzionali e, in genere, non richiedono alcun trattamento. Attualmente non esistono farmaci efficaci per via orale o topica. Tuttavia, se crescono su parti esposte come il viso e ne compromettono l'aspetto, si può ricorrere ai trattamenti laser e ai fotoni. Il trattamento laser è attualmente il trattamento principale per le macchie color caffè-latte. In genere, è possibile ottenere risultati soddisfacenti nel trattamento delle comuni macchie color caffè-latte. Il tasso di scomparsa delle macchie color caffè-latte nel 75% dei pazienti supera il 50%. Per le comuni macchie color caffè-latte, il trattamento laser Nd:YAG QS-1064-nm è il più efficace e ha meno probabilità di causare iperpigmentazione e depigmentazione[7].

05 Le macchie di caffè sono segno di “memoria” o di “malattia”?

Le macchie fisiologiche di caffè non influiscono sulla salute fisica, ma principalmente sull'aspetto. Tuttavia, dobbiamo essere vigili perché, sebbene le macchie color caffè non siano rare nella popolazione normale, possono anche essere il segno di alcune malattie sistemiche, come la neurofibromatosi, la sindrome di Albright, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Watson, ecc. Le macchie color caffè che compaiono in diverse malattie possono avere caratteristiche diverse ed essere accompagnate da altre manifestazioni anomale.

Tabella 1 Differenziazione tra macchie caffellatte fisiologiche e patologiche

Figura 3 Macchie caffè-caffè fisiologiche e patologiche

Naturalmente, la determinazione specifica se le macchie di caffè siano fisiologiche o patologiche dipende ancora dall'esame e dalla valutazione di un medico professionista.

06 Quali macchie color caffè-latte possono indicare la neurofibromatosi di tipo 1?

Se sono presenti più macchie color caffè-latte (più di 6, con un diametro superiore a 5 mm prima della pubertà e superiore a 15 mm dopo la pubertà), è necessario prestare attenzione alla possibilità di neurofibromatosi di tipo 1. In questo momento, è necessario monitorare attentamente i vari sistemi del corpo per tumori e crescita e sviluppo anomali. Non appena si manifestano questi segnali anomali, si raccomanda di rivolgersi tempestivamente al medico per ottenere una diagnosi certa!

07 Che cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica autosomica dominante del sistema nervoso causata da mutazioni nel gene NF1. La sua incidenza globale è di circa 1/3000, con circa il 50% dei pazienti affetti da mutazioni genetiche familiari e il resto da mutazioni sporadiche. I sintomi clinici tipici della NF1 includono macchie color caffè-latte, neurofibromi multipli e lentiggini ascellari o inguinali. I sintomi clinici di questa malattia variano notevolmente, il che può causare deturpazione e compromissione funzionale, aumentare il rischio di malignità del tumore, compromettere seriamente la qualità della vita del paziente e comportare un pesante fardello psicologico.

08 Come viene diagnosticata la neurofibromatosi di tipo 1?

Il primo "Consenso di esperti sulla diagnosi clinica e il trattamento della neurofibromatosi di tipo 1" in Cina afferma che nei pazienti senza una storia parentale della malattia, la NF1 può essere diagnosticata se sono soddisfatte ≥ 2 delle seguenti caratteristiche cliniche; per i pazienti con una storia parentale della malattia, la NF1 può essere diagnosticata se è soddisfatta ≥ 1 delle seguenti caratteristiche cliniche[8]:

Tabella 2 Criteri diagnostici per la neurofibromatosi di tipo 1[8]

Figura 4 Criteri diagnostici per la neurofibromatosi di tipo 1 (Fonte immagine: account di abbonamento Paopaojiayuan)

Se si sospetta che un paziente sia affetto da NF1, è necessario sottoporlo a valutazione medica da parte di un team medico specializzato in neurofibroma il prima possibile, per evitare diagnosi errate e ritardi nel trattamento.

Conclusione

Le macchie color caffè-latte sono un "neo" molto comune che solitamente influisce solo sull'aspetto fisico senza danneggiare la salute fisica, ma possono anche essere il segno di alcune malattie! Se sono presenti più macchie color caffè-latte (più di 6, con un diametro superiore a 5 mm prima della pubertà e un diametro superiore a 15 mm dopo la pubertà), è necessario prestare attenzione alla possibilità di neurofibromatosi di tipo 1. La neurofibromatosi di tipo 1 è complessa e varia notevolmente da persona a persona, richiedendo una valutazione, una diagnosi e un trattamento da parte di un medico specializzato.