È affidabile determinare la parentela genitori-figli in base al gruppo sanguigno? Perché ho un'esperienza così negativa quando incontro questo gruppo sanguigno?

Esperto di revisione contabile: Jin Tao

Primario del reparto di ematologia, ospedale della Croce Rossa di Shenyang

All'inizio di febbraio è stato scoperto un caso di gruppo sanguigno CisAB presso la stazione trasfusionale dello Shaanxi. Rispetto al sangue Rh-negativo, chiamato "sangue panda", il gruppo sanguigno CisAB è più raro e viene chiamato "sangue dorato". Il gruppo sanguigno CisAB, noto anche come tipo cis AB, è un raro tipo di sangue AB. La sua frequenza nella popolazione è compresa tra 1 su 580.000 e 1 su 170.000. La sua probabilità di verificarsi è centinaia di volte inferiore a quella del sangue Rh negativo, comunemente noto come sangue panda.

In realtà, il tipo ABO che conosciamo è solo uno dei sistemi di gruppi sanguigni. Inoltre, il sistema dei gruppi sanguigni include anche il tipo Rh menzionato sopra, così come il tipo MNS, il tipo Kidd, il tipo Kell, il tipo Kx, ecc. Secondo le statistiche della Società Internazionale di Trasfusione del Sangue, a settembre 2022, nel mondo sono riconosciuti 43 sistemi di gruppi sanguigni e 349 antigeni dei globuli rossi.

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Conosci i gruppi sanguigni?

Nel 1900, alcuni scienziati austriaci scoprirono il fenomeno dell'agglutinazione dei globuli rossi mentre studiavano i corpi dei pazienti morti a causa di trasfusioni di sangue e scoprirono così il gruppo sanguigno ABO . Per questo motivo, per molto tempo si è creduto che il gruppo sanguigno fosse il tipo di antigene presente sui globuli rossi.

Tuttavia, con l'approfondimento della ricerca, la definizione di gruppo sanguigno delle persone si è gradualmente estesa a globuli bianchi, piastrine, proteine ​​sieriche, ecc. Ad esempio, il fattore allotipo immunoglobulinico Gm del siero è stato rilevato nel 1956, l'antigene leucocitario umano HLA è stato rilevato nel 1958, l'antigene piastrinico umano HPA è stato rilevato nel 1959 e l'antigene neutrofilo umano HNA è stato rilevato nel 1960... Tuttavia, nella pratica clinica, poiché i gruppi sanguigni ABO e Rh hanno la più forte immunogenicità, di solito solo i gruppi sanguigni ABO e Rh vengono identificati prima della trasfusione di sangue.

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Che tipo di sangue è CisAB?

Il gruppo sanguigno CisAB è un sottotipo del gruppo sanguigno ABO ed è stato scoperto per la prima volta nel 1930. Dopo la mutazione del gene ABO, si formeranno i sottotipi del gruppo sanguigno ABO. Ad esempio, la mutazione del gene A forma il sottotipo A1 e il sottotipo A2, ecc. CisAB è un sottotipo AB.

In generale, il gene A e il gene B di tipo AB sono trasportati rispettivamente da due cromosomi, che chiamiamo di tipo trans AB. Tuttavia, il gene A e il gene B del tipo CisAB si trovano sullo stesso cromosoma. Per distinguerlo dal tipo trans AB, lo chiamiamo tipo cis AB.

Esistono due ragioni per cui si ha il gruppo sanguigno CisAB: una è lo scambio genico e l'altra è la mutazione genica. Il motivo per cui il gruppo sanguigno CisAB è di interesse per il grande pubblico è che non è conforme alle regole generali sull'ereditarietà dei gruppi sanguigni. Se i genitori sono rispettivamente di tipo O e di tipo AB, il bambino potrebbe essere di tipo AB o di tipo O. Non è affidabile determinare la relazione genitore-figlio basandosi esclusivamente sul gruppo sanguigno.

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Come identificare il gruppo sanguigno CisAB?

In genere, le persone scoprono il sottotipo ABO quando identificano il gruppo sanguigno ABO e poi determinano a quale sottotipo appartiene attraverso test ausiliari. Il test dell'emoagglutinazione è un metodo classico per identificare i gruppi sanguigni ABO e comprende la tipizzazione positiva e negativa. La tipizzazione positiva è l'uso del siero anti-A o anti-B per rilevare se sono presenti antigeni A o antigeni B corrispondenti sui globuli rossi, mentre la tipizzazione negativa è l'uso di cellule A o B standard per rilevare se sono presenti anticorpi anti-A o anticorpi anti-B corrispondenti nel siero.

