Sai? Sindrome Open Door┋SAPHO: una rara malattia infiammatoria di ossa, articolazioni e pelle

Autore: Zhang Chenxi, medico residente presso il Dipartimento di Reumatologia e Immunologia, Primo Ospedale affiliato dell'Università Medica dello Xinjiang.

Esperto di revisione: Luo Li, presidente della divisione di immunologia clinica della Xinjiang Immunology Society; vicepresidente della Società di immunologia della regione autonoma uigura dello Xinjiang; direttore, professore e primario del Dipartimento di Reumatologia e Immunologia del Primo Ospedale Affiliato dell'Università Medica dello Xinjiang.

La sindrome SAPHO è una rara malattia infiammatoria cronica che colpisce la pelle, le ossa e le articolazioni. Anche se il suo nome potrebbe non essere molto noto, comprenderne i sintomi, la diagnosi e i metodi di trattamento è fondamentale per una diagnosi e un trattamento precoci. In questo articolo verranno esaminati in modo approfondito vari aspetti della sindrome SAPHO per aiutare tutti a comprendere meglio questa malattia.

Che cos'è la sindrome SAPHO? La sindrome SAPHO è composta dall'acronimo di cinque parole inglesi: Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis e Osteomyelitis. Si tratta di una malattia cronica che colpisce principalmente la pelle, le ossa e le articolazioni, con manifestazioni cliniche diverse e molto eterogenee.

Contesto storico

La sindrome SAPHO è stata segnalata per la prima volta dal medico giapponese Sasaki nel 1967, che descrisse un caso di artrite sternoclavicolare e pustolosi palmoplantare. Successivamente, nel 1987, il medico francese Charot propose di classificare i pazienti con caratteristiche simili alla sindrome SAPHO e diede un nome ufficiale alla malattia.

Manifestazioni cliniche

1. Manifestazioni cutanee

I pazienti affetti dalla sindrome SAPHO presentano comunemente lesioni cutanee, tra cui dermatosi acneiforme e dermatosi neutrofila. Le manifestazioni cutanee più comuni includono:

Pustolosi palmoplantare (PPP), che provoca pustole sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. Acne grave, come l'acne conglobata, l'acne fulminante o l'idrosadenite suppurativa. Queste lesioni cutanee solitamente coesistono con lesioni ossee e articolari e rappresentano indizi importanti per la diagnosi della sindrome SAPHO.

2. Manifestazioni ossee e articolari

Le lesioni ossee e articolari sono una delle caratteristiche principali della sindrome SAPHO, tra cui principalmente:

I tratti distintivi della sindrome SAPHO sono l'ipertrofia e la sclerosi ossea, in particolare della parete toracica anteriore (articolazioni sternoclavicolare e sternocostale). Sacroileite: circa il 50% dei pazienti svilupperà una sacroileite monolaterale, che si manifesta con erosione, sclerosi estesa e ipertrofia ossea sul lato iliaco dell'articolazione. Le lesioni spinali interessano principalmente i segmenti toracico e lombare e possono verificarsi lesioni dell'angolo vertebrale e infiammazioni del disco intervertebrale. La sinovite periferica si verifica in circa il 30% dei pazienti ed è caratterizzata da dolore, gonfiore e dolorabilità alle articolazioni, più comunemente nelle articolazioni dell'anca, del ginocchio e della caviglia.

Esami di imaging e loro caratteristiche

Gli esami di diagnostica per immagini svolgono un ruolo fondamentale nella diagnosi della sindrome SAPHO. I metodi più comuni di esame per immagini includono:

1. Raggi X Gli esami radiografici convenzionali possono osservare caratteristiche quali ipertrofia ossea, lesioni sclerotiche, osteolisi, reazione periostale e formazione di attacchi. Tuttavia, i raggi X non sono sufficientemente sensibili per rilevare le lesioni in fase precoce.

2. Scintigrafia ossea La scintigrafia ossea con radionuclidi può mostrare un aumento dell'assorbimento in più aree interessate. Quando è coinvolta l'articolazione sternoclavicolare, si può osservare tramite diagnostica per immagini un segno a testa di toro, che è una delle caratteristiche della sindrome SAPHO.

