Trombostenia con sanguinamento persistente

Questo è il 3831° articolo di Da Yi Xiao Hu

Una malattia che si basa sulle trasfusioni di piastrine

Weiwei (pseudonimo), una bambina di 5 anni che vive nella città di Xiangtan, Hunan, è una "visitatrice abituale" dell'Ospedale popolare municipale. Poiché soffre di una rara malattia, la "tromboastenia", deve recarsi in ospedale per sottoporsi a trasfusioni piastriniche quasi ogni mese. Negli ultimi 3 anni è stata ricoverata in ospedale più di 30 volte.

Già tre anni prima del trattamento, i genitori di Weiwei avevano notato che il bambino aveva spesso sanguinamenti dal naso. La madre era molto ansiosa. Negli altri bambini, l'emorragia nasale sarebbe passata dopo un po', ma una volta che Vivi ha iniziato a sanguinare, è stato difficile fermarla per molto tempo.

I genitori di Weiwei la portarono in ospedale per un esame del sangue. Diversi esami hanno dimostrato che la conta piastrinica e la funzione della coagulazione di Weiwei erano normali, ma non è stato possibile determinare la causa dell'emorragia.

Successivamente, i genitori portarono il bambino a Wuhan per farlo visitare da un esperto, che alla fine diagnosticò la "tromboastenia".

Cos'è la tromboastenia?

La trombocitopenia è una malattia estremamente rara, ereditaria e autosomica recessiva, più frequente tra i figli di matrimoni consanguinei. Tra gli oltre cento casi di pazienti segnalati nel Paese, il rapporto tra uomini e donne era uguale. È causata principalmente da anomalie nella qualità delle glicoproteine ​​2b e 3a della membrana piastrinica.

Quali sono i sintomi della tromboastenia?

Le principali manifestazioni cliniche sono emorragie di varia entità, che spesso si verificano durante l'infanzia, come sanguinamento del cordone ombelicale, ecchimosi cutanee, sanguinamento dal naso e sanguinamento gengivale alla nascita. Traumi, interventi chirurgici e parti anomali possono causare gravi emorragie, ma non si verifica un ematoma profondo. Le pazienti di sesso femminile possono manifestare menorragia, mentre emorragia intracranica, emorragia viscerale ed emorragia articolare sono relativamente rare.

Come trattare la tromboastenia

Questa malattia è di natura genetica e non esiste ancora una medicina specifica. La terapia genica è attualmente in fase di studio.

1. L'emorragia locale può essere fermata applicando pressione.

2. In caso di emorragia grave è possibile trasfondere una sospensione piastrinica. Tuttavia, trasfusioni multiple possono causare reazioni alloimmuni e la formazione di anticorpi GPⅡb-Ⅲa. Pertanto, è meglio trasfondere piastrine provenienti da un singolo donatore con AB0 e HLA compatibili, prelevate dai globuli bianchi.

3. Il noretisterone (compresse di Fukang) e le pillole anticoncezionali possono controllare efficacemente le mestruazioni. Negli ultimi anni sono stati segnalati anche i risultati ottenuti con l'impiego del fattore umano ricombinante VⅡa, che ha prodotto buoni effetti emostatici. I pazienti con eterozigosi (i genotipi dei geni accoppiati sono diversi) possono sottoporsi a trapianto di midollo osseo da donatori HLA compatibili. Nei pazienti con emorragia grave omozigote i sintomi possono migliorare significativamente.

4. L'uso di farmaci antiaggreganti piastrinici è severamente vietato. Nei soggetti con emorragia cronica a lungo termine, è opportuno somministrare tempestivamente integratori di ferro e, se necessario, integrare l'acido folico. Mantenere l'igiene orale è molto importante per ridurre il sanguinamento gengivale.

5. I pazienti con emorragia lieve possono generalmente usare una pressione locale per fermare l'emorragia. Ad esempio, il sanguinamento gengivale può essere controllato mediante l'uso locale di una spugna di gelatina assorbente e di trombina. L'uso sistemico o locale di farmaci antifibrinolitici può essere utilizzato come misura ausiliaria contro il sanguinamento gengivale e l'estrazione dei denti. Nei pazienti sottoposti a estrazione dentale, tonsillectomia, circoncisione, parto e altri interventi chirurgici, è opportuno effettuare trasfusioni profilattiche di piastrine fino alla completa guarigione della ferita. Talvolta le epistassi possono essere difficili da controllare e possono addirittura richiedere la legatura arteriosa o l'embolizzazione per fermarle. Le pazienti con mestruazioni abbondanti possono assumere la pillola anticoncezionale. Per la maggior parte dei pazienti con emorragia grave, la trasfusione di piastrine può essere la misura più efficace, ma trasfusioni ripetute possono trasmettere malattie virali o produrre alloimmunità, quest'ultima possibile causa di inefficacia della trasfusione di piastrine. Il trapianto allogenico di midollo osseo può essere efficace nei pazienti con emorragia grave resistenti alla trasfusione piastrinica. Ad oggi sono stati segnalati due casi di trapianto allogenico di midollo osseo riuscito per questa malattia. Tuttavia, quando si prende in considerazione questa misura, è opportuno soppesare i pro e i contro, perché il trapianto di midollo osseo in sé è molto rischioso.

Prognosi e prevenzione della tromboastenia

Non esiste una cura per questa malattia e non esistono misure per prevenire le emorragie spontanee. Il trattamento principale è quello sintomatico. La prognosi di questa malattia è solitamente buona.

Le misure preventive per questa malattia sono: vietare severamente i matrimoni tra consanguinei, effettuare consulenze genetiche ed esami prenatali, evitare traumi e interventi chirurgici ed evitare l'uso di farmaci che influiscono sulla funzionalità piastrinica.

*Shanghai Science Education Development Foundation (progetto n.: B202117)

Autore: Ospedale centrale del distretto di Shanghai Jing'an

Dott.ssa Xia Lemin