Attraverso la tipizzazione positiva e negativa è possibile scoprire anticorpi del sottotipo ABO, ma è anche possibile che le conclusioni della tipizzazione siano incoerenti o che la forza di agglutinazione sia debole. Gli sperimentatori troveranno anomalie nel modello di reazione sierologica, ma non potranno determinare il gruppo sanguigno cisab attraverso le reazioni sierologiche. Per confermare definitivamente la diagnosi sono necessari ulteriori test genetici sul gruppo sanguigno o addirittura il sequenziamento del gene del gruppo sanguigno.

Fonte della macchina per il recupero del sangue autologo | Internet

Come effettuare una trasfusione di sangue se il gruppo sanguigno è CisAB?

I pazienti con gruppo sanguigno CisAB devono ricorrere all'autotrasfusione, alla trasfusione di sangue omologo o alla trasfusione di sangue compatibile, secondo gli standard trasfusionali per i gruppi sanguigni rari. In questo caso, la trasfusione di sangue compatibile è la cosiddetta regola generale per i casi di sangue compatibile difficili: utilizzare globuli rossi lavati di tipo O, plasma di tipo AB e piastrine di tipo AB. Se le condizioni lo consentono, si dovrebbero attuare procedure di trasfusione di sangue autologo. Per quanto riguarda la trasfusione di sangue dello stesso tipo CisAB, è praticamente impossibile realizzarla nella realtà.

Fonte delle informazioni di supporto pubblicate sul sito web ufficiale della China Rare Blood Type Alliance | Screenshot del sito ufficiale della China Rare Blood Type Alliance

Poiché è difficile trovare la corrispondenza con il sangue CisAB, le persone con sangue CisAB possono conservare regolarmente il proprio sangue per un uso di emergenza? La risposta è: è difficile. Anche aggiungendo reagenti o congelandolo, il sangue non può essere conservato indefinitamente e, durante il processo di conservazione, verrà inevitabilmente danneggiato.

Per preservare il più possibile i vari componenti del sangue, prolungarne la "conservazione" e mantenerne le funzioni biologiche, le persone conservano separatamente i componenti del sangue. La "durata di conservazione" e le condizioni di conservazione dei diversi componenti del sangue sono diverse. Ad esempio, i globuli rossi possono essere conservati in forma liquida o congelati. La conservazione liquida può prolungare la "durata di conservazione" fino a 12 settimane. Sebbene la conservazione mediante congelamento possa durare fino a 10 anni, la preparazione è complessa e costosa e il processo di conservazione danneggerà la membrana cellulare dei globuli rossi, compromettendone le funzioni fisiologiche.

Al contrario, i globuli bianchi hanno una "durata di conservazione" più breve. Dopo aver lasciato il corpo, a 4°C, i globuli bianchi possono essere conservati solo per 5-8 giorni, tra cui i granulociti perdono la loro funzione dopo 1 giorno, seguiti dai linfociti e infine dai monociti. Attualmente i linfociti possono essere crioconservati, ma il metodo di conservazione dei granulociti è ancora in fase sperimentale. Per quanto riguarda le piastrine , sono più fragili per natura e si deformano e danneggiano rapidamente dopo aver lasciato il corpo, il che riduce notevolmente l'efficacia della trasfusione di sangue. A temperatura ambiente, anche se il valore del pH e le altre condizioni ambientali sono adeguati, le piastrine possono essere conservate solo per 3-7 giorni; e la conservazione congelata comporta una grande perdita di piastrine, con un effetto emostatico pari solo al 55% circa di quello delle piastrine fresche.

Se i pazienti affetti da CisAB devono sottoporsi a un intervento chirurgico che potrebbe comportare un'emorragia importante, devono pianificarlo attentamente e il primo passo è spiegare in modo esaustivo le loro condizioni al medico. Il medico cercherà e assegnerà il sangue in base alla situazione effettiva oppure, dopo aver confermato attraverso una serie di test ed esami che il paziente soddisfa i requisiti, riserverà il sangue del paziente per la trasfusione autologa.

Attualmente è ancora difficile effettuare trasfusioni di sangue alle persone con tipo CisAB, e bisogna prestare maggiore attenzione per evitare lesioni e sanguinamenti. Nel 2004 è stata fondata la China Rare Blood Type Alliance per fornire servizi volontari ai pazienti con gruppi sanguigni rari che necessitano di trasfusioni di sangue, aggiungendo un ulteriore livello di sicurezza alle loro vite.

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Credo che con il progresso della tecnologia, gli scienziati faranno sicuramente altre scoperte, sia sviluppando metodi per estendere la "durata di conservazione" di vari componenti del sangue, sia producendo "sangue artificiale" in grado di sostituire il sangue umano, cambiando completamente il dilemma della trasfusione di sangue per le persone con gruppi sanguigni rari. Aspettiamo e vediamo.