Qual è la malattia renale ereditaria più comune?

Al padre di Xiao Wang è stata diagnosticata l'uremia alla fine dell'anno scorso. All'inizio di questo mese, l'azienda di Xiao Wang ha organizzato un esame fisico, dal quale sono emerse "cisti renali multiple in entrambi i reni". Il centro di visita medica ha raccomandato a Xiao Wang di recarsi in ospedale per un nuovo esame. Xiao Wang si è recato in ospedale per ulteriori accertamenti. Dopo la visita, il medico chiese a Xiao Wang: "Qualcuno nella tua famiglia soffre di malattie renali?" Xiao Wang disse la verità al medico e il medico gli disse: "Lei ha la malattia renale ereditaria più comune: la malattia renale policistica".

La malattia renale policistica, nota anche come sindrome di Potter (Ⅰ), sindrome di Perlmann, malattia tumorale cistica renale congenita, rene cistico, sindrome da disgenesia renale bilaterale e cisti multiloculare benigna del rene, è una malattia renale ereditaria autosomica che prende il nome da una o più grandi cisti sul rene. Dal punto di vista clinico, le cisti possono essere suddivise in tre tipi, in base alle dimensioni e alla posizione: piccole, medie e grandi. La tipologia più comune è la malattia renale policistica di piccole dimensioni, che rappresenta dal 50% al 60% del numero totale di malattie renali policistiche negli adulti. Può essere suddivisa in malattia renale policistica autosomica dominante e malattia renale policistica autosomica recessiva.

L'esordio precoce della malattia renale policistica è insidioso. Nei pazienti giovani, le dimensioni e la forma dei reni sono normali o leggermente più grandi. Man mano che le cisti continuano a crescere, influiscono sulla normale funzionalità renale e compaiono sintomi quali ingrossamento bilaterale dei reni, dolore renale, ematuria e ipertensione. Quando si giunge allo stadio terminale della malattia renale, si parla comunemente di uremia e si rende necessaria una terapia sostitutiva renale. Per questo motivo è particolarmente importante la diagnosi precoce e il trattamento della malattia renale policistica.

I metodi diagnostici per la malattia renale policistica comprendono la raccolta di dati clinici (anamnesi familiare, sintomi e segni), esami di diagnostica per immagini e diagnosi genetica. L'ecografia renale è attualmente il metodo di esame per immagini preferito.

Manifestazioni ecografiche della malattia renale policistica nell'adulto: entrambi i reni sono irregolarmente ingrossati e morfologicamente anormali, i reni sono pieni di aree scure liquide di dimensioni variabili, la normale struttura renale scompare, le cisti non sono collegate tra loro e talvolta il parenchima renale diventa notevolmente più sottile e non può nemmeno essere trovato.

Diagnosi genetica della malattia renale policistica[1]:

(1) Malattia renale policistica autosomica dominante: attualmente, la tecnologia PCR a frammenti lunghi + sequenziamento di seconda generazione viene utilizzata principalmente per rilevare mutazioni nei pazienti con malattia renale policistica autosomica dominante. Il tasso di rilevamento delle mutazioni genetiche della malattia renale policistica è di circa il 90%, ma il 10% delle mutazioni non può essere rilevato. È adatto a pazienti sporadici senza anamnesi familiare, manifestazioni atipiche all'imaging, donatori viventi di rene con anamnesi familiare positiva, diagnosi precoce di pazienti pediatrici sospetti e consulenza genetica riproduttiva, ecc. Il test genetico non è raccomandato per individui di età inferiore a 15 anni con anamnesi familiare di malattia renale policistica autosomica dominante.

