【Conferenza sulla salute】Una vita "congelata": breve discorso sulla malattia del motoneurone

Per garantire l'effetto divulgativo dell'apprendimento delle conoscenze sanitarie nel 3° Concorso cinese di conoscenze sanitarie per anziani, l'organizzatore ha raccolto vari articoli di scienze della salute adatti agli anziani da apprendere da vari ospedali. Li condivideremo nella rubrica "Aula Magna della Salute". Oggi, il Dott. Xie Jingyuan del Secondo Dipartimento di Neuroriabilitazione dell'Ospedale Boai di Pechino, Centro di Ricerca sulla Riabilitazione Cinese, ci ha presentato "Una vita congelata - Una breve introduzione alla sclerosi laterale amiotrofica". Gli amici anziani sono benvenuti ad imparare. L'11 agosto 2020, lo Stato ha conferito medaglie nazionali e titoli onorifici a persone che hanno dato un contributo eccezionale nella lotta contro la nuova epidemia di coronavirus. Zhang Dingyu, allora vicedirettore della Commissione sanitaria provinciale dell'Hubei e direttore dell'ospedale Jinyintan di Wuhan, è stato insignito del titolo onorifico nazionale di "Eroe del popolo". Durante l'incontro di encomio per la lotta all'epidemia, la scena in cui Zhang Dingyu barcollava nel ricevere la medaglia ha commosso molte persone. Sì, il presidente Zhang non è solo un pioniere nella lotta contro l'epidemia, che ha dato il buon esempio e ha dato contributi straordinari, ma anche un esperto di malattie infettive con eccellenti competenze mediche e un paziente affetto da sclerosi laterale amiotrofica (Figura 1).

Figura 1 "Eroe popolare" Zhang Dingyu

La malattia del motoneurone, nota anche come sclerosi laterale amiotrofica (SLA), è una malattia neurodegenerativa cronica progressiva che invade i neuroni del midollo spinale, del tronco encefalico e del cervello. I sintomi principali sono l'atrofia muscolare e la debolezza che peggiorano gradualmente. I pazienti perderanno lentamente le capacità di base, come muovere gli arti, parlare, deglutire e mangiare, come se fossero congelati, da cui il nome comune "SLA". La Taiwan Motor Neurone Disease Patients Association una volta descrisse vividamente i sentimenti dei pazienti: Non sono in stato vegetativo, ma tutto il mio corpo è gradualmente incapace di muoversi; Ho qualcosa da dire, ma non riesco a dirlo; Vorrei tanto mangiare, ma non riesco a deglutire; Vorrei tanto grattarmi, ma le mie mani non riescono a muoversi; Vorrei tanto muovermi, ma i miei piedi non riescono a stare in piedi... Il tasso di incidenza della sclerosi laterale amiotrofica è solo di 1-2/100.000, ed è stata inclusa nell'elenco del nostro Paese "Primo gruppo di malattie rare". Ora analizzeremo più da vicino questa rara malattia che "congela" la vita del paziente.

[Causa misteriosa]

Finora la causa della malattia del motoneurone non è ancora del tutto chiara. Attualmente si ritiene generalmente che l'accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso, causato da vari motivi, danneggi i motoneuroni, provocandone la riduzione e la morte, causando così malattie. I dati dimostrano che essere un uomo anziano, avere avuto traumi in passato e svolgere un lavoro fisico eccessivo possono essere tutti fattori di rischio per la malattia. Circa il 5-10% dei pazienti presenta una storia familiare.

【Indizi】

La SLA è una malattia che peggiora gradualmente. Nelle fasi iniziali della malattia si riscontrano i seguenti "indizi": 1. Goffaggine di una o entrambe le mani, difficoltà nell'eseguire movimenti fini, come aprire una porta con una chiave, digitare su un computer o un cellulare, ecc. Il 60-70% dei pazienti sviluppa la malattia in questo modo; 2. Gambe e piedi poco flessibili, soggetti a "crampi", facili a cadere quando si cammina e sintomi asimmetrici su entrambi i lati; 3. La parola è confusa e si verificano soffocamento e tosse quando si mangia o si beve; 4. Si avverte una sensazione di "contrazione della carne" oppure si possono osservare tremori muscolari. Se i sintomi sopra descritti si verificano nella vita quotidiana, soprattutto negli uomini di mezza età e anziani, è opportuno consultare tempestivamente un medico per ottenere una diagnosi certa.

