Un diverso tipo di edema: l'angioedema ereditario

Questo è il 3411° articolo di Da Yi Xiao Hu

Questo edema è una malattia

Un bambino di 11 anni, Weiwei (pseudonimo), ha sofferto di ripetuti gonfiori alle mani, ai piedi e al viso negli ultimi cinque anni, con 6-7 episodi all'anno, accompagnati da voce rauca e difficoltà respiratorie. Ogni attacco dura 2-3 giorni e scompare con rimedi casalinghi. Occasionalmente si può manifestare dolore addominale, di varia natura all'inizio di un attacco, ma non prurito, rossore o eczema. È chiaro che questi episodi non sono correlati ad alcun alimento, farmaco o altra malattia accidentale. L'anamnesi medica familiare ha rivelato che la madre aveva avuto attacchi simili fin dall'infanzia; anche il fratello di Weiwei aveva una storia simile ed è morto per difficoltà respiratorie durante un attacco simile all'età di 8 anni.

Durante l'esame fisico, a Weiwei è stato riscontrato un lieve edema non a fovea delle palpebre, delle labbra e del dorso delle mani, accompagnato da un leggero aumento del tono della voce. La laringoscopia indiretta ha rivelato un edema laringeo che coinvolgeva le pieghe ariepiglottiche e le corde vocali vere e false. La diagnosi clinica era angioedema ereditario.

L'emocromo, l'analisi delle urine e i test di funzionalità epatica e renale erano normali. Il complemento plasmatico C4 è stato stimato mediante screening delle vie comuni ed è stato ridotto a 0,14 g/L (valore normale 0,20-0,50 g/L). Anche il valore stimato dell'inibitore dell'esterasi C1 è stato ridotto del 29% (valore normale 70-130%). Il paziente è stato trattato con 1 mg di stanozololo per via orale due volte al giorno per sei settimane e l'attacco in corso si è attenuato. Una volta mantenuta la remissione, la dose viene ridotta a 1 mg una volta al giorno per 6 mesi. Durante il trattamento, la funzionalità epatica è stata regolarmente controllata e non sono state riscontrate anomalie. I genitori sono stati interrogati sulla natura della malattia. Sebbene la madre abbia avuto pochissimi episodi lievi che non hanno richiesto alcun intervento attivo, il suo livello sierico di C4 è sceso a 0,06 g/L e l'inibitore dell'esterasi C1 è sceso al 29%, mentre il padre aveva livelli normali di entrambi i parametri.

Che cosa è l'angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è una malattia primaria da deficit del complemento, caratterizzata da edema sottomucocutaneo sistemico, parossistico, autolimitante e localizzato, non a fovea. Questa malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma la maggior parte dei casi si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza, spesso accompagnata da dolori addominali, nausea e vomito, diminuzione dell'inibitore della C1 esterasi sierica (C1INH) e, in genere, da una storia familiare. L'incidenza di questa malattia è di circa 1/50.000-100.000.

Quali sono i sintomi dell'angioedema ereditario?

Il gonfiore della pelle e delle mucose è solitamente parossistico, ricorrente e non presenta depressioni; in genere non è pruriginoso né accompagnato da orticaria. Il gonfiore aumenterà gradualmente nell'arco di 12-18 ore e diminuirà gradualmente nell'arco di 48-72 ore. L'edema si manifesta spesso sul viso, sulla lingua, sulla gola, sulle mani, sui piedi, sui genitali esterni o su un lato degli arti dove il tessuto è lasso. Le lesioni singole sono comuni, ma occasionalmente si verificano in due o più sedi. Può essere accompagnato da raucedine, difficoltà a deglutire e gravi alterazioni addominali nel tratto gastrointestinale inferiore. Nei casi più gravi possono verificarsi difficoltà respiratorie o addirittura soffocamento. I pazienti nascono con una carenza di C1INH, ma la condizione è solitamente lieve durante l'infanzia e spesso non si sviluppa fino all'adolescenza, con un numero di attacchi che diminuisce in età avanzata.

Come si cura l'angioedema ereditario?

1. Trattamento sistemico

Generalmente si adotta un trattamento sintomatico. Negli attacchi acuti si può ricorrere al concentrato di C1INH o al C1INH ricombinante, agli antagonisti del recettore della bradichinina e agli inibitori della callicreina. Possono essere utilizzati anche farmaci antifibrinolitici come l'acido aminocaproico e gli androgeni (come lo stanozololo). Assumere oppioidi per i crampi addominali. In caso di edema laringeo, si possono utilizzare farmaci come l'epinefrina, l'idrocortisone, l'efedrina e l'aminofillina.

2. Trattamento locale

L'edema localizzato può essere trattato con una lozione alla calamina al 10% o una lozione al mentolo all'1%. In caso di edema laringeo acuto, è necessario eseguire tempestivamente l'intubazione endotracheale e, se necessario, una tracheotomia.

Come prevenire l'angioedema ereditario

1. Evitare i matrimoni tra consanguinei. Chi ha una storia familiare di questo disturbo può ricevere consulenza genetica prima di avere figli.

2. Evitare fattori scatenanti, come traumi, infezioni, ecc.

Questo progetto è finanziato dalla Shanghai Science Education Development Foundation (progetto n.: B202117)

Autore: Filiale Baoshan dell'ospedale Shuguang affiliato all'Università di medicina tradizionale cinese di Shanghai

Dott. Xia Lemin, MD, Dipartimento di Ematologia