Il consiglio di un pediatra sulla diagnosi e l'intervento sull'autismo

Autore: Song Chao Dipartimento di pediatria dello sviluppo e del comportamento, Ospedale pediatrico, Facoltà di medicina dell'Università di Zhejiang

L'autismo è un disturbo neuroevolutivo comune tra i bambini. In medicina esiste un termine più professionale, denominato "disturbo dello spettro autistico (ASD)". "Disturbo dello spettro autistico", come suggerisce il nome, significa che le sue manifestazioni sono varie, alcune lievi e altre gravi, ma i problemi principali dell'ASD sono principalmente disturbi dell'interazione sociale, comportamenti stereotipati ripetitivi e interessi ristretti. Molti adulti amano scherzare dicendo di essere "autistici". Il cosiddetto autismo negli scenari di vita è più simile a una parola popolare oggi chiamata "emo", che significa depressione e solitudine. Nella nostra professione medica questo non è la stessa cosa di "autismo".

Inizialmente ero un pediatra. Più di due anni fa ho cambiato facoltà e ho iniziato a lavorare nella pediatria comportamentale dello sviluppo. Finora sono entrato in contatto con almeno migliaia di bambini autistici e relative famiglie. Nel mio ambulatorio quotidiano ho incontrato tutti i tipi di genitori e bambini. La loro situazione attuale, le preoccupazioni interiori e le aspettative mi hanno spesso portato a pensare: perché ci sono così tante difficoltà nella diagnosi precoce e nell'intervento sull'autismo?

Un intervento precoce è utile per i bambini con autismo, ma ha un importante prerequisito: la rilevazione precoce delle difficoltà o delle anomalie dei bambini. In realtà, la diagnosi precoce e l'intervento tempestivo devono affrontare grandi sfide. Le ragioni sono molteplici. Uno di questi è che i pediatri generici, gli operatori sanitari pediatrici di base e il grande pubblico hanno una conoscenza molto limitata dei disturbi dello sviluppo neurologico come l'ASD. Ad esempio, la settimana scorsa, mentre ero in servizio ambulatoriale, ho incontrato un bambino proveniente da una zona rurale nel sud-ovest. Sua madre lavorava a Ningbo e portò il bambino nella mia clinica per il problema del "ritardo del linguaggio". Dopo aver chiesto informazioni sulla sua storia clinica e aver osservato il comportamento, ho concluso che il bambino era affetto da un tipico disturbo dello spettro autistico. Il suo linguaggio era effettivamente arretrato, ma mostrava difficoltà sociali più evidenti e comportamenti stereotipati e ripetitivi. Questo bambino ha più di 4 anni, ma non è mai stato visitato da un medico a causa di problemi comportamentali e nessun medico ha mai detto che il bambino presenta sintomi di autismo, ma la madre ha sempre pensato che ci fosse un problema nell'incapacità del bambino di parlare, così ha portato il bambino dalla sua città natale rurale allo Zhejiang, sperando che il medico potesse aiutarlo.

Con lo sviluppo economico e il progresso tecnologico, i problemi comportamentali e di sviluppo dei bambini hanno gradualmente attirato l'attenzione di tutti. In particolare, con lo sviluppo di discipline quali la pediatria comportamentale dello sviluppo e la psichiatria infantile, la comprensione dell'ASD da parte degli specialisti è gradualmente aumentata. Tuttavia, di fronte a un tasso di incidenza così elevato, è ovviamente irrealistico che la diagnosi e il trattamento siano eseguiti solo da specialisti. Prima di passare alla specializzazione in sviluppo e comportamento, come molti pediatri generici e operatori sanitari pediatrici di base, non avevo sufficienti conoscenze sui disturbi dello sviluppo neurologico che sono i DSA. Ciò potrebbe essere correlato all'attuale formazione medica. In passato, le malattie infantili più diffuse erano soprattutto quelle infettive, come la polmonite e l'enterite. Durante gli studi presso le facoltà di medicina e la formazione continua dopo la laurea, la struttura conoscitiva della maggior parte dei pediatri generalisti è ancora limitata al sistema di conoscenze mediche più tradizionale, che non favorisce la diagnosi precoce dei bambini con autismo e quindi porta direttamente all'impossibilità di effettuare un intervento precoce.

Immaginate che la probabilità che un bambino non abbia visto un medico prima dei 3 anni sia estremamente bassa. Avranno sempre febbre, tosse e diarrea e dovranno sempre recarsi in ospedali per la salute materno-infantile o centri di assistenza sanitaria della comunità per misurare altezza e peso, farsi vaccinare, ecc. Se si riesce a individuare alcuni comportamenti anomali in questi bambini quando cercano cure mediche come sopra, e ricevono consigli e segnalazioni efficaci, allora l'intervento precoce di molti bambini autistici sarà molto diverso. Nel 2021, la Shenzhen One Foundation Charity Foundation ha avviato e redatto congiuntamente il "Rapporto di ricerca sullo screening precoce e l'invio ai servizi sanitari per i disturbi dello spettro autistico in Cina" integrando la China Parent Organization Network, la Watch Parent Organization Network, la Xinmeng Network, la Autism South China Network, la Autism Northwest Network e la Autism Southwest Network. Si è scoperto che circa la metà dei genitori impiega più di un anno dal momento in cui scopre il comportamento anomalo dei propri figli al momento della diagnosi.