(2) Malattia renale policistica autosomica recessiva: la diagnosi genetica è il gold standard per la diagnosi della malattia renale policistica autosomica recessiva. Si raccomanda che tutti i bambini con risultati di diagnostica per immagini suggestivi di malattia renale policistica autosomica recessiva si sottopongano a test genetici per confermare la diagnosi. La regione codificante del gene PKHD1 è relativamente lunga e presenta numerosi siti di mutazione, il che ne rende più difficile il rilevamento. Rilevare la mutazione del gene DZIPIL è relativamente semplice. Si raccomanda lo screening modulare dei geni associati alle lesioni cistiche quando i risultati delle indagini di imaging non sono specifici e/o sono associati ad altre sindromi ciliopatiche.

Attualmente, il trattamento principale per la malattia renale policistica è rappresentato da farmaci antinfiammatori non steroidei orali, immunosoppressori e glucocorticoidi, per controllare le dimensioni della cisti, la sua posizione e altri sintomi. Inoltre, nella pratica clinica, gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina o i bloccanti del recettore dell'angiotensina devono essere utilizzati in combinazione per controllare lo sviluppo di cisti e quindi alleviare la disfunzione renale. Questi farmaci possono essere assunti insieme per ridurre o prevenire le alterazioni cistiche nei glomeruli. Nei pazienti affetti da malattia renale policistica, la cui malattia progredisce rapidamente, è possibile utilizzare tolvaptan per il trattamento sotto la supervisione di un medico.

Inoltre, la medicina tradizionale cinese può essere utilizzata per curare la malattia renale policistica. Nella medicina tradizionale cinese, la malattia renale policistica è generalmente classificata come un sintomo di accumulo. Una dotazione congenita insufficiente, un affaticamento eccessivo, disturbi emotivi, ecc. possono facilmente portare a insufficienza renale, disfunzione epatica e disfunzione della milza. Le cause della malattia renale policistica sono spesso dovute principalmente alla stagnazione del qi, alla stasi del sangue e all'ostruzione dovuta a catarro e umidità. Catarro, umidità e stasi del sangue a lungo termine esauriranno l'energia vitale del corpo, portando infine a insufficienza renale e all'incapacità di espellere le tossine in modo tempestivo. Nella medicina tradizionale cinese vengono principalmente utilizzati metodi di regolazione del qi, attivazione della circolazione sanguigna, sblocco dei meridiani, dissoluzione del catarro, ammorbidimento delle masse dure e dissoluzione dei noduli. Allo stesso tempo, come terapia coadiuvante vengono spesso utilizzati anche farmaci che rafforzano la milza e i reni ed eliminano umidità, torbidità e tossine.

La prognosi dei pazienti affetti da malattia renale policistica che sviluppano complicazioni è molto peggiore rispetto a quella dei pazienti senza complicazioni. Le complicazioni comuni della malattia renale policistica includono: (1) Infezione del tratto urinario: tra cui cistite, pielonefrite, infezione cistica e ascesso perirenale. Tra queste, la pielonefrite e l'infezione cistica sono più difficili da distinguere. Se il paziente presenta cilindri di globuli bianchi e il trattamento antibatterico di routine per l'infezione del tratto urinario è efficace, è possibile diagnosticare la pielonefrite; se l'emocoltura è positiva e si avverte dolorabilità locale, potrebbe trattarsi di un'infezione della ciste. (2) Calcoli renali e calcificazione renale: se si verificano aumento del dolore, coliche o ematuria macroscopica, potrebbero esserci complicazioni dovute ai calcoli. Secondo le statistiche, l'incidenza di questa malattia è di circa il 20% e i suoi componenti principali sono il calcio e l'acido urico. (3) Ipertensione: quando la malattia renale policistica si trasforma in insufficienza renale, quasi tutti i pazienti svilupperanno ipertensione. L'ipertensione a lungo termine non solo riduce la funzionalità renale, ma aumenta anche il rischio di malattie cardiache e ictus.

La malattia renale policistica è una malattia ereditaria. Per le persone con una storia familiare di rene policistico, è opportuno eseguire regolarmente ecografie renali, misurare i livelli di azoto ureico e creatinina nel sangue e, quando necessario, effettuare test genetici per rilevare la malattia il più presto possibile.