"Febbre mortale"... Gli anestesisti parlano di ipertermia maligna ~

Nel 2021, il gruppo di lavoro del Chinese Expert Consensus sulla prevenzione e il trattamento dell'ipertermia maligna ha pubblicato il documento "Chinese Expert Consensus sulla prevenzione e il trattamento dell'ipertermia maligna (edizione 2020)" sul Chinese Journal of Anesthesiology, che ha elaborato la definizione, le manifestazioni cliniche, la diagnosi differenziale e il trattamento dell'ipertermia maligna, fornendo una base per guidare il lavoro clinico.

L'ipertermia maligna (MH) è una sindrome clinica la cui principale modalità di trasmissione è quella autosomica dominante. Le sue tipiche manifestazioni cliniche si verificano spesso dopo l'uso di anestetici volatili per inalazione. Secondo quanto riportato in letteratura, l'incidenza di MH in anestesia generale nei bambini (1/15.000) è più elevata rispetto a quella negli adulti (1/50.000) ed è più comune nei maschi che nelle femmine.

Già negli anni '60 il tasso di mortalità dovuto a MH raggiungeva il 90%. Nonostante l'approfondimento della ricerca sulla MH, il continuo miglioramento dei livelli di diagnosi e trattamento e la diffusione di farmaci terapeutici mirati, il tasso di mortalità della MH non è migliorato. Secondo statistiche incomplete, il tasso di mortalità per malattie cardiache nel mio Paese è ancora pari al 73,5%.

Ora approfondiremo la nostra comprensione dell'MH attraverso una storia a fumetti.

Il suo nome è Mu Hao (MH), ha otto anni, è alto 130 cm e pesa 24 kg. Vive una vita felice ed è un bambino spensierato.

Un giorno, Xiao Hao avvertì improvvisamente dolori addominali e avvertì un nodulo nell'addome destro. Il dolore era insopportabile, così i suoi genitori lo mandarono in ospedale per le cure.

Dopo la diagnosi del suo bel fratello medico, è stato confermato che Xiaohao aveva un'ernia incarcerata e necessitava di un intervento chirurgico.

Esami preoperatori completi: esami del sangue di routine, coagulazione II, elettrocardiogramma...

L'anestesista spiegò a Xiaohao e a sua madre il metodo di anestesia e le relative complicazioni. In qualità di tutrice di Xiaohao, la madre ha firmato il modulo di consenso informato.

L'operazione si svolse senza intoppi, ma quando stava per concludersi, l'anestesista scoprì che: ① l'anidride carbonica di fine espirazione di Xiao Hao era aumentata improvvisamente; ② la temperatura corporea è aumentata bruscamente; ③ anche la frequenza cardiaca è aumentata gradualmente.

Le condizioni di Xiaohao continuavano a peggiorare: ① L'elettrocardiogramma mostrava tachicardia ventricolare; ② La temperatura corporea era pari a 42°C; ③ Si è verificata miotonia.

Sulla base delle manifestazioni cliniche di Xiao Hao, l'anestesista sospettava fortemente un'ipertermia maligna...

Sulla base del punteggio clinico MH, l'anestesista ha rapidamente espresso un giudizio...

Collaborazione multidisciplinare, il tempo è vita! Soccorso rapido multidipartimentale...

Utilizzare diversi metodi di raffreddamento fisico: impacchi di ghiaccio, acqua salata ghiacciata...

Entro 10 minuti, infondere dantrolene sodico per iniezione...

Dopo un tempestivo trattamento multidisciplinare, i segni vitali di Xiaohao si sono gradualmente stabilizzati. Successivamente, dopo test genetici e test di contrazione muscolare scheletrica in vitro con caffeina-alotano, gli è stata diagnosticata un'ipertermia maligna.

Xiao Hao è stato trasferito sano e salvo nel reparto~

L'anestesista informò l'infermiera del reparto dei cambiamenti nelle condizioni del paziente durante l'operazione e le diede istruzioni di continuare a infondere dantrolene sodico per via endovenosa a una velocità di 0,25 mg·kg-1·h-1 per 24 ore e di continuare a monitorare le variazioni dei segni vitali.

Dopo 24 ore, le condizioni di Xiao Hao erano stabili: ① temperatura corporea centrale 38 ℃; ② La CK ha continuato a diminuire; ③ nessuna mioglobinuria; ④ nessuna rigidità muscolare; l'infermiera ha smesso di usare il dantrolene sodico come ordinato dal medico.

L'anestesista visita il bambino dopo l'intervento, controlla la cartella clinica, si informa sui dati di monitoraggio, sulle temperature e sui risultati dei test e fornisce istruzioni all'infermiere sulle priorità del monitoraggio di follow-up.

Una settimana dopo, Mu Hao si riprese e fu dimesso dall'ospedale senza problemi!
Dopodiché, Mu Hao studiò duramente, sperando di diventare un anestesista una volta cresciuto e di dedicarsi alla ricerca sulle malattie rare...

