Se il tuo bambino appare spesso stordito e rotea gli occhi, i genitori non dovrebbero prenderlo alla leggera! Attenzione a questa malattia

Xiaoxin (pseudonimo), una bambina di 7 anni di Loudi, ha iniziato a "roteare gli occhi" (sbattere spesso le palpebre e poi guardare verso l'alto, comportamento descritto dai suoi genitori come un gesto che fa roteare gli occhi) sei mesi fa. I suoi genitori la portarono al reparto di oculistica di un ospedale locale, dove le fu diagnosticata una "congiuntivite". Non si è riscontrato alcun miglioramento significativo dopo l'assunzione di farmaci oftalmici.

In seguito, i genitori di Xiaoxin notarono che la bambina inclinava leggermente la testa all'indietro, a volte accompagnato da uno scuotimento involontario della testa o delle mani. Si recò all'ospedale locale per un altro controllo e le fu diagnosticato un possibile "disturbo da tic", ma il trattamento appropriato non fu efficace.

Per chiarire ulteriormente la diagnosi e la cura, Xiaoxin si è recato al Centro per l'epilessia del Secondo Ospedale Popolare della Provincia di Hunan (Ospedale Provinciale del Cervello) per le cure. Il medico capo Li Zhenguang ha visto Xiaoxin. Dopo un esame e un interrogatorio approfonditi, ha scoperto che Xiaoxin presentava anche sintomi di fotofobia, frequenti distrazioni durante il giorno e, a volte, perdite di coscienza di breve durata (ad esempio, si distraeva improvvisamente mentre faceva i compiti o teneva in mano le bacchette e tornava alla normalità dopo pochi secondi).

È stata eseguita una risonanza magnetica completa della testa per escludere lesioni intracraniche, e sono stati eseguiti esami del sangue e delle urine per escludere anomalie nelle malattie metaboliche. È stato eseguito anche un monitoraggio elettroencefalografico video a lungo termine. L'EEG video ha effettivamente rilevato delle anomalie: il test di stimolazione flash ha indotto Xiaoxin a rimanere stordita e ad avere rapidi spasmi delle palpebre. Allo stesso tempo, il VEEG (video EEG) ha catturato complessi diffusi di onde lente e punte a 3 Hz in tutte le derivazioni e anche gli elettrodi EMG hanno mostrato scariche EMG sincrone.

Alla fine, dopo un'analisi completa delle manifestazioni cliniche e dei risultati del monitoraggio video EEG, è stata finalmente svelata la verità sulle condizioni di Xiaoxin. Si è scoperto che soffriva di "mioclono palpebrale con assenza di epilessia (sindrome di Jeavons)". Dopo quindici giorni di trattamento con i farmaci antiepilettici prescritti, i sintomi di stordimento e di roteazione degli occhi del bambino sono scomparsi.

Li Zhenguang, primario del Centro per l'epilessia del Secondo Ospedale Popolare della Provincia di Hunan (Ospedale provinciale del cervello), ha sottolineato: Pazienti pediatrici come Xiaoxin vengono spesso visitati negli ambulatori. Altre manifestazioni atipiche delle crisi epilettiche sono i frequenti sintomi di "occhi al cielo", stordimento e lievi tremori degli arti. Quando ci si rivolge a specialisti non epilettici, è facile fare diagnosi errate come "congiuntivite", "tic", "convulsioni ipocalcemiche", "spasmi muscolari facciali o palpebrali" e altre malattie. Molti genitori prendono la cosa alla leggera e pensano che il battito delle ciglia sia causato dal comportamento dispettoso dei loro figli o da cattive abitudini.

Infatti, le manifestazioni cliniche di questo tipo di pazienti sono spesso il frequente ammiccamento, con o senza assenza, e l'ammiccamento più frequente sotto una forte stimolazione luminosa, il che influisce seriamente sui loro studi e provoca comportamenti anomali come scarso rendimento scolastico, iperattività e cattivo umore. Non è possibile diagnosticarli con certezza negli ospedali primari e non esiste alcun effetto terapeutico.

Un perfetto esame di monitoraggio EEG video è la chiave per diagnosticare la malattia. Non è difficile diagnosticare la sindrome di Jeavons basandosi sulla storia clinica, sui sintomi clinici, sulla sensibilità alla chiusura degli occhi e sulle registrazioni video dell'EEG, combinate con la fotosensibilità.

Li Zhenguang, primario del Centro per l'epilessia del Secondo Ospedale popolare provinciale di Hunan (Ospedale provinciale del cervello), ha spiegato ulteriormente: La sindrome di Jeavons, nota anche come mioclono palpebrale con o senza assenza, è una rara sindrome epilettica che si manifesta nell'infanzia. Clinicamente si manifesta con una triade di mioclono palpebrale con assenza, fotosensibilità e crisi convulsive indotte dalla chiusura degli occhi o scariche epilettiformi. Si tratta di una sindrome epilettica riflessa, idiopatica e generalizzata.

Spesso viene diagnosticata erroneamente come spasmo emifacciale o malattia oculare e i pazienti spesso ritardano la ricerca di assistenza medica fino a quando non si verifica una crisi convulsiva tonico-clonica generalizzata (GTCS). Per questo motivo, i tassi di diagnosi errate e mancate sono elevati. L'età di picco è tra i 6 e gli 8 anni ed è più comune nelle femmine.

Dopo che gli esami di diagnostica per immagini hanno escluso patologie organiche del cervello, è essenziale anche l'esame EEG video. Durante il test, è particolarmente importante collaborare e completare test di induzione come l'iperventilazione e la stimolazione flash, che possono migliorare notevolmente il tasso di positività del test, aiutare a distinguere gli eventi convulsivi epilettici da quelli non epilettici ed evitare diagnosi mancate o errate non necessarie.

Autori speciali di Hunan Medical Chat: Xiao Xiao del Dipartimento di neuroelettrofisiologia, Hunan Second People's Hospital (Provincial Brain Hospital), Li Zhenguang del Centro per l'epilessia

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(Modificato da ZS)