Diagnosi dell'epilessia nei bambini: quanto ne sai?

Autore: Yuan Leilei, vice primario, Ospedale Tiantan di Pechino, Università di Medicina della Capitale

Revisore: Zhang Chun, primario, Ospedale Xuanwu, Università di medicina della Capitale

"Dottore, mio ​​figlio si contorce, rotea gli occhi e non può essere svegliato. Soffre di epilessia? Perché ha preso questa malattia? Si può curare?"

Molti genitori di bambini affetti da epilessia spesso vanno nel panico e non sanno cosa fare quando si trovano ad affrontare questa situazione per la prima volta. Anche se escono dalla clinica con una pila di fogli di analisi, sembrano ancora confusi e smarriti, non sapendo a cosa servano. Oggi parliamo dell’utilità degli esami ausiliari a cui spesso devono sottoporsi i bambini affetti da epilessia.

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"Epilessia" o "epilessia" è il nome comune dell'epilessia, una delle malattie più comuni del sistema nervoso causata da molteplici cause. L'incidenza dell'epilessia nei bambini è significativamente più alta rispetto a quella della popolazione generale. Ogni anno nel mio Paese più della metà dei nuovi pazienti epilettici sono bambini e adolescenti. Poiché le persone non hanno una corretta comprensione dell'epilessia, spesso ne hanno paura. Alcuni genitori nascondono addirittura questo fatto per proteggere l'autostima dei propri figli, il che fa sì che i figli non ricevano una diagnosi e un trattamento tempestivi, ritardando così l'insorgenza della malattia. Sebbene le manifestazioni comuni dell'epilessia infantile siano simili, principalmente crisi di assenza con breve perdita di coscienza - "crisi di piccolo male" o crisi tonico-cloniche generalizzate con convulsioni sistemiche e perdita di coscienza - "crisi di grande male", le cause dell'epilessia infantile sono molteplici. Se i neurologi si basano solo sui sintomi e sugli esami fisici, non possono determinare con precisione la posizione e la natura delle lesioni epilettiche e quindi non possono sviluppare piani di trattamento efficaci. Sono quindi necessari alcuni esami "accurati" per capire cosa sta succedendo nel cervello del bambino, quale dovrebbe essere il passo successivo della cura e quali sono le probabilità di guarigione.

1. Elettroencefalogramma

L'epilessia è caratterizzata da scariche anomale dei neuroni cerebrali che causano disfunzioni del sistema nervoso centrale. Per questo motivo i bambini vengono spesso chiamati "angioletti elettrici". L'elettroencefalogramma (EEG) è un metodo di esame non invasivo per leggere l'attività elettrica del cervello. Utilizza strumenti elettronici di precisione per amplificare il biopotenziale spontaneo del cervello (corrente elettrica generata dal cervello stesso) dal cuoio capelluto e registrarlo in formato grafico. I medici possono utilizzare il formato grafico per determinare se è presente una scarica anomala nel cervello del bambino e dove si trova. L'EEG di per sé non emette scariche né radiazioni. L'EEG video aggiunge una telecamera all'EEG convenzionale per registrare in modo sincrono il comportamento del paziente durante il monitoraggio delle onde cerebrali. Per questo motivo viene anche chiamato monitoraggio video EEG. Grazie all'EEG video, i medici possono osservare contemporaneamente i sintomi dell'attacco della malattia nel paziente e i risultati della diagnosi saranno più accurati. Ad esempio, un paziente in trance potrebbe avere un problema all'ippocampo nel lobo temporale del cervello, e le convulsioni negli arti sinistri potrebbero essere dovute a problemi nell'area centrale destra, e così via. Se il video mostra l'EEG durante la crisi e registra anche modelli anomali nelle aree cerebrali corrispondenti, allora si tratta molto probabilmente di aree cerebrali epilettogene. L'EEG con elettrodo intracranico è una procedura di monitoraggio EEG che viene eseguita per diversi o decine di giorni con l'ausilio di un intervento chirurgico. Elimina l'influenza del cuoio capelluto, del cranio e della dura madre e presenta un tasso di rilevamento positivo più elevato.

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2. Esame di imaging

Basandoci esclusivamente sull'EEG, non sappiamo ancora di quale patologia sia affetta l'area cerebrale con scariche anomale. Tra le numerose cause dell'epilessia (fattori genetici, strutturali, metabolici, immunitari, infettivi e sconosciuti), le lesioni focali possono spesso essere curate mediante resezione chirurgica. Ad esempio, tumori benigni e maligni a cui sono predisposti i bambini, displasia corticale focale, ernia cerebrale focale, ecc. I metodi di esame per immagini possono fornirci prove chiare e oggettive, in modo che "vedere per credere".

