Il bug genetico nascosto nella linea di sangue delle famiglie reali europee è in realtà considerato un simbolo di nobiltà

Una piccola ferita causerà sanguinamento

Sostituire un dente può essere fatale

Voglio correre ma posso solo stare fermo in silenzio davanti alla finestra

Questa è la vera vita delle "persone di vetro" affette da emofilia. Iniezioni e farmaci sono diventati un evento comune per tutta la loro vita...

Fonte dell'immagine: Huashang Daily

Di recente, nello Shaanxi, è stata diagnosticata l'emofilia a un bambino di 3 mesi. A causa delle difficoltà finanziarie della famiglia e dell'impossibilità di sostenere le elevate spese mediche, la famiglia dovette chiedere aiuto alla società. Cos'è esattamente l'emofilia? È davvero fatale?

L'emofilia potrebbe aver avuto origine da un matrimonio reale andato male

Nel 1840, la regina Vittoria d'Inghilterra sposò il suo amato cugino Alberto. Fu questo grande matrimonio a dare inizio a una lunga tragedia reale legata all'emofilia, la cui origine fu la regina Vittoria (la cui emofilia potrebbe essere stata causata da una mutazione genetica dovuta alla consanguineità).

La regina Vittoria diede alla luce 9 figli dopo il matrimonio, di cui 5 femmine e 4 maschi. Le due figlie non presentavano sintomi di emofilia, ma erano portatrici del gene dell'emofilia. Il più giovane dei quattro ragazzi, il principe Leopoldo, era emofiliaco. A quel tempo nessuno sapeva che una malattia del genere potesse essere mortale.

Victoria e i suoi nove figli, Fonte immagine: Wikipedia

Il principe Leopoldo cominciò a soffrire di emofilia fin da giovane. Dopo essere stato ferito, sanguinava copiosamente. Soprattutto quando stava imparando a camminare, era normale avere botte e lividi, ma per lui erano ferite mortali. Come la maggior parte dei genitori, la regina Vittoria amava molto il figlio e raramente lo lasciava uscire. Nonostante fossero così ben protetti, la sfortuna accadeva comunque. Nel 1884, il principe Leopoldo scivolò e si infortunò al ginocchio durante una vacanza in Nevada e morì la mattina successiva.

La morte del principe Leopoldo non ha fatto suonare l'allarme per la famiglia reale. I discendenti dei figli della regina Vittoria erano o emofiliaci o portatori del gene della malattia. Attraverso matrimoni politici, Vittoria e i suoi discendenti trasmisero il gene che causava la malattia alle famiglie reali di Germania, Spagna e persino Russia, cosicché tutti i membri delle famiglie reali d'Europa ereditarono, in misura maggiore o minore, questa "eredità vittoriana".

Si scoprì che la maggior parte dei membri della famiglia reale che soffrivano di questa malattia erano uomini, quindi si credeva che fosse una maledizione della famiglia reale europea e che potesse essere trasmessa solo agli uomini e non alle donne.

Nell'antica era della medicina, perfino la famiglia reale dovette accettare il proprio destino quando si trovò ad affrontare l'emofilia. La maggior parte dei membri della famiglia reale che soffrivano di emofilia morirono nel fiore degli anni a causa di cadute o urti.

Albero genealogico della famiglia reale europea dell'emofilia, fonte: Wikipedia

Questa malattia è davvero contagiosa solo per gli uomini e non per le donne?

L'emofilia è in effetti più comune negli uomini, ma ciò non significa che le donne non ne siano affette.

L'emofilia è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X. Sappiamo tutti che le donne hanno due cromosomi X. Per ammalarsi, il padre deve essere emofiliaco e la madre almeno portatrice del gene dell'emofilia, e la probabilità che ciò accada non è elevata. Ma se in famiglia c'è un emofiliaco, è probabile che la femmina sia portatrice sana del gene, il che aumenterà la probabilità che la prole maschile soffra di emofilia. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, c'è una probabilità del 50% che un figlio sia affetto dalla malattia, anche se il padre non è emofiliaco.

