Perché dovremmo prestare attenzione alle malattie rare? Il significato è molto più che "curare malattie e salvare vite"!

Oggi è la 17a Giornata internazionale delle malattie rare. Secondo le statistiche, sono più di 7.000 le malattie rare note all'uomo, ma per meno del 10% di esse sono disponibili opzioni terapeutiche.

La maggior parte delle malattie rare sono difficili da curare, ma molti pazienti si trovano ad affrontare il dilemma di non avere una cura. Circa l'80% delle malattie rare sono malattie ereditarie e circa il 50% si manifesta alla nascita o durante l'infanzia. Sono spesso croniche e progressive e coinvolgono più organi e sistemi. Sono complesse e difficili da diagnosticare.

Quanto ne sai sulle malattie rare? Quali sono le cause delle malattie rare? Oggi impariamo qualcosa in più sulle malattie rare.

Che cosa è una malattia rara ? Quali sono i tipi più comuni?

In Cina ci sono circa 20 milioni di pazienti affetti da malattie rare, quindi si può dire che le malattie rare non sono rare . Come vengono definite le malattie rare in medicina?

La definizione medica di una malattia rara è in realtà una definizione dell'incidenza della malattia . L'incidenza ha definizioni diverse nei diversi paesi, regioni e nel mondo.

Tuttavia, la rarità delle malattie rare è relativa a quella delle malattie comuni. Infatti, il tasso di incidenza delle malattie rare è inferiore a quello delle malattie comuni e frequenti nella nostra vita quotidiana e sono concentrate in una piccola popolazione.

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L'Organizzazione Mondiale della Sanità definisce una malattia rara come una malattia o una lesione in cui il numero di pazienti rappresenta tra lo 0,65‰ e l'1‰ della popolazione totale . Gli Stati Uniti dispongono di risorse mediche relativamente abbondanti e la loro definizione di malattia rara è inferiore a uno su 1.000 neonati.

Ma attualmente nel nostro Paese non esiste una definizione specifica per le malattie rare.

In altre parti del mondo esistono anche definizioni basate sul numero totale di pazienti. Ad esempio, le malattie rare sono definite come quelle che colpiscono meno di 300.000, meno di 100.000 o meno di 500.000 pazienti in un Paese.

In realtà gli standard di definizione dei vari Paesi sono diversi. Altri paesi potrebbero stabilire la definizione di malattia rara in base agli standard di base stabiliti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, oppure in base all'accessibilità delle cure mediche, all'adeguatezza delle risorse mediche e al livello generale di sviluppo medico e sanitario della popolazione di ciascun paese. Ciò ci consentirà di coordinare meglio le risorse in vari aspetti, quali politiche, assistenza medica e servizi ai pazienti, e di fornire servizi migliori alla comunità delle malattie rare.

Quali sono i tipi di malattie rare più comuni? La denominazione delle malattie rare si basa principalmente sugli specifici sistemi e organi colpiti dalla malattia, sui sintomi corrispondenti prodotti e sulle sostanze specifiche mancanti .

Ma sostanzialmente qualsiasi tessuto o organo che possiamo pensare sia essenziale per il corpo umano può corrispondere al tipo di incidenza delle malattie rare .

Ad esempio, tra le malattie più comuni ci sono la "sclerosi laterale amiotrofica (SLA)", la "neurofibromatosi", le "emorroidi giganti congenite (bambini pelosi con peli su tutto il corpo)", "tipi particolari di emofilia", la "distrofia muscolare di Duchenne", ecc.

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Sebbene siano tutte definite malattie rare, i loro sintomi e le loro manifestazioni variano notevolmente. Poiché queste malattie sono numericamente limitate e hanno una bassa incidenza, vengono collettivamente definite malattie rare.

Quali sono i fattori che influenzano le malattie rare?

In un precedente rapporto si affermava che quando tutti i pazienti affetti da malattie rare soffrono della stessa malattia, questa non colpisce solo loro stessi, ma anche l'intera famiglia .

Se sommiamo tutti i tipi di malattie rare e poi le famiglie dei pazienti, una persona su 10-20 nella società sarà affetta dalla malattia rara stessa o da un parente affetto da una malattia rara. Pertanto, tutte le malattie rare insieme rappresentano un peso enorme per la società nel suo complesso.

Ma nessun gruppo minoritario dovrebbe essere trascurato, e lo stesso vale per le persone affette da malattie rare. Nell'analisi completa di molte malattie condotta dai medici, le malattie rare sono spesso le ultime ad essere scoperte o diagnosticate, il che in realtà accresce la nostra comprensione della diagnosi e della diagnosi differenziale di molte malattie.

Per comprendere una malattia rara, dobbiamo comprendere meglio molte malattie cosiddette comuni o non comuni. Dopo averle escluse, possiamo effettuare una diagnosi specifica per giungere a una conclusione corretta, il che migliorerà notevolmente la nostra comprensione di molte malattie. Le malattie rare rappresentano un punto di partenza per la ricerca, da cui possono trarre beneficio più persone affette da patologie comuni.

Quali sono quindi i fattori che causano le malattie rare?

Le malattie rare sono causate da molteplici fattori. La genetica è il fattore più importante, ma anche l'ambiente è uno dei fattori che influenzano. Esistono poi malattie rare causate dall'effetto combinato di ambiente e geni .

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Ad esempio, la neurofibromatosi di tipo I ha una penetranza del 100%. Cosa significa questo? Ciò significa che tutti i pazienti con geni difettosi svilupperanno manifestazioni cliniche di questa rara malattia. Tuttavia, per la maggior parte delle malattie, la penetranza non è necessariamente del 100% e il tipo di manifestazione della malattia può essere stimolato solo in determinate circostanze.

