Che cos'è la sindrome di Kallmann?

Questo è il 2828° articolo di Da Yi Xiao Hu

L'esperienza di Xiao Wang

Quell'anno, Xiao Wang aveva 22 anni e frequentava il terzo anno di università. Era alto 1,6 metri, aveva arti lunghi, ma sembrava forte e robusto. È nato con un viso da bambino e la pelle chiara. Tuttavia, nonostante Xiao Wang sembri normale, è debole e insensibile agli odori.

Ciò che lascia Xiao Wang ancora più perplesso è il fatto che non abbia ancora sperimentato la pubertà, nemmeno dopo essere cresciuto. Non ha barba, né peli sotto le ascelle o sotto il pube, e ha un pomo d'Adamo molto piccolo. Ciò che rende Xiao Wang ancora più inferiore è che i suoi organi importanti sono ancora come quelli di un bambino. Ciò comporta per lui un peso psicologico sempre più pesante. Ha paura di essere notato dagli altri, quindi non osa interagire con le ragazze. La sua personalità diventa sempre più riservata e silenziosa.

Più tardi trovò finalmente il coraggio di andare in ospedale per farsi curare. Dopo un attento esame da parte del medico, è stato diagnosticato che Xiao Wang soffriva di una malattia congenita chiamata "sindrome di Kallmann".

Che cos'è la sindrome di Kallmann?

La sindrome di Kallmann è un disturbo clinicamente e geneticamente eterogeneo caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo con iposmia o anosmia. La sindrome di Kallmann può essere familiare o sporadica e si trasmette attraverso tre modalità: recessiva legata al cromosoma X, autosomica recessiva e autosomica dominante. Le caratteristiche epidemiologiche della malattia non sono ancora chiare. Si stima approssimativamente che il tasso di incidenza tra i ragazzi sia di 1/8000, mentre tra le ragazze è circa 1/5 di quello tra i ragazzi.

Quali sono i sintomi della sindrome di Kallmann?

1. Ipogonadismo

La maggior parte dei pazienti maschi presenta una parte inferiore più grande di quella superiore, una corporatura simile a quella di un eunuco, genitali esterni immaturi, un pene corto, testicoli piccoli o criptorchidismo e mancanza di sviluppo dei caratteri sessuali secondari durante la pubertà (assenza di barba, peli ascellari, crescita di peli pubici e nessun cambiamento di voce). Le pazienti di sesso femminile hanno genitali interni ed esterni sottosviluppati, nessun sviluppo del seno durante la pubertà, nessuna crescita di peli ascellari o pubici e nessuna mestruazione.

2. Perdita o diminuzione del senso dell'olfatto

I pazienti sperimentano un'anosmia completa, ovvero l'incapacità di distinguere tra odori dolci e odorosi, ma alcuni pazienti possono avvertire solo una diminuzione del senso dell'olfatto.

3. Anomalie fisiche correlate

Oltre al deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine e all'anosmia, la sindrome di Kallmann è accompagnata anche da una serie di anomalie fisiche, tra cui difetti dello sviluppo facciale della linea mediana, come palatoschisi e labbro leporino, ossa metacarpali corte e sviluppo renale anomalo. Le manifestazioni neurologiche includono sordità neurosensoriale, movimenti speculari (sincinesia), anomalie dei movimenti oculari e atassia cerebellare. Finora la displasia renale e i movimenti a specchio sono stati descritti solo nella sindrome di Kallmann legata al cromosoma X.

Come si cura la sindrome di Kallmann?

Attualmente, le principali opzioni terapeutiche per la sindrome di Kallmann negli uomini sono:

1. Androgeni

Per i pazienti che al momento non desiderano avere figli, il trattamento con androgeni può essere somministrato dopo i 14 anni per promuovere lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili, mantenere una normale funzione sessuale, densità ossea e composizione del grasso corporeo e aiutare a mantenere normali emozioni e capacità cognitive. Tuttavia, la terapia con androgeni non può ripristinare la fertilità.

2. Gonadotropina

La terapia con gonadotropine può ripristinare la fertilità nei pazienti e gli studi hanno dimostrato che il tempo medio per la produzione di sperma è di 7 mesi.

3. Terapia pulsata con ormone di rilascio delle gonadotropine

Se la funzionalità dell'ipofisi anteriore è normale, si può prendere in considerazione la terapia pulsata con ormone di rilascio delle gonadotropine. Uno studio ha riportato che dopo 12 mesi di terapia pulsata con ormone di rilascio delle gonadotropine, il tasso di produzione di sperma dei pazienti ha raggiunto il 77%.

Nelle pazienti di sesso femminile, quando non si desidera avere figli, può essere somministrata una terapia sostitutiva ciclica combinata di estrogeni e progestinici per promuovere lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Se si desidera avere figli, è possibile ricorrere alla terapia di induzione dell'ovulazione con gonadotropine o alla terapia pulsata con ormone di rilascio delle gonadotropine.

Autore: Filiale Baoshan dell'ospedale Shuguang affiliato all'Università di medicina tradizionale cinese di Shanghai

Dott. Xia Lemin, MD, Dipartimento di Ematologia