3. La TC e la RM presentano vantaggi unici nel visualizzare le lesioni spinali e la loro estensione. La risonanza magnetica può mostrare più chiaramente le lesioni dei tessuti molli, come la sinovite e l'osteomielite, ed è più sensibile nella diagnosi precoce delle lesioni.

Diagnosi e diagnosi differenziale

La diagnosi della sindrome SAPHO si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche e sugli esami di diagnostica per immagini. I criteri diagnostici comunemente utilizzati sono i criteri di Kahn, che includono:

Osteomielite assiale sterile multifocale ricorrente cronica con o senza malattia cutanea. Artrite acuta, subacuta o cronica associata a pustolosi palmoplantare, psoriasi pustolosa o acne grave. Qualsiasi osteite sterile associata a pustolosi palmoplantare, psoriasi pustolosa o acne grave. Durante il processo diagnostico è necessario differenziarla dall'artrite psoriasica, dalla spondilite anchilosante, dalla sindrome di Reiter e dall'osteomielite sclerosante.

Patogenesi

La patogenesi della sindrome SAPHO non è ancora del tutto compresa, ma alcuni studi hanno dimostrato che potrebbe essere correlata all'infezione da Propionibacterium acnes e al gene HLA-B27. In circa la metà dei pazienti è possibile riscontrare la presenza di Propionibacterium acnes nel tessuto articolare tramite biopsia patologica e circa 1/3 dei pazienti è positivo all'HLA-B27.

trattare

Poiché la causa della sindrome SAPHO è sconosciuta, il trattamento attuale è principalmente sintomatico, con l'obiettivo di alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. I trattamenti più comuni includono:

Trattamento farmacologico non steroideo

I farmaci non steroidei (come i FANS) sono la prima scelta per il trattamento della sindrome SAPHO e possono alleviare efficacemente il dolore e l'infiammazione.

Nei pazienti con gravi reazioni infiammatorie e con farmaci non steroidei inefficaci, è possibile utilizzare dosi piccole o medie di corticosteroidi per un breve periodo di tempo.

Metotrexato e sulfasalazina Nei pazienti con sinovite articolare periferica significativa o lesioni cutanee evidenti, si può provare il metotrexato. La sulfasalazina può essere provata nei pazienti affetti da malattie infiammatorie intestinali.

Bifosfonati Una nuova generazione di bifosfonati, il pamidronato, ha dimostrato di essere efficace nel trattamento della sindrome SAPHO. In genere, la somministrazione orale di pamidronato 600 mg/die per circa 6 mesi può alleviare efficacemente i sintomi.

Prognosi

La sindrome SAPHO ha solitamente una buona prognosi, progredisce lentamente e non causa disabilità significativa o complicazioni gravi. Tuttavia, i pazienti con un decorso lungo della malattia possono presentare problemi come la fusione della giunzione sternocostale della clavicola e l'ipertrofia ossea con compressione delle strutture neurovascolari adiacenti, che richiedono un intervento tempestivo.

Prevenzione e cura

Poiché la causa della sindrome SAPHO è sconosciuta, le misure preventive sono limitate. La diagnosi precoce e il trattamento precoce sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nella vita quotidiana, i pazienti devono prestare attenzione a mantenere la pelle pulita ed evitare infezioni, e sottoporsi regolarmente a esami diagnostici per immagini per monitorare l'evoluzione delle loro condizioni.

Conclusione

La sindrome SAPHO è una rara malattia infiammatoria cronica con manifestazioni cliniche diverse e altamente eterogenee. Sebbene la causa sia sconosciuta, una diagnosi precoce e un trattamento appropriato possono controllare efficacemente i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Una maggiore consapevolezza della sindrome SAPHO favorirà la diagnosi e il trattamento precoci, riducendo così il rischio di diagnosi errate e mancate diagnosi.

Sebbene la sindrome SAPHO sia rara, non deve essere ignorata. Se si verificano i sintomi sopra descritti, è opportuno consultare tempestivamente un reumatologo. Spero che attraverso l'introduzione di questo articolo tutti possano comprendere meglio questa malattia e fornire un aiuto e un supporto migliori ai pazienti.