L'incidenza dell'MH è bassa, ma il tasso di mortalità è alto. Mu Hao ha sviluppato ipertermia maligna e ha ricevuto cure tempestive: ora è fuori pericolo! Paziente: Dopo aver letto i fumetti, ho capito quanto sia terribile l'ipertermia maligna! Vorrei saperne di più. Posso fare qualche altra domanda al medico?

Anestesista: Certo. Basta chiedere.
Paziente: Che tipo di persone sono inclini alla MH? Anestesista: l'MH si verifica spesso in pazienti affetti da patologie congenite quali scoliosi idiopatica, strabismo, ptosi, ernia ombelicale, ernia inguinale, ecc.
Paziente: Quali sono le manifestazioni cliniche dell'ipertermia maligna? L'ipertermia maligna si verifica finché la temperatura corporea aumenta? Anestesista: No, la febbre è solo una delle manifestazioni cliniche dell'MH. L'MH fulminante include almeno tre dei seguenti sintomi e segni: aumento persistente dell'anidride carbonica di fine espirazione, aumento persistente della temperatura corporea (oltre i 40°C), sintomi cardiaci, acidosi e rigidità muscolare.
Paziente: Se durante l'operazione non si verifica l'MH, è sicuro? Anestesista: No! L'MH si divide in quattro tipi: il primo è il tipo esplosivo, che spesso si manifesta improvvisamente durante un intervento chirurgico e può recidivare entro 24-36 ore dall'esordio; il secondo è il tipo spasmo del massetere; il terzo è il tipo ad esordio ritardato, che si verifica entro 1 ora dall'intervento chirurgico; e il quarto è il tipo di rabdomiolisi semplice, che di solito si verifica 24 ore dopo l'intervento chirurgico.
Paziente: La mia MH è stata scatenata dall'uso di anestetici volatili per inalazione. Ciò significa che starò bene finché non entrerò in contatto con anestetici volatili per inalazione? Anestesista: Il principale fattore scatenante dell'MH sono gli anestetici volatili per inalazione, ma vi sono altri fattori che possono influenzare l'insorgenza dell'MH, come temperature ambientali elevate, esercizio fisico intenso, ecc.
Paziente: Quindi come possiamo prevenire ed evitare l'ipertermia maligna? Anestesista: informare attivamente il medico della storia dell'anestesia e della storia familiare di MH; per i pazienti che non sono certi di essere affetti da MH, si raccomandano screening di laboratorio e test genetici; se si conferma la predisposizione all'MH, durante l'intervento chirurgico si devono evitare farmaci anestetici che inducono l'MH.
Paziente: Se i miei familiari non riscontrano la stessa mutazione genetica tramite test genetici, significa che la MH non si verificherà? Anestesista: Le alterazioni genetiche dell'MH umana sono relativamente complesse e possono verificarsi risultati falsi negativi nell'analisi delle mutazioni genetiche. Pertanto, al momento, l'MH non può essere diagnosticata direttamente attraverso metodi di test genetici. Se il test genetico conferma quanto detto, la diagnosi deve essere confermata dal test di contrazione muscolare scheletrica isolata con caffeina-alotano (CHCT).
Paziente: Ci saranno reazioni avverse dopo l'assunzione di dantrolene sodico? Anestesista: Tutti i medicinali sono in una certa misura tossici e possono provocare reazioni avverse. Gli effetti indesiderati del dantrolene sodico includono debolezza muscolare, iperkaliemia, disturbi gastrointestinali e tromboflebite.
Paziente: Oh, l'ipertermia maligna è così pericolosa! Ma non tutti capiscono che questo potenziale rischio è troppo terribile! Grazie per le conoscenze condivise dal dottore!

Anestesista: Di niente, Xiaohao. Dillo alla tua famiglia. Se ti ammali, ricordati di raccontare al medico MH la storia medica della tua famiglia! Ti auguro una vita felice e una crescita sana in futuro!
Paziente: Sì! Grazie, bel fratello dottore! Il corpo umano è un organismo estremamente complesso e misterioso. Le persone portatrici del gene MH non svilupperanno necessariamente l'MH, ma ciò aumenterà la probabilità di sviluppare la malattia. Le manifestazioni cliniche dell'ipertermia maligna sono molteplici e non è facile formulare una diagnosi rapida e accurata. I medici devono combinare la storia familiare e le manifestazioni cliniche e formulare un giudizio completo attraverso strumenti quali la tabella di punteggio MH, il test di contrazione muscolare scheletrica isolata con caffeina-alotano e i test genetici.

Attualmente, gli anestesisti stanno cercando di sviluppare metodi rapidi di diagnosi clinica per l'ipertermia maligna e di condurre ricerche di genetica molecolare attraverso una collaborazione multidisciplinare. Se vogliamo sconfiggere definitivamente l'ipertermia maligna, gli scienziati devono ancora condurre ricerche scientifiche approfondite, ma crediamo fermamente che il "vero volto" dell'ipertermia maligna diventerà sempre più chiaro!