Pertanto, è particolarmente importante rafforzare la divulgazione delle conoscenze relative ai DSA tra i medici di base della salute infantile e tutti i pediatri. Si raccomanda inoltre di integrare la conoscenza dei disturbi dello spettro autistico nell'istruzione superiore e nella formazione continua post-laurea nelle scuole di medicina, nonché nei programmi di studio degli assistenti medici professionisti, negli esami di pratica medica, negli esami di abilitazione infermieristica e in vari esami per il conseguimento del titolo professionale.

Dopo lo screening e la diagnosi di autismo, il passo successivo è l'invio al centro e l'intervento, che spesso rappresentano la parte più preoccupante per i genitori, perché il numero e la qualità delle agenzie di servizi riabilitativi e dei terapisti determinano se i bambini con autismo possono ottenere un intervento precoce adeguato.

L'intervento comportamentale in contesti naturali, come la casa o presso istituti di formazione riabilitativa, è un programma di supporto per i disturbi dello spettro autistico attualmente riconosciuto. Di solito consigliamo ai genitori di rivolgersi alla Federazione locale delle persone disabili per informarsi sugli istituti di riabilitazione. Gli istituti di riabilitazione riconosciuti dalla Federazione delle persone disabili sono spesso relativamente formali. Tuttavia, secondo osservazioni quotidiane, in alcune aree economicamente sottosviluppate il numero di istituti di riabilitazione non è sufficiente a soddisfare le esigenze dei bambini autistici locali. Anche questo è un genitore proveniente da una contea di una provincia vicina che ho incontrato di recente nel mio ambulatorio. Ha portato il suo bambino di 6 anni nella mia clinica per chiedere se ci fossero nuovi farmaci e trattamenti per i disturbi dello spettro autistico. A questo bambino è stato diagnosticato l'autismo nel nostro ospedale quando aveva circa 3 anni. In quel periodo il medico gli suggerì di tornare nella sua zona per un corso di riabilitazione. Dopo meno di sei mesi di formazione presso un istituto di riabilitazione locale, l'insegnante dell'istituto ha affermato che il bambino aveva fatto molti progressi e poteva interrompere la formazione e andare direttamente in una scuola speciale. Anche i genitori ritenevano che il bambino avesse fatto progressi, perciò seguirono il consiglio dell'insegnante e interruppero la formazione istituzionale. Fino a questa seconda visita, avevo fatto una prima osservazione: le capacità del bambino non erano male. Se potesse continuare la formazione riabilitativa nei prossimi anni, potrebbe avere l'opportunità di ricevere un'istruzione inclusiva in una scuola normale. Tuttavia, in molte cose non ci sono così tanti "se", quindi all'epoca mi sentivo molto complicato.

Il gruppo di terapisti della riabilitazione è composto principalmente da laureati in riabilitazione e in educazione speciale. I loro livelli sono irregolari. La maggior parte di loro non ha appreso in modo sistematico le tecniche di intervento sull'autismo e ha ancora meno opportunità di metterle in pratica. Il contenuto della formazione in riabilitazione dei disturbi dello spettro autistico è molto diverso da quello che si impara a scuola, il che significa che sono necessarie più risorse per formare terapisti della riabilitazione professionisti e questa parte dell'investimento è sostanzialmente a carico delle istituzioni stesse. Questo è un motivo importante per cui le tariffe applicate dagli istituti di formazione riabilitativa sono generalmente elevate. Alcuni bambini nascono in città di prima e seconda fascia, come Pechino, Shanghai, Guangzhou e Shenzhen, che dispongono di abbondanti risorse riabilitative, mentre altri bambini nascono in contee, città e villaggi, che dispongono di poche risorse riabilitative. Tuttavia, il tasso di incidenza dell'ASD non cambierà in modo significativo nelle diverse città e regioni. Dobbiamo anche renderci conto che i gruppi con ASD che vivono in aree con scarse risorse mediche e riabilitative incontreranno maggiori difficoltà. Il periodo di riabilitazione dell'ASD è relativamente lungo. Ci sono anche molti genitori e figli provenienti da altri luoghi che affittano case nelle città di prima fascia per un lungo periodo per la formazione riabilitativa, ma il presupposto è che le condizioni economiche della famiglia siano abbastanza buone, altrimenti è difficile sostenere tali spese.

Infine, vorrei parlare della comprensione dell'autismo da parte del pubblico. Nel nostro lavoro clinico, incontriamo troppi genitori di bambini che affermano "gli anziani hanno detto, i vicini hanno detto, non c'è nessun problema con il bambino..." Ciò riflette anche il fatto che la comprensione dell'ASD da parte del pubblico è ancora insufficiente, quindi è importante fare un buon lavoro di divulgazione scientifica presso il pubblico. L'anno scorso e quest'anno ho cercato di sfruttare le mie conoscenze personali per recarmi in due scuole nella città di Shangrao, nella provincia di Jiangxi (una delle quali è una scuola rurale) per tenere delle lezioni a genitori e insegnanti. Ogni lezione durava dai 40 ai 60 minuti, ma dopo la lezione gli insegnanti e i genitori mi circondavano per più di un'ora per consultarsi, il che dimostra la sete e l'aspettativa del pubblico locale di ricevere informazioni simili.

Quanto sopra è quanto ho condiviso con voi su ciò che ho visto e sentito nella clinica pediatrica negli ultimi due anni. In futuro farò del mio meglio per visitare più scuole e villaggi. Allo stesso tempo, spero anche che più persone nella società possano prestare attenzione ai bambini autistici e alle loro famiglie in aree in cui le risorse mediche e riabilitative sono relativamente scarse, "Lascia che l'amore venga, lascia andare gli ostacoli".