In questo caso è possibile che l'insorgenza dell'intera malattia sia determinata sia dall'ambiente che dai geni.

Malattie rare e applicazione delle nuove tecnologie

Il campo delle malattie rare è un banco di prova per molte nuove tecnologie. Negli ultimi due anni, l'editing genetico si è sviluppato rapidamente e la tecnologia è stata applicata a malattie rare come l'emofilia, l'amaurosi e la distrofia muscolare di Duchenne. Oltre all'editing genetico, esistono altre nuove tecnologie mediche, come la tecnologia dell'mRNA e la tecnologia di degradazione delle proteine.

Tuttavia, la tecnologia di editing genetico non è ancora stata ampiamente promossa nel campo delle malattie rare.

Innanzitutto , sebbene il gene mutato sia chiaro , ogni paziente presenta un sito di mutazione diverso. Se fosse personalizzato, il costo per ogni paziente sarebbe molto elevato. A differenza delle situazioni in cui manca una proteina e questa viene fornita tramite un vettore genico, questo approccio non funziona per tutti i pazienti, soprattutto in casi come la neurofibromatosi, in cui le proteine ​​mancanti variano, rendendo difficile il trattamento.

In secondo luogo, il gene della neurofibromatosi codifica una proteina della neurofibromatosi estremamente grande, che supera il limite superiore del frammento genico che può essere ospitato da tutti gli attuali vettori di terapia genica.

Infine, gli attuali vettori utilizzati per la terapia genica del sistema nervoso, tra cui l'adenovirus e il lentivirus, non hanno ancora raggiunto un'efficienza di trasfezione efficiente.

Pertanto sono necessari ulteriori progressi tecnologici in questi tre aspetti. Inoltre, la terapia genica, in quanto concetto terapeutico emergente, è ancora nelle sue fasi iniziali. Grazie al continuo miglioramento della tecnologia e dei vettori, nonché allo sviluppo di modelli di terapia genica, un numero sempre maggiore di malattie potrebbe trarne beneficio.

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Oltre alla terapia genica, anche l'immunoterapia, la terapia cellulare, ecc. rappresentano le future direzioni per la cura delle malattie rare. Tuttavia, resta ancora da stabilire quale direzione sia applicabile a ciascuna malattia rara, sulla base del modello di intervento correlato alla patogenesi della malattia. Solo così potremo adattarci meglio alle caratteristiche della malattia.

Pertanto, le malattie rare richiedono “un’analisi specifica di problemi specifici”. Attualmente non esiste un approccio valido per tutti. Solo dopo un'analisi sistematica di ogni paziente, di ogni tipo e sottotipo di malattia potremo trovare un metodo adatto per consentire ai pazienti di trarre il massimo beneficio dallo sviluppo di nuove tecnologie.

In quanto gruppo speciale, i pazienti rari ci forniscono una prospettiva unica sul trattamento delle malattie, sulla diagnosi e sulla comprensione del meccanismo di sviluppo delle malattie.

Tuttavia, i nuovi trattamenti, i nuovi farmaci e i nuovi metodi di cura sviluppati da questa prospettiva non si limitano solitamente a un singolo gruppo di malattie rare, ma possono coinvolgere anche una gamma sempre più ampia di persone. Song Baoliang, accademico dell'Accademia cinese delle scienze, una volta disse: " Studiare le malattie rare ci aiuta a comprendere e riconoscere le malattie comuni ".

Dovremmo considerare le malattie rare come una finestra sulla comprensione dello sviluppo della medicina, della progressione delle malattie, della psicologia dei pazienti e sul miglioramento del benessere generale della società. Medici, istituti di ricerca scientifica, aziende farmaceutiche, il pubblico in generale, nonché i pazienti affetti da malattie rare e le famiglie colpite da malattie rare dovrebbero tutti contribuire attivamente alle malattie rare, partendo dalla propria prospettiva, affinché questo vasto gruppo di persone affette da malattie rare, che rare non sono, possa godere maggiormente dei benefici dello sviluppo scientifico e tecnologico moderno e dello sviluppo medico e ridurre l'impatto delle malattie rare sulla loro vita, sulla loro salute e sulle loro funzioni sociali.

Attualmente, la tecnologia dei test genetici è in grado di diagnosticare se un bambino è portatore di una mutazione genetica per una malattia rara . Lo screening prenatale per i gruppi ad alto rischio per le malattie rare può prevenire efficacemente l'insorgenza di queste patologie.

Da una prospettiva nazionale e sociale, prevenire le malattie rare attraverso test genetici, screening prenatali e altri mezzi è una strategia sanitaria a basso costo e ad alta efficienza.

Pertanto, adottare l'approccio principale della prevenzione, della diagnosi precoce, dell'intervento precoce e del trattamento precoce sono i modi migliori per prevenire e curare le malattie rare.

Pianificazione e produzione

Questo film è un'opera sostenuta dal Science Popularization China Starry Sky Project

Prodotto da: Dipartimento di divulgazione scientifica dell'Associazione cinese per la scienza e la tecnologia

Produttore: China Science and Technology Press Co., Ltd., Pechino Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.

Team creativo丨Immergiti nella scienza

Autore: Wang Zhichao, vice primario del Nono Ospedale Popolare di Shanghai

Revisore: Qiao Jiange, capo infermiere del reparto geriatrico del quinto ospedale popolare di Shanghai