L'invecchiamento precoce esiste nella vita reale. Una volta che ciò accade, è un disastro.

Quando si è impegnati con il lavoro e di cattivo umore, è normale avere qualche capello bianco. Spesso, in questo momento, ci lasciamo sfuggire una frase: "Invecchiamento precoce!"

Tuttavia, la realtà dell'invecchiamento precoce è molto più crudele di quanto immaginiamo, come la "sindrome di Cockayne".

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Sindrome di Cockayne catastrofica

La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia genetica autosomica recessiva molto rara, scoperta dal Dott. Cockayne nel 1936.

Questa malattia è estremamente crudele. Può trasformare neonati e bambini piccoli, paffuti e biondi, in bambini vecchi e fragili. È difficile per le persone assistere alla tortura spietata di un bambino sano!

Fonte dell'immagine: Ageing Res Rev

I bambini affetti dalla malattia nascono sani e solitamente la malattia inizia a manifestarsi intorno ai 2 anni di età. Il viso del bambino invecchia gradualmente e le guance diventano più sottili. A causa della riduzione del tessuto adiposo, i bulbi oculari diventano infossati, con conseguenti atrofia del nervo ottico e danni al nervo uditivo, che portano infine alla completa perdita della vista e dell'udito.

Il paziente presenta cataratta e opacità corneali negli occhi (sinistra) e una riduzione delle cellule ciliate nella coclea (destra). Fonte dell'immagine: Sindrome di Cockayne: caratteristiche cliniche, sistemi modello e percorsi

Inoltre, rispetto ai bambini della stessa età, questi bambini sono bassi di statura, ma hanno mani e piedi relativamente grandi e braccia e gambe più lunghe. Con il peggiorare della malattia, la pelle dei bambini diventa estremamente sensibile alla luce, e la luce che colpisce la pelle può facilmente causare vesciche.

Anche le ossa del paziente possono presentare anomalie, come carie, gobba e alcuni pazienti più anziani possono soffrire di osteoporosi. Non solo, la malattia presenta anche gravi sintomi di degenerazione neurologica. I pazienti presentano una microcefalia molto evidente, ritardo mentale, disabilità intellettiva e persino difficoltà a camminare.

Ulteriori indagini hanno rivelato che la corteccia cerebrale dei pazienti era leggermente più sottile di quella delle persone sane (a sinistra) e che alcune cellule di Purkinje (un tipo di neurone che trasmette gli impulsi dalla corteccia cerebellare, a destra) erano andate perse nel cervelletto dei pazienti.

Confronto dello spessore della corteccia cerebrale e del numero di cellule di Purkinje tra persone sane e pazienti. Fonte dell'immagine: Sindrome di Cockayne: caratteristiche cliniche, sistemi modello e percorsi

I bambini affetti da questa malattia lottano per sopravvivere sotto la tortura della malattia. Anche se superano queste difficoltà, il tasso di sopravvivenza è molto basso: l'età media dei decessi è di soli 12,5 anni! Le principali cause di morte sono state la polmonite e le infezioni delle vie respiratorie.

Perché alcune persone sviluppano malattie così rare e terribili?

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Uno su otto milioni

L'incidenza della sindrome di Cockayne è di 1 su 8 milioni.

Potresti pensare: "Un tasso di incidenza così basso, cosa c'entra con me?" Sì, il tasso di incidenza è effettivamente molto basso, ma una volta che ci si ammala, è un disastro.

Attualmente sono stati identificati due geni patogeni per la sindrome di Cockayne, ovvero il gene ERCC8, situato sul cromosoma 5, e il gene ERCC6, situato sul cromosoma 10.

La malattia si divide quindi in due categorie: tipo CSA, causata dalla mutazione del gene ERCC8 sul cromosoma 5, che determina l'incapacità di sintetizzare la proteina CSA; Tipo CSB, causato dalla mutazione del gene ERCC6 sul cromosoma 10, che determina l'incapacità di sintetizzare la proteina CSB. Tra questi, il tipo CSB rappresenta circa il 70%-75%.

La sindrome di Cockayne è una malattia genetica autosomica recessiva. Se sia la madre che il padre sono portatori del gene della malattia, c'è una probabilità del 25% che la prole sia affetta dalla malattia.

Fonte dell'immagine: 699pic

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3 metodi diagnostici

Attualmente esistono tre metodi per diagnosticare questa malattia. Il primo è la diagnosi basata sui sintomi clinici tipici.

Il secondo passaggio consiste nell'eseguire un test specifico di riparazione del DNA, ovvero la riparazione della sintesi dell'RNA dopo l'esposizione della pelle ai raggi UV.

L'ultimo passaggio consiste nell'utilizzare la tecnologia del sequenziamento genetico per rilevare se il paziente è portatore del gene patogeno o ha una mutazione genetica.

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Non può essere completamente guarito

Attualmente non esiste una cura definitiva.

La terapia fisica convenzionale comprende l'impianto cocleare per salvare l'udito del paziente, l'intervento di cataratta per rallentare la perdita della vista, una protezione solare attiva per ridurre le ustioni ultraviolette sulla pelle e l'attenzione agli integratori alimentari, ecc., cercando di alleviare il dolore del paziente attraverso questi trattamenti sintomatici.

Oltre ai trattamenti sintomatici sopra menzionati, il Terzo Ospedale dell'Università di Pechino ha curato un paziente di 14 anni utilizzando il metodo delle cellule staminali placentari (il paziente aveva un fratello minore sano grazie alla tecnologia della fecondazione in vitro e un tipo di cellula chiamata cellule staminali mesenchimali è stata isolata dalla placenta del ragazzo e trapiantata nel paziente). Dopo il trattamento, la funzionalità epatica e renale del paziente migliorò e il suo appetito e il suo desiderio di comunicare aumentarono.

Fonte dell'immagine: TV di Pechino

Ci auguriamo che per questa malattia, con il progresso della scienza e della tecnologia, saranno disponibili trattamenti migliori. Naturalmente, per le famiglie ad alto rischio, la nascita di bambini malati può essere evitata attraverso lo screening prenatale e la diagnosi prenatale.

Sebbene le malattie rare siano rare, sono molto dannose. Spero che tutti prestino attenzione alla consulenza prenatale e alla diagnosi prenatale.

FINE

Revisore: Mao Xinmei, primario di pediatria, ospedale pediatrico di Ningxia

Articolo originale di Tadpole Musical Notation, si prega di indicare la fonte in caso di ristampa

Redattore/Xiao Xitushuo