Vedere la mano "anonychia" mi ha ricordato il naso di Voldemort...

Cosa ti viene in mente quando pensi a persone senza impronte digitali?

Il criminale perverso del film che si spella le dita per coprire il suo crimine?

Nel film "I sette peccati capitali", l'assassino perverso si è fatto togliere in anticipo le impronte digitali per coprire le tracce del crimine. Fonte dell'immagine: Seven Deadly Sins

Fa male pensare di dover staccare le impronte digitali, ma nella vita ci sono casi in cui le impronte digitali vengono danneggiate. Ad esempio, è probabile che le impronte digitali dei pazienti con gravi ustioni alle dita siano danneggiate. Per fare un altro esempio, le impronte digitali dei minatori che lavorano nelle miniere sottoterra sono spesso consumate.

Ma tutti questi sono causati da fattori esterni. Esistono persone che nascono senza impronte digitali?

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Nato senza impronte digitali

Che ci crediate o no, ci sono persone che nascono senza impronte digitali. Credo che tu abbia intuito che si tratta di un difetto genetico e che c'è qualcosa che non va nei geni.

Le impronte digitali possono sbiadire, ma è molto raro che scompaiano del tutto. Fonte dell'immagine: hippopx

Attualmente sono due le principali malattie tipiche che causano la nascita di persone senza impronte digitali. Una è chiamata dermatosi reticolare pigmentata, l'altra è chiamata sindrome di Nalgary. Ve li presenteremo uno per uno.

Dermatosi reticolare pigmentata

La dermatopatia pigmentosa reticolare (DPR) è una malattia rara, tra quelle con un'incidenza molto bassa (solo poche pubblicazioni scientifiche la descrivono). Questa malattia è nota anche come "sindrome dell'immigrazione ritardata", che riassume vividamente la difficile situazione dei pazienti: è difficile superare le procedure di ingresso e uscita senza impronte digitali.

Le impronte digitali del paziente erano scomparse e le linee sui palmi delle mani erano ridotte. Fonte dell'immagine: Riferimenti [1]

La dermatosi pigmentosa reticolare può essere lieve o grave. Alcuni pazienti non presentano altri fastidi evidenti, a parte la perdita delle impronte digitali. Tuttavia, alcuni pazienti presentano una serie di sintomi, tra cui capelli sottili, unghie fragili, pigmentazione reticolare, ipercheratosi della pelle (palmi e piante dei piedi), vesciche, sudorazione minore o maggiore, ecc. oltre all'assenza di impronte digitali.

Sulla schiena del paziente appare una pigmentazione. Fonte dell'immagine: Riferimento [2]

In realtà, finora i ricercatori non sanno molto di questa malattia. Sanno solo che si tratta di una rara malattia genetica autosomica dominante. Il gene problematico è il gene della cheratina 14, situato sul braccio lungo del cromosoma 7. Le mutazioni (mutazioni non senso o mutazioni frameshift) causano la perdita completa della funzione del gene, portando all'insorgenza della malattia (quando si verificano mutazioni missense, possono causare l'epidermolisi bollosa).

Questa malattia può essere curata? Purtroppo, essendo una malattia genetica la cui causa non è ancora del tutto chiara, la dermatosi pigmentosa reticolare non può essere curata.

Infatti, anche per diagnosticare questa malattia sono necessari test genetici e, al momento, è difficile far ricrescere le impronte digitali mancanti.

Tuttavia, sintomi come l'ipercheratosi cutanea e le vesciche possono essere trattati con farmaci topici (come gli steroidi) o impacchi freddi per controllare la progressione della malattia.

Sindrome di Nalgiri

Simile alla dermatosi pigmentosa reticolare, anche la sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJS) è una malattia genetica che può causare la perdita delle impronte digitali.

Inoltre, la causa della sindrome di Nalgiri è simile a quella della dermatosi pigmentosa reticolare, che è anch'essa un problema del gene della cheratina 14 , per cui alcuni studiosi sostengono che queste due malattie possano essere classificate come una sola.

Le impronte digitali del paziente erano mancanti e le sue dita erano deformi. Fonte dell'immagine: Riferimenti [3]

Tuttavia, i sintomi delle due patologie sono effettivamente diversi. Oltre a presentare sintomi simili alla dermatosi reticolare pigmentata, come la perdita delle impronte digitali, la pigmentazione reticolare della pelle e l'ipofunzione delle ghiandole sudoripare, i pazienti con sindrome di Nalgary presentano anche un sintomo tipico, ovvero una serie di problemi ai denti, tra cui principalmente ingiallimento dei denti, disposizione anomala dei denti e difetti dello smalto.

I denti del paziente sono gialli. Fonte dell'immagine: Riferimento [4]

Inoltre, molti pazienti presentano un'evidente pigmentazione reticolare sulla lingua. Talvolta, anche le articolazioni delle dita del paziente diventano anomale, mostrando un rigonfiamento fusiforme (ad esempio, l'iperplasia articolare appare a forma di fuso).

