Comprendere la SLA e prendersi cura dei pazienti affetti da SLA

Il 21 giugno è la Giornata mondiale contro la SLA. Il nome medico della SLA è sclerosi laterale amiotrofica, una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose legate al movimento nel cervello e nel midollo spinale, causando la morte dei motoneuroni e rendendo il cervello incapace di controllare il movimento muscolare. La principale manifestazione clinica è l'atrofia muscolare graduale e la debolezza; alla fine il paziente morirà per insufficienza respiratoria. Al famoso fisico Stephen Hawking, scomparso non molto tempo fa, venne diagnosticata questa malattia all'età di 21 anni e alla fine combatté contro di essa per 55 anni.

Quali sono le cause della SLA?

Tra le persone affette da SLA, solo il 5-10% presenta una malattia familiare e un chiaