Diagnosi prenatale: dovrei fare una diagnosi prenatale? Quali elementi dovrei controllare?

Dopo la gravidanza, le donne devono sottoporsi a controlli prenatali regolari. Gli elementi dell'esame variano a seconda delle diverse fasi della gravidanza. Alcune donne saranno assegnate al reparto di diagnosi prenatale per la diagnosi prenatale. Quali sono quindi gli elementi della diagnosi prenatale? Vuoi farlo?

È necessario effettuare una diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale, nota anche come diagnosi prenatale, determina principalmente se i cromosomi o i geni del feto sono normali e analizza il feto per individuare eventuali difetti congeniti e malattie genetiche. Se viene confermata la presenza di una grave malattia genetica o di una malformazione congenita nel feto, la gravidanza verrà interrotta. La diagnosi prenatale è quindi un mezzo efficace per prevenire la nascita di bambini affetti da malattie genetiche.

Secondo la pratica clinica, unitamente alle patologie diagnosticabili in fase prenatale, si ritiene generalmente che la diagnosi prenatale debba essere effettuata in una delle seguenti situazioni:

1. Uno dei coniugi presenta anomalie cromosomiche, in particolare i portatori di traslocazione bilanciata o le coppie che hanno avuto figli con malattie cromosomiche;

2. Donne incinte di età ≥ 35 anni;

3. Uno dei coniugi soffre di un difetto aperto del tubo neurale o ha partorito un figlio con questa malformazione congenita;

4. Uno dei coniugi soffre di difetti metabolici congeniti, oppure la donna incinta ha partorito un bambino affetto da tale difetto;

5. Donne in gravidanza portatrici di malattie genetiche recessive legate al cromosoma X;

6. Donne incinte con una storia di aborto spontaneo inspiegato, parto morto, malformazioni e morte neonatale;

7. Donne incinte le cui mogli sono nelle prime fasi della gravidanza o i cui mariti sono stati esposti a fattori teratogeni prima della gravidanza, come veleni chimici, radiazioni, infezioni virali, ecc.;

8. Donne incinte con una storia familiare di eredità e matrimonio consanguineo.

Quali elementi vengono controllati nella diagnosi prenatale

Le principali malattie individuate nella diagnosi prenatale sono:

Disturbi cromosomici, come la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, che può influire sullo sviluppo intellettivo del bambino;

Le malattie genetiche sessualmente recessive, come il daltonismo e l'emofilia (una malattia emorragica con disturbi ereditari della coagulazione), richiedono un test cromosomico. Se un feto maschio è portatore del cromosoma, la malattia si verificherà sicuramente, ma un feto femmina non svilupperà necessariamente la malattia poiché è portatore.

Difetti metabolici genetici, come la fenilchetonuria, che possono anch'essi influire sullo sviluppo intellettivo dei bambini;

Malformazioni congenite non cromosomiche, come i difetti del tubo neurale.

Qual è la differenza tra diagnosi prenatale e ostetricia?

La diagnosi prenatale può essere considerata un sottodipartimento dell'ostetricia. Gli ospedali con reparti di diagnosi prenatale hanno una divisione più dettagliata. Non tutti gli ospedali dispongono di un reparto di diagnosi prenatale e per aprirne uno è necessario possedere le qualifiche per effettuare diagnosi prenatali.

La diagnosi prenatale è finalizzata principalmente a testare e diagnosticare i bambini ancora in fase fetale e di cui si sospetta la presenza di determinate malattie, in modo da prendere decisioni cliniche migliori, intervenire tempestivamente per le malattie curabili in utero e fare scelte consapevoli per le malattie incurabili.

Ad esempio, lo screening più noto per la sindrome di Down può essere solitamente eseguito nelle normali cliniche ostetriche, ma se il risultato è ad alto rischio, è necessaria l'amniocentesi per un giudizio più approfondito. In tal caso, se l'ospedale dispone di un reparto di diagnosi prenatale, ti consiglierà di recarti lì per l'amniocentesi e il successivo trattamento.

A volte, quando eseguiamo controlli prenatali di routine e riscontriamo delle anomalie sospette tramite l'ecografia B, di solito possiamo recarci al reparto di diagnosi prenatale per una consulenza.