[Malattia rara] Mal di testa insoliti - malattia da inclusione intranucleare neuronale

Liu Bo (pseudonimo), 57 anni, ha sofferto di forti mal di testa di recente. Assunse alcuni farmaci per la circolazione sanguigna e per la nutrizione dei nervi, ma i sintomi non migliorarono. Invece gli attacchi divennero sempre più frequenti...

Sapendo che il direttore Zhong Shijiang del Dipartimento di Neurologia dell'Ospedale Beichen era molto abile nel trattamento dei mal di testa, Liu Bo si recò appositamente a trovarlo. Dopo aver analizzato le immagini, il medico ha scoperto che il signor Liu aveva un'immagine caratteristica: il " segno del nastro " ↓

Alla fine, a Liu Bo è stata diagnosticata la malattia da inclusione intranucleare neuronale . Si tratta di una malattia molto rara che nella pratica clinica viene spesso confusa con altre patologie, come le malattie cerebrovascolari, con conseguenti diagnosi mancate o errate.

La malattia da inclusione intranucleare neuronale (NIID) è una rara malattia multisistemica ereditaria degenerativa che si manifesta frequentemente in Asia. Provoca danni principalmente al sistema nervoso centrale, ai nervi periferici e ai muscoli, ma può danneggiare anche altri organi. Le sue alterazioni patologiche sono caratterizzate dalla presenza di corpi inclusi eosinofili nei nuclei cellulari di diversi sistemi in tutto il corpo .

Le manifestazioni cliniche sono complesse e variegate, rendendo difficile la diagnosi:

I sintomi più comuni includono declino cognitivo, debolezza degli arti, disturbi della minzione, tremori, atassia e mal di testa;

Può anche trattarsi di un'encefalopatia episodica, caratterizzata da episodi ricorrenti di apatia, delirio e sintomi mentali accompagnati da febbre;

Un piccolo numero di pazienti può presentare anche sintomi quali tremore essenziale, morbo di Alzheimer, sindrome di Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica e miopatia oculofaringea distale.

Nonostante alcune manifestazioni cliniche caratteristiche, la diagnosi nei pazienti affetti da questa patologia rimane difficile. Come altre malattie neurodegenerative, la malattia da inclusioni intranucleari neuronali non può essere curata, ma un trattamento farmacologico attivo può controllare e ritardare la progressione della malattia e migliorare significativamente la qualità della vita.

Il direttore Zhong Shijiang vi ricorda : quando si manifesta un mal di testa inspiegabile, si raccomanda di rivolgersi tempestivamente a un medico per evitare di ritardare la guarigione.