Esiste un tipo di bambino che nasce incapace di assumere latte materno o artificiale...

Autore: Wang Huahong, primario, Peking University First Hospital

Revisore: Shang Zhanmin, primario, Beijing Chaoyang Hospital (West Campus), Capital Medical University

Come tutti sappiamo, il latte materno è ricco di sostanze nutritive che possono aiutare i bambini a crescere meglio. Anche se alcune madri non possono allattare al seno per motivi personali, possono scegliere il latte artificiale per soddisfare le esigenze nutrizionali del bambino.

Tuttavia, alcuni neonati, indipendentemente dal fatto che vengano nutriti con latte materno, artificiale o altri latticini, possono manifestare sintomi di disagio come vomito e diarrea. Questo perché soffrono di una malattia chiamata galattosemia.

1. Che cos'è la galattosemia?

In circostanze normali, dopo aver consumato latticini, il lattosio in essi contenuto viene scomposto in galattosio e glucosio dalla lattasi del corpo umano.

Il glucosio viene assorbito e utilizzato dal corpo umano per fornire energia necessaria alla crescita, allo sviluppo e alle attività vitali dell'organismo, mentre il galattosio deve essere convertito dalla galattasi per diventare glucosio.

Se il corpo umano è carente di lattasi, non sarà in grado di digerire completamente il lattosio contenuto nei latticini, con conseguenti sintomi quali dolori addominali e diarrea. Si tratta della nota "intolleranza al lattosio".

Se nel corpo umano manca la galattosidasi, il galattosio continuerà ad accumularsi nell'organismo, provocando sintomi più gravi e danni agli organi.

La galattosemia è una malattia causata dalla mancanza di galattosidasi nell'organismo. Si tratta di una malattia rara, trasmessa geneticamente come autosomica recessiva.

2. Se i genitori non sono affetti da galattosemia, possono dare alla luce un bambino affetto da questa patologia?

Se nessuno dei genitori è affetto da galattosemia, ma è il figlio a esserne affetto, il figlio viene definito il primo testimone. Ciò significa che almeno uno dei genitori è affetto da un'anomalia cromosomica, oppure entrambi i genitori sono affetti da un'anomalia cromosomica.

La galattosemia è una malattia genetica recessiva, ovvero le persone possono essere portatrici di questo gene ma non manifestarlo. La cosa più importante è che ciò influisca sulla loro prole.

Pertanto, nei pazienti o portatori di galattosemia, è necessario sottoporsi a visita e diagnosi prenatale per verificare se ci sono problemi con i geni del feto.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Se il bambino è normale o è semplicemente portatore, non ci sono problemi. Se il tuo bambino è affetto da galattosemia, devi rivolgerti a un medico professionista.

3. Quali sintomi provoca la galattosemia?

Il problema diretto causato dalla galattosemia è la difficoltà di alimentazione dei neonati, sia con il latte materno che con il normale latte artificiale, che può causare vomito e diarrea nei neonati. Se un neonato presenta questi sintomi, bisogna stare attenti a questa malattia.

Inoltre, se il galattosio si deposita in diversi organi, provoca danni agli organi corrispondenti, provocando una serie di sintomi.

Ad esempio, il fegato è l'organo principale per il metabolismo degli zuccheri, quindi il galattosio si accumula facilmente nel fegato, riducendo la funzionalità epatica e causando ittero. Il bambino presenterà quindi sintomi quali sclere gialle degli occhi e pelle gialla.

Naturalmente, anche i neonati sani possono presentare ittero, ma questo scomparirà spontaneamente 1-2 settimane dopo la nascita. Lo chiamiamo ittero fisiologico. L'ittero causato dalla galattosemia non scompare da solo, quindi anche l'ittero persistente è uno dei sintomi importanti della galattosemia.

Se il galattosio si deposita nell'occhio, il cristallino ne risente, provocando uno sviluppo anomalo della vista.

Se il galattosio si deposita nel cervello, può causare edema cerebrale e il bambino diventerà irritabile e piangerà. Nei casi più gravi, la pressione intracranica può aumentare, provocando un'ernia cerebrale, potenzialmente letale.

Pertanto, i bambini affetti da galattosemia non devono consumare latte materno, latte in polvere o altri latticini contenenti lattosio prima dei 3 anni. Possono scegliere solo latte in polvere che non contenga lattosio o galattosio.

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Allo stesso tempo, l'energia necessaria alla crescita e allo sviluppo dei bambini può essere soddisfatta offrendo loro alcuni alimenti amidacei come porridge di riso, panini al vapore e riso.

4. La galattosemia può essere curata farmacologicamente?

La galattosemia è un problema genetico, pertanto attualmente non esiste alcun farmaco in grado di curarla. Ci vorrà del tempo per verificare se in futuro questi geni patogeni potranno essere rimossi o riparati.

Per questi bambini, la cosa che si può fare subito è non mangiare cibi contenenti lattosio e galattosio. La possibilità che i bambini mangino piccole quantità dopo i tre anni dipende dalla loro condizione genetica e dai sintomi clinici.

Poiché esistono tre geni per il metabolismo del galattosio, alcuni bambini potrebbero essere carenti solo di uno di essi, quindi in futuro potranno comunque consumare una certa quantità di lattosio o galattosio. Se non hai questi tre geni, sicuramente non puoi mangiare questi alimenti.