Esiste una malattia che può causare infertilità e aborti spontanei ricorrenti, ma i suoi danni vanno ben oltre!

Autore: Mu Rong, primario, terzo ospedale dell'Università di Pechino

Revisore: Wu Xueyan, primario, Peking Union Medical College Hospital

Credo che la maggior parte delle persone non abbia mai sentito parlare della sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Con l'aumento del numero di infertilità e di aborti spontanei ricorrenti, lo screening di queste persone ha rivelato che molte di loro sono portatrici di anticorpi antifosfolipidi e soffrono della sindrome da antifosfolipidi.

Un'indagine epidemiologica condotta all'estero suggerisce che tra le persone con aborti spontanei ricorrenti, circa il 20% è causato dalla sindrome da anticorpi antifosfolipidi e tra le persone con infertilità, circa il 10%-15% è causato dalla sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

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Quindi, cos'è esattamente la sindrome da antifosfolipidi? Oltre a causare infertilità e aborti spontanei ricorrenti, quali altri pericoli comporta? Come trattarla?

1. Che cos'è la sindrome da antifosfolipidi?

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia relativamente "giovane". Fu proposta per la prima volta in una rivista nel 1983. Poiché un anticorpo chiamato anticorpo antifosfolipide può essere rilevato nel sangue di questi pazienti, questo tipo di malattia è chiamata sindrome da antifosfolipidi.

È stato scoperto che alcuni pazienti affetti dalla sindrome da anticorpi antifosfolipidi presentano loci genici di suscettibilità, ovvero sono portatori di geni che verosimilmente causano questa malattia, ma la correlazione genetica non è elevata. In base a questa condizione fisica, se sono presenti fattori esterni, come infezioni e altri fattori scatenanti, la funzione autoimmune verrà alterata e verranno prodotti anticorpi antifosfolipidi.

2. Quali sono i pericoli della sindrome da antifosfolipidi?

Gli anticorpi antifosfolipidi attaccano i componenti fosfolipidici presenti nell'organismo. Sulla superficie delle membrane cellulari sono presenti componenti fosfolipidici e i tessuti e le cellule ricchi di fosfolipidi vengono facilmente attaccati.

La componente fosfolipidica sulla superficie delle piastrine è molto ricca e facilmente attaccabile, il che determina una diminuzione delle piastrine. Se il numero delle piastrine diminuisce in modo significativo, si verificheranno emorragie molto gravi. Se l'emorragia si verifica in un organo relativamente importante, come il cervello, le conseguenze saranno molto gravi.

Anche i componenti della coagulazione vengono facilmente attaccati, il che può facilmente portare alla formazione di coaguli di sangue. Ad esempio, i coaguli di sangue nei vasi sanguigni cerebrali possono causare infarto cerebrale, i coaguli di sangue nei vasi sanguigni degli arti inferiori possono causare edema degli arti inferiori o addirittura cancrena degli arti, e i coaguli di sangue nei vasi sanguigni polmonari possono causare grave embolia polmonare e portare a morte improvvisa.

Quando la valvola cardiaca viene attaccata, si verificano patologie valvolari cardiache, come la stenosi e l'insufficienza mitralica.

Dopo la gravidanza la placenta viene attaccata, rendendo più probabile l'aborto spontaneo, soprattutto nelle fasi intermedie e avanzate della gravidanza.

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Pertanto, le manifestazioni cliniche di questa malattia sono diverse. Quando i tessuti o gli organi del corpo contenenti fosfolipidi vengono attaccati dagli anticorpi antifosfolipidi, si manifestano i sintomi corrispondenti.

3. Quali esami devono essere eseguiti se si sospetta di avere la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

Oltre alle tipiche manifestazioni cliniche, uno dei passaggi più importanti nella diagnosi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi è il prelievo del sangue per ricercare gli anticorpi antifosfolipidi. Gli anticorpi antifosfolipidi sono in realtà un vasto gruppo di anticorpi e attualmente ne esistono almeno 30 tipi che possono essere definiti anticorpi antifosfolipidi.