1. Risonanza magnetica

La risonanza magnetica per immagini (RMI) è un metodo di esame di routine per analizzare i cambiamenti strutturali del cervello. La sua risoluzione tissutale è molto più elevata di quella della TC, per cui è anch'essa un esame necessario. Per evidenziare chiaramente le lesioni sospette, l'esame dell'epilessia richiede apparecchiature MRI e sequenze di scansione relativamente elevate e spesso sono necessarie sequenze speciali per visualizzare, escludere o identificare il più possibile le lesioni. Ecco perché il medico ha ordinato un'altra risonanza magnetica, nonostante ne fosse già stata eseguita una precedente. Inoltre, fin dalla nascita, man mano che il cervello si sviluppa, anche i segnali della risonanza magnetica del cervello dei bambini cambiano di conseguenza. Alcune lesioni congenite potrebbero non essere evidenti nella prima infanzia e alcune lesioni richiedono un'osservazione dinamica per chiarirne la natura o determinare il momento appropriato per l'intervento chirurgico, per cui potrebbero essere necessari controlli MRI regolari.

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2. 18 F-FDG PET/**** ( TC/RM )

Alcuni pazienti potrebbero chiedere: "Dottore, abbiamo già fatto EEG e RM, perché dobbiamo andare al reparto di medicina nucleare per un esame PET/(TC/RM)? Qual è la differenza tra questo e la TC e la RM?"

Questo perché la PET è un esame che può riflettere i cambiamenti nella funzione cerebrale e i cambiamenti funzionali precedono sempre i cambiamenti strutturali. Pertanto, l'esame PET può aiutare a individuare in modo sensibile e precoce i focolai epilettogeni e a riflettere i cambiamenti nella funzione cerebrale complessiva. Soprattutto nella diagnosi e nel trattamento dell'epilessia latente (nessuna lesione rilevata dalla risonanza magnetica), l'esame PET non è paragonabile ad altri metodi. Inoltre, sappiamo tutti che per ogni patologia sono necessari trattamenti diversi e che è necessario fissare appuntamenti presso reparti diversi. Sfortunatamente, queste lesioni mostrano alterazioni del segnale simili nella risonanza magnetica e sono difficili da distinguere, il che aumenta notevolmente la difficoltà della diagnosi. In questo momento vengono evidenziati i vantaggi della PET, in particolare della PET/RMI integrata avanzata, che consente di osservare simultaneamente i cambiamenti nella struttura e nella funzione del cervello.

Ad esempio, due bambini con crisi convulsive in coma si sono rivolti al reparto di neurologia dell'ospedale per essere curati. Dopo aver visitato i bambini, il medico ha inizialmente diagnosticato loro un'epilessia con origine nel lobo temporale, basandosi sui sintomi e sull'elettroencefalogramma (EEG). Tuttavia, furono necessari ulteriori esami e piani di trattamento per determinare quale malattia avesse causato le crisi epilettiche. Pertanto, entrambi i bambini sono stati sottoposti ad esami PET/RMI: gli esami RMN di entrambi i bambini hanno mostrato gonfiore dell'ippocampo sinistro e segnali elevati sul Flair; l'esame PET del primo bambino ha mostrato un metabolismo basso e il radiologo ha preso in considerazione in modo esaustivo un glioma di basso grado, quindi ha dovuto consultare un neurochirurgo per scegliere il momento giusto per la resezione chirurgica; il rendimento del secondo bambino alla PET era opposto al primo, mostrava un metabolismo elevato ed era affetto da encefalite autoimmune. Furono raccomandati ulteriori esami sugli anticorpi nel liquido cerebrospinale e, una volta confermata la diagnosi, il paziente avrebbe dovuto recarsi al reparto di neurologia per una terapia farmacologica. Come si può notare, l'esame PET è molto importante affinché i pazienti possano scegliere con precisione il reparto a cui sottoporsi.

Oltre al suo ruolo nell'individuazione dell'epilessia latente e nell'identificazione della natura delle lesioni epilettiche, la PET svolge anche un ruolo importante nella valutazione della prognosi della malattia e degli effetti del trattamento, evidenziando i cambiamenti nello stato funzionale dell'intero cervello. Ad esempio, i bambini affetti da epilessia che presentano una riduzione più diffusa del metabolismo PET cerebrale potrebbero non riprendersi bene dopo l'intervento chirurgico, mentre i pazienti affetti da encefalite che hanno un metabolismo più elevato e sono maggiormente colpiti potrebbero avere una ricaduta.

Anche la PET presenta alcuni svantaggi, come ad esempio una piccola quantità di radiazioni, ma attualmente le radiazioni della PET/RMI sono notevolmente ridotte rispetto alla PET/TC; Inoltre, la PET è costosa e in alcune zone è un progetto autofinanziato.

3. Altri

Quando la diagnosi non è chiara o è necessaria un'ulteriore diagnosi differenziale, sono richiesti ulteriori esami, come l'esame del liquido cerebrospinale, il monitoraggio genetico o lo screening metabolico genetico, in base alle circostanze specifiche del paziente. Ad esempio, se si sospetta un'encefalite, è necessario eseguire un esame del liquido cerebrospinale; se si sospetta una malattia metabolica genetica, sono richiesti test del lattato, del piruvato, ecc.; se si sospetta una malattia di origine genetica, è necessario effettuare un test genetico.

In breve, quando i pazienti vanno dal medico, devono spiegargli in modo esaustivo la loro condizione, il che aiuterà il medico a prescrivere gli esami necessari e a sviluppare il metodo di trattamento più appropriato in base alla storia clinica e ai risultati dei vari esami.