【Conferma dell'agopuntura】

Oltre all'anamnesi medica dettagliata e all'esame fisico, l'elettromiografia ad ago (Figura 2) è il metodo diagnostico più importante ed è importante anche per differenziare la malattia da altre patologie. L'elettromiografia (EMG) nei pazienti confermati mostra spesso danni neuronali estesi. Gli esami TC e RM della testa hanno scarsa utilità nella diagnosi della malattia del motoneurone.

Figura 2 Elettromiografia

[Trattamento emergente]

Solitamente il trattamento di una malattia comprende due aspetti: trattamento della causa e trattamento dei sintomi. Poiché la causa della SLA non è ancora chiara, i farmaci disponibili per il trattamento causale sono molto limitati. Il riluzolo può inibire il rilascio di aminoacidi che danneggiano i neuroni ed è attualmente l'unico farmaco la cui efficacia clinica è stata dimostrata nel ritardare la progressione della malattia. Altri farmaci come il butilftalide, l'edaravone, così come terapie geniche e con cellule staminali più all'avanguardia, sono ancora in fase di ricerca e sperimentazione. L'obiettivo del trattamento sintomatico è prolungare la sopravvivenza e massimizzare la qualità della vita. I disturbi della deglutizione e la paralisi dei muscoli respiratori rappresentano due gravi minacce per la sopravvivenza dei pazienti. Molti lettori sanno che la disfagia richiede l'alimentazione attraverso un sondino gastrico. Tuttavia, attualmente si raccomanda che i pazienti affetti da SLA si sottopongano a gastrostomia percutanea il più presto possibile (Figura 3). Ciò significa che, con l'ausilio di una gastroscopia, un tubo viene inserito nello stomaco dalla parete addominale e il cibo viene iniettato attraverso questo tubo. Questo metodo può garantire l'apporto energetico e ridurre il rischio di infezioni polmonari causate dal reflusso gastroesofageo. Nella fase terminale della malattia, i muscoli respiratori del paziente sono deboli e richiedono la tracheotomia e la ventilazione meccanica. Per alcuni pazienti in fase iniziale che non presentano sintomi di dispnea, è opportuno eseguire test di funzionalità polmonare. Se si riscontra una ventilazione insufficiente, si raccomanda di utilizzare un ventilatore non invasivo il più presto possibile per evitare l'ipossia che accelera la degenerazione neuronale. Una dieta ricca di proteine ​​e calorie, la gestione delle vie respiratorie e l'intervento psicologico sono tutte misure sintomatiche benefiche.

Figura 3 Schema della gastrostomia percutanea

Inoltre, l'allenamento riabilitativo delle funzioni motorie, della deglutizione e della respirazione può migliorare in una certa misura la qualità della vita del paziente. Un esercizio fisico adeguato rappresenta un feedback positivo per i neuroni, ma un affaticamento eccessivo accelera l'apoptosi neuronale, pertanto occorre prestare attenzione all'intensità dell'allenamento riabilitativo. Vale la pena provare anche i metodi della medicina tradizionale cinese e l'agopuntura.

[Prognosi inevitabilmente deplorevole]

Purtroppo, la prognosi complessiva della malattia del motoneurone è attualmente sfavorevole. Nella maggior parte dei pazienti la malattia ha un decorso che dura dai 3 ai 5 anni, mentre in alcuni casi può durare più di 10 anni e alla fine morire per paralisi dei muscoli respiratori o per infezione polmonare.

[Un futuro all'altezza delle aspettative]

La sedia a rotelle non ha ostacolato l'esplorazione dei misteri dell'universo da parte di Stephen Hawking. Lottò contro la malattia per 55 anni e alla fine divenne una leggenda della fisica teorica. La malattia non ha sconfitto il vicepresidente di JD.com Cai Lei, che si è sempre battuto in prima linea nelle attività di beneficenza legate alla SLA. Ci sono sempre persone che creano miracoli della vita e il loro spirito tenace ispira anche gli scienziati a continuare le esplorazioni. Credo che nel prossimo futuro si faranno progressi nella cura della malattia del motoneurone. Non vediamo l'ora che quel giorno arrivi presto! Informazioni sull'autore

Qie Jingyuan, donna, 35 anni, è il medico curante del Secondo Reparto di Neuroriabilitazione presso l'Ospedale Boai di Pechino, Centro di Ricerca sulla Riabilitazione in Cina. È dottoranda in neurologia e si occupa della riabilitazione di patologie neurologiche quali malattie cerebrovascolari, traumi cerebrali, morbo di Parkinson e morbo di Alzheimer.