Esistono tre tipi di anticorpi che vengono spesso testati clinicamente e che devono essere analizzati per questa malattia. Si tratta degli anticorpi antifosfolipidi, degli anticorpi anti-β2-glicoproteina e dell'anticoagulante lupico. Il 10-20% dei pazienti è negativo a questi tre anticorpi. Se si sospetta fortemente la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, è opportuno testare altri anticorpi antifosfolipidi, come gli anticorpi PS/PT da noi studiati.

4. Come trattare la sindrome da antifosfolipidi?

Il trattamento principale per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi è l'anticoagulazione, perché questa malattia è molto soggetta a trombosi e il trattamento più semplice ed efficace per la trombosi è l'anticoagulazione. I farmaci anticoagulanti vengono selezionati in base alla sede dell'embolia, alla storia dell'embolia e alle patologie sottostanti e sono generalmente a base di aspirina, warfarin ed eparina a basso peso molecolare.

Inoltre, la maggior parte dei pazienti potrebbe presentare anomalie immunitarie e necessitare di un trattamento immunomodulatore, come farmaci immunomodulatori come l'idrossiclorochina. Se la conta piastrinica diminuisce in modo significativo, potrebbe verificarsi una microtrombosi e potrebbero essere necessari ormoni e immunosoppressori.

Pertanto, il trattamento deve essere stratificato in base alla situazione di ciascun paziente e poi deve essere selezionato il piano di trattamento appropriato. Per la maggior parte dei pazienti, se la malattia è ben controllata, è possibile condurre una vita normale, senza che la malattia abbia particolari ripercussioni sulla loro esistenza.

Quindi, se gli anticorpi diventano negativi dopo il trattamento, significa che la malattia è guarita? Il fatto che l'anticorpo diventi negativo significa semplicemente che il rischio di trombosi o di altre complicazioni è stato ridotto. La recidiva è comunque possibile se la terapia farmacologica viene ridotta o interrotta. Pertanto, per la maggior parte dei pazienti potrebbe essere difficile interrompere l'assunzione di farmaci per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Inoltre, le donne con sindrome da anticorpi antifosfolipidi possono avere una fertilità normale a condizione che ricevano un trattamento appropriato. A seconda della produzione di anticorpi e della storia clinica, come la presenza o l'assenza di trombosi o aborto spontaneo, vengono somministrati trattamenti di diversa intensità. Il principio di base del trattamento è l'anticoagulazione associata a farmaci immunomodulatori. La maggior parte delle pazienti potrebbe aver bisogno di un trattamento anticoagulante durante tutta la gravidanza, utilizzando principalmente eparina a basso peso molecolare. Attualmente, i farmaci terapeutici sono molto sicuri se usati sotto stretto controllo, hanno scarsi effetti sul feto e possono aiutare a preservarlo.

5. A cosa dovrebbero prestare attenzione nella loro vita quotidiana i pazienti affetti da sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

Nella vita quotidiana dovremmo evitare i fattori di rischio che possono causare trombosi. Ad esempio, quando prendiamo treni o aerei a lunga percorrenza, dovremmo bere più acqua e cercare di alzarci e muoverci.

Evitare l'uso di farmaci che possono facilmente causare coaguli di sangue, come la pillola anticoncezionale, alcuni farmaci per il trattamento dell'osteoporosi, ecc.

Se il numero delle piastrine è particolarmente basso, è opportuno evitare la formazione di protuberanze e sanguinamenti. Quando la conta piastrinica scende sotto un certo livello, potrebbe essere necessario addirittura restare a letto per ridurre il rischio di emorragia. Questa malattia è in realtà molto contraddittoria, poiché è soggetta sia a trombosi che a sanguinamento.

Inoltre, dovresti evitare infezioni e fattori scatenanti nella tua vita quotidiana.

Finora non esiste praticamente alcun modo per prevenire la sindrome da anticorpi antifosfolipidi perché non è stata individuata la causa esatta.