Fonte dell'immagine: Wikipedia

Cambiare un dente potrebbe ucciderti.

L'emofilia è una malattia emorragica cronica che ha come sintomo principale il sanguinamento.

L'emorragia si verifica perché nel sangue è presente una quantità insufficiente di una proteina che favorisce la coagulazione.

L'emofilia è generalmente divisa in due tipi, a seconda della proteina della coagulazione mancante:

L'emofilia A, detta anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia. Circa l'80% delle persone affette da emofilia presenta questo tipo di emofilia. Ciò accade quando c'è una quantità insufficiente di una proteina plasmatica chiamata fattore VIII. Minore è il livello del fattore VIII in una persona, più gravi diventano i suoi sintomi. La maggior parte delle persone affette da emofilia A presenta sintomi moderati o gravi.

L'emofilia B, nota anche come malattia di Christmas, è meno comune. Ciò riguarda circa il 20% delle persone affette da emofilia. L'emofilia B è causata da una quantità insufficiente di una proteina plasmatica chiamata fattore IX della coagulazione. Minore è la quantità di fattore IX presente, più gravi sono i sintomi. I sintomi emorragici nell'emofilia B sono solitamente lievi.

Quali sono i sintomi dell'emofilia?

I sintomi dell'emofilia vanno da forti emorragie dopo traumi o piccoli interventi chirurgici a emorragie spontanee senza apparente motivo.

A differenza del comune sanguinamento da gengive, lingua, bocca e naso, l'emorragia causata dall'emofilia si manifesta solitamente con sanguinamento da ginocchia, caviglie e gomiti. Le emorragie causate da piccole ferite causate da traumi sono relativamente facili da curare. Preoccupano le emorragie interne, soprattutto nelle articolazioni del ginocchio, della caviglia e del gomito, nonché nel cervello. Le emorragie interne possono danneggiare gli organi e i tessuti del corpo e mettere a rischio la vita.

A un paziente emofiliaco di 47 anni sono state sostituite tre articolazioni contemporaneamente. Fonte dell'immagine: Weibo

Pertanto, se un paziente affetto da emofilia presenta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, deve consultare immediatamente un medico:

Segni o sintomi di emorragia cerebrale : vertigini, mal di testa, debolezza degli arti, problemi alla vista binoculare, ecc.

Dopo il trauma , gli arti non sono flessibili e la minzione è difficile;

Difficoltà respiratorie quando si ha il raffreddore;

L' articolazione gonfia è calda al tatto e dolorante quando la si piega.

Fonte dell'immagine: Wikipedia

L'emofilia può essere curata adesso?

Allo stadio attuale, l'emofilia non può essere curata e la terapia genica che potrebbe curarla è ancora in fase di sperimentazione clinica. Tuttavia, la medicina moderna ha permesso ai pazienti affetti da emofilia di raggiungere una migliore qualità della vita, grazie al centro di cura incentrato sulla terapia sostitutiva mediante iniezione di fattori della coagulazione.

Per le pazienti emofiliache o portatrici del gene dell'emofilia, il test genetico precoce della gravidanza può essere utilizzato per valutare la possibilità che il feto si ammali; inoltre, i desideri della paziente possono essere utilizzati per decidere se interrompere la gravidanza o per orientare misure relativamente sicure per la gravidanza e il parto. La tecnologia di fecondazione in vitro e trasferimento degli embrioni può essere utilizzata anche per fornire test genetici sugli embrioni alle coppie ad alto rischio di avere un figlio affetto da emofilia; inoltre, gli embrioni non affetti dalla malattia possono essere selezionati per il trapianto.

Spero che un giorno, in futuro, vengano sviluppati trattamenti migliori per l'emofilia, che consentano di curarla liberamente...

Esperto di revisione contabile

Jin Tao, primario del reparto di ematologia dell'ospedale della Croce Rossa di Shenyang

FINE

Articolo originale di Tadpole Musical Notation, si prega di indicare la fonte in caso di ristampa

Editore/Il mio vicino Totoro