Le funzioni motorie si perdono gradualmente e il corpo sembra congelato. Non esiste una cura per questa malattia?

Autore: Xing Yan, primario dell'ospedale generale dell'aviazione

Revisore: Jiang Yuwu, primario, Peking University First Hospital

La SLA, nota in ambito medico come malattia del motoneurone, è una malattia neurodegenerativa cronica e progressiva del sistema nervoso; la sclerosi laterale amiotrofica è la forma più comune.

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La SLA è una malattia che colpisce gradualmente l'intero sistema motorio, manifestandosi con debolezza e atrofia progressiva dei muscoli scheletrici; la progressione è relativamente rapida. Alla fine, ad eccezione della capacità di muovere i bulbi oculari, tutte le altre funzioni motorie vengono perse, come se fossero congelate, da cui il nome SLA.

La causa della SLA non è ancora chiara. Circa il 10%-20% è ereditario e ha una storia familiare. Le cause della maggior parte delle malattie non sono chiare. Possono essere correlati all'esposizione a metalli pesanti o ad alcuni veleni. Sulla base dei geni, i fattori ambientali agiscono insieme per portare all'insorgenza di questa malattia.

1. La SLA è facile da individuare e diagnosticare nelle fasi iniziali?

I primi sintomi della SLA sono molto lievi e nella maggior parte dei casi la malattia inizia negli arti, manifestandosi con una riduzione della forza delle mani o con movimenti rigidi delle stesse. Ad esempio, tenere le bacchette o scrivere non è più così flessibile come prima; fare alcuni movimenti fini è difficile e a volte trema tutto il mio corpo.

In alcuni casi, inizialmente il paziente può presentare difficoltà nel parlare, nell'articolazione delle parole o nell'enunciare frasi poco chiare, oppure soffocamento quando beve acqua e difficoltà a deglutire.

Gradualmente influirà anche su altre parti del corpo. Ad esempio, se la malattia inizia da un arto superiore, inizialmente i muscoli della mano si indeboliranno e poi si verificherà gradualmente l'atrofia muscolare; man mano che la malattia si sviluppa verso l'alto, si avrà l'impossibilità di sollevare il braccio; in questo caso i muscoli del collo e delle spalle si atrofizzeranno e sarà difficile sollevare l'intero collo e i muscoli delle spalle; poi gradualmente, man mano che la malattia progredisce, si verificheranno difficoltà a deglutire o a tossire quando si beve acqua. Alcuni possono manifestare una discesa diretta verso il basso e gradualmente sentirsi deboli nel camminare, mentre altri possono gradualmente estendere la malattia agli arti opposti.

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La SLA colpisce solitamente i muscoli volontari, vale a dire i muscoli controllati dalla volontà, cioè quelli che possiamo controllare. I muscoli involontari, come il cuore, i muscoli gastrointestinali, lo sfintere della vescica e i muscoli oculari, non sono interessati.

In generale, la SLA si manifesta principalmente con disturbi del movimento e i sintomi variano a seconda della sede di insorgenza. È facile commettere errori di diagnosi nelle fasi iniziali, perché molte malattie possono causare una semplice debolezza muscolare, come la neuropatia periferica, la malattia cerebrovascolare, la spondilosi cervicale, ecc.

2. Come viene diagnosticata la SLA?

La SLA colpisce solo i nervi motori e solitamente non provoca anomalie sensoriali. Se si manifestano intorpidimento o dolore agli arti, in genere non si prende in considerazione la malattia del motoneurone, per cui è molto importante raccogliere un'accurata anamnesi.

Se i sintomi suggeriscono che è interessato solo il sistema motorio, un medico specialista effettuerà una diagnosi mediante un esame fisico dettagliato. Se il blocco è dovuto a un problema del sistema nervoso motorio, solitamente viene eseguito un elettromiografia per verificare ulteriormente e determinare l'estensione e la gravità della lesione. Saranno inoltre eseguiti altri esami correlati per escludere altre patologie, come una risonanza magnetica, esami del sangue, una puntura lombare e un esame del liquido cerebrospinale.

3. Esiste un modo per curare la SLA?

La causa della SLA non è ancora chiara. Attualmente, tutti i trattamenti medici per la SLA possono solo ritardare la progressione della malattia, migliorare la qualità della vita dei pazienti e alleviarne il dolore nel breve termine, ma non possono cambiare radicalmente la prognosi per il paziente. Attualmente non esiste alcuna speranza di cura per la SLA.

Anche se l'esito della malattia non è buono e non possiamo prolungare la vita del paziente, possiamo allungare la durata della vita del paziente entro un periodo di tempo limitato. Pertanto, sia i pazienti che le loro famiglie dovrebbero considerare la questione in modo razionale e obiettivo.

4. La SLA è ereditaria?

La SLA ha una probabilità di essere ereditaria di circa il 10-20%. Quando i giovani soffrono di SLA, devono fare attenzione a non verificare se si tratta di una malattia ereditaria ereditaria. Se in famiglia più di una persona soffre di questa malattia, consideriamo che vi sia una storia familiare della malattia e si raccomanda di sottoporre il paziente o altri membri della famiglia a test genetici.

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Sebbene attualmente non esista una cura efficace per la SLA, i test genetici sono comunque molto utili per bloccare l'ereditarietà dei geni che causano la malattia.

Ad esempio, se un paziente si sottopone a un test genetico e gli viene determinato il genotipo, e poi desidera avere un figlio dopo il matrimonio, può utilizzare la diagnosi prenatale per scoprire se il feto è portatore del gene che causa la malattia. Se non sei portatore del gene che causa la malattia, puoi evitare di dare alla luce un altro bambino con la stessa malattia; ma se si è portatori di questa patologia, i genitori possono scegliere di interrompere la gravidanza in tempo.