La SLA è ereditaria?

Quando si parla di SLA, molti pensano al famoso scienziato Stephen Hawking, che ha raggiunto risultati di fama mondiale nel campo dell'astrofisica teorica. Ma allo stesso tempo combatte contro la SLA da quasi mezzo secolo.

La SLA è una malattia rara. Studi esteri pertinenti dimostrano che circa 4-6 persone su 100.000 potrebbero soffrire di questa malattia. L'incidenza della SLA non è elevata, ma il tasso di mortalità è molto alto. Non esiste una cura efficace ed è una delle cinque malattie incurabili al mondo.

Dal punto di vista clinico, "sclerosi laterale amiotrofica" (SLA) è il nome comune per la malattia dei motoneuroni. A causa della morte dei motoneuroni, il cervello non riesce a controllare il movimento muscolare e i pazienti sviluppano gradualmente debolezza muscolare, atrofia muscolare e difficoltà a deglutire. Perdono gradualmente la capacità di muoversi e prendersi cura di sé stessi, fino alla morte. Sebbene l'intero corpo dei pazienti affetti da SLA sia paralizzato, i loro nervi sensoriali non sono danneggiati, pertanto i pazienti hanno ancora intelligenza, memoria e percezione normali. Ciò significa anche che molti pazienti affetti da SLA possono osservare il deterioramento delle funzioni corporee pur restando coscienti.

La SLA è ereditaria?

Negli ultimi anni, alcuni nuovi studi condotti in patria e all'estero hanno dimostrato che, dal punto di vista genetico, la SLA si divide in due tipologie: familiare e sporadica. La SLA familiare si riferisce a un paziente i cui familiari soffrono della malattia; La SLA sporadica si riferisce a un paziente i cui familiari non hanno parenti affetti dalla malattia e il paziente è il primo caso in famiglia o la storia familiare è sconosciuta.

I discendenti delle persone affette da SLA familiare saranno sicuramente portatori del gene che causa la malattia?

I geni sono trasportati su coppie di cromosomi. Ogni coppia di cromosomi nelle cellule umane proviene per metà dal padre e per metà dalla madre, per un totale di 23 coppie. Di questi, 22 coppie di cromosomi sono trasportate sia dagli uomini che dalle donne e sono chiamati autosomi. Solo la 23a coppia di cromosomi presenta distinzioni di genere: le donne portano due cromosomi X e gli uomini un cromosoma X e un cromosoma Y. Per quanto riguarda la tipologia genetica, esistono molti modi di trasmissione ereditaria della SLA, tra cui l'ereditarietà autosomica dominante, l'ereditarietà autosomica recessiva e l'ereditarietà legata al cromosoma X. Il fatto che la prole sia portatrice del gene patogeno dipende dal tipo genetico del gene patogeno. Se si tratta di un'eredità autosomica dominante, è più probabile che la prole sia portatrice del gene. Se si tratta di un'eredità autosomica recessiva, la probabilità che la prole sia portatrice del gene che causa la malattia sarà relativamente ridotta. Pertanto, per i pazienti affetti da SLA familiare, la probabilità che la prole sviluppi la malattia dipende dal tipo genetico e dalla presenza della malattia nei genitori.

Come prevenire la SLA?

Il modo migliore per prevenire la SLA è la diagnosi precoce e il trattamento precoce. Nelle fasi iniziali della SLA si manifestano sintomi di debolezza muscolare. Molte persone hanno sperimentato debolezza muscolare nella vita quotidiana, ma non fatevi prendere dal panico, perché non tutte le persone con debolezza muscolare svilupperanno la "SLA". Le cause della debolezza muscolare possono essere anche fattori nutrizionali, stress mentale, contaminazione e avvelenamento degli alimenti, infezioni virali, disturbi endocrini, ecc. Pertanto, è molto importante che tutti sviluppino l'abitudine e la consapevolezza di sottoporsi regolarmente a esami fisici e di prestare attenzione alla salute.

Questo lavoro è originale per "Science Popularization China - Scientific Principles at a Glance". In caso di ristampa, si prega di indicare la fonte.