Ciò che per molti anni abbiamo pensato fosse un ritardo dello sviluppo, si è rivelato essere una malattia rara…

Xiaowen (pseudonimo), 6 anni, soffre fin dall'infanzia di un ritardo nello sviluppo motorio, linguistico e cognitivo e studia in un istituto di riabilitazione. Non molto tempo fa, la sua famiglia ha scoperto che la camminata di Xiaowen non era più così regolare come prima, così i suoi genitori hanno subito portato Xiaowen al Qingdao Women's and Children's Hospital per le cure necessarie.

Dopo aver indagato attentamente sulla storia clinica del bambino, condotto un esame fisico dettagliato e analizzato i dati degli esami precedenti, gli esperti di riabilitazione hanno concluso che Xiaowen non soffrisse di un semplice disturbo dello sviluppo e che la causa potesse essere una malattia metabolica o neurodegenerativa. Quindi fecero sottoporre Xiaowen a una serie di esami e alla fine gli diagnosticarono un'acidemia metilmalonica combinata con omocistinemia. Prima che iniziasse la cura specifica, Xiaowen sviluppò la febbre. L'infezione peggiorò e il paziente soffrì di stato epilettico, coma, regressione completa delle capacità motorie e del linguaggio e non fu più in grado di deglutire autonomamente. Grazie alla collaborazione multidisciplinare tra il reparto di terapia intensiva, il reparto di endocrinologia e il reparto di riabilitazione, e con una diagnosi chiara della causa e un trattamento mirato, il bambino ha trovato un barlume di speranza. Attualmente l'epilessia del bambino è sotto controllo, i suoi indicatori metabolici sono stabili e, dopo un efficace trattamento riabilitativo, le sue capacità cognitive e motorie sono state notevolmente ripristinate.

L'acidemia metilmalonica (MMA), nota anche come aciduria metilmalonica, è una malattia genetica rara, trasmessa come autosomica recessiva. È stato segnalato per la prima volta da Oberholzer et al. nel 1967 e nel mio paese nel 2000. È la malattia più comune tra le malattie metaboliche degli acidi organici nel mio paese ed è relativamente "comune" tra le malattie rare. L'incidenza e i tipi di MMA variano notevolmente nei diversi paesi e regioni: circa 1/50.000 in Giappone, 1/169.000 in Germania, 1/86.000 a Taiwan, 1/64.708 nella provincia di Zhejiang, 1/26.000 a Pechino e Shanghai e 1/16.883 a Xuzhou.

Le manifestazioni cliniche dei bambini affetti da acidemia metilmalonica sono complesse e variegate. L'esordio è precoce entro il primo anno di età, mentre è tardivo dopo il primo anno di età. Il primo attacco o peggioramento dei sintomi spesso segue un "evento scatenante" come infezione, fame, stanchezza, dieta/farmaci ad alto contenuto proteico, ecc. Un terzo dei casi ad esordio precoce si verifica nel periodo neonatale, con manifestazioni principali tra cui vomito, difficoltà di alimentazione, coscienza alterata, ritardo fisico, ritardo intellettivo e motorio, diminuzione del tono muscolare, epilessia, ecc. Nei casi gravi, ci saranno difficoltà respiratorie, anemia, ematocitopenia, coma, ecc., e il tasso di mortalità è molto alto. La malattia ad esordio tardivo può manifestarsi dall'infanzia all'età adulta e può portare a ritardo dello sviluppo intellettivo e motorio, epilessia e idrocefalo. Alcuni bambini presentano anche danni ad altri organi, come insufficienza renale, acidosi tubulare renale, pancreatite ricorrente, problemi alla vista, cardiomiopatia e soppressione del midollo osseo. Nei casi gravi si può verificare uno scompenso metabolico acuto e persino la morte.

La diagnosi dell'acidemia metilmalonica si basa principalmente sul test di carico della vitamina B12, sugli amminoacidi nel sangue, sull'analisi dello spettro dell'acilcarnitina e sulla determinazione dell'omocisteina totale, sulla determinazione degli acidi organici nelle urine, sull'analisi genetica, ecc.

L'acidemia metilmalonica è prevenibile e curabile. I trattamenti includono vitamina B12, betaina, L-carnitina e una dieta speciale che limita gli aminoacidi precursori dell'acido propionico, in base alla classificazione clinica e ai risultati di un test di carico di vitamina B12. La riabilitazione funzionale può essere eseguita quando gli indicatori metabolici sono sotto controllo stabile per promuovere lo sviluppo cognitivo, linguistico e motorio.

Il 28 febbraio 2023 è la 16a "Giornata internazionale delle malattie rare". Il tema di quest'anno è "Illumina la tua vita", che mira a sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare, aiutare i pazienti affetti da queste patologie a ricevere diagnosi e interventi tempestivi e migliorare la loro qualità di vita. Le malattie neurologiche rare sono più comunemente associate a un ritardo nello sviluppo motorio e/o cognitivo. Pertanto, si raccomanda che i bambini con ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio si rivolgano a uno specialista della riabilitazione per una valutazione completa e un esame eziologico, in modo da identificarli e trattarli precocemente, migliorare la prognosi e la qualità della vita.

Autore: Zhang Leihong Ospedale pediatrico e femminile di Qingdao

Revisore: Yuan Aiyun, vicedirettore del dipartimento di riabilitazione dell'ospedale femminile e pediatrico di Qingdao, membro del comitato di lavoro per la divulgazione scientifica della Chinese Rehabilitation Medicine Association

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