La lingua del paziente presentava un'evidente pigmentazione reticolare. Fonte dell'immagine: Riferimento [4]

Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Nalgiri sono molto tipici e possono essere diagnosticati sulla base dei sintomi clinici. Naturalmente, se necessario, per confermare la diagnosi si può ricorrere anche ai test genetici.

Simile alla dermatosi pigmentosa reticolare, anche la sindrome di Nalgiri è una malattia rara . Attualmente, le conoscenze dei ricercatori sono ancora scarse e non esiste un buon piano di trattamento se non quello sintomatico.

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Ancora peggio di non avere impronte digitali è non avere unghie

Non avere impronte digitali è già di per sé scioccante, ma alcune persone hanno una situazione ancora più singolare: non hanno le unghie. Non è a causa di una ferita o di un'onicomicosi che è stato necessario rimuovere le unghie per curarlo, ma perché è nato senza unghie.

Al paziente mancano tutte le unghie dei piedi, fatta eccezione per l'alluce del piede destro. Fonte dell'immagine: Riferimento [5]

In questa rara condizione, chiamata Anonichia congenita , una o più unghie possono mancare (o talvolta essere poco sviluppate anziché assenti), ma il letto ungueale è normale.

Le unghie dei piedi del paziente sono poco sviluppate. Fonte dell'immagine: National Human Genome Research Institute

Studi hanno dimostrato che la causa dell'aonichia congenita è una mutazione nel gene RSPO4 situato sul braccio corto del cromosoma 20. Il gene RSPO4 codifica una proteina chiamata R-spondin-4, che è coinvolta nella trasduzione del segnale del pathway di segnalazione Wnt, che è coinvolto nella regolazione della crescita e dello sviluppo delle unghie nello sviluppo embrionale precoce.

Quando il gene RSPO4 muta, si verifica una riduzione della proteina R-spondina-4 o una perdita di funzionalità, provocando infine la completa scomparsa o lo sviluppo incompleto delle unghie.

Le unghie delle mani e dei piedi del paziente sono poco sviluppate, ma le sue ossa sono normalmente sviluppate. Fonte dell'immagine: Riferimenti [6]

L'aonichia congenita è una caratteristica autosomica recessiva e i genitori del paziente sono verosimilmente portatori della mutazione genetica, ma non ne mostreranno i sintomi.

Ad oggi non esiste un trattamento efficace per l'anonichia. Tuttavia, se si tratta solo di perdita delle unghie, sei già fortunato, perché la mutazione del gene RSPO4 potrebbe non solo causare la perdita delle unghie, ma anche anomalie dei capelli, sordità, ritardo mentale, problemi alle ossa, problemi intellettivi, ecc. (correlati alla posizione della mutazione). Solo pochi pazienti non presentano altre anomalie nel corpo, ad eccezione delle anomalie delle unghie.

Fonte @Cold Knowledge bot

I casi senza impronte digitali e senza unghie presentati oggi hanno una cosa in comune: sono estremamente rari e, anche tra le malattie rare, il loro tasso di incidenza è estremamente basso.

Poiché è una patologia così rara, non esistono praticamente trattamenti mirati. Forse un giorno la terapia genica potrà dare a questi pazienti la speranza di una cura.

Riferimenti

[1] Datta A, Gupta N, Pradhan S, Bandyopadhyay D. Dermatopatia pigmentosa reticolare. Italiano: Indian J Dermatol. 2019 marzo-aprile;64(2):149-151.

[2] Shanker V, Gupta M. Dermatopathia pigmentosa reticularis: un raro disturbo pigmentario reticolato. Indian Dermatol Online J. 2013 gennaio;4(1):40-2.

[3] Sanodia G, Hulmani M, Kumar VJ. Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn: una rara malattia reticolare della pigmentazione. Italiano: Indian J Dermatol. 2019 maggio-giugno;64(3):235-238.

[4] Shah BJ, Jagati AK, Gupta NP, Dhamale SS. Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn: un caso raro. Indian Dermatol Online J. 2015 novembre-dicembre;6(6):403-6.

[5] Avhad G, Jerajani HR. Anonimchia congenita. Indian Dermatol Online J. 2012 maggio;3(2):156.

[6] Bin Nooh DM, Hegazi TM, Bukhari IA. Anonymchia congenita in diverse generazioni di una singola famiglia saudita. Saudi Med J. 2020 febbraio;41(2):195-198.

FINE

Esperto di revisione: Zhang Yuhong, primario di dermatologia, ospedale centrale di Zhengzhou affiliato all'università di Zhengzhou

Articolo originale di Tadpole Musical Notation, si prega di indicare la fonte in caso di ristampa

Editore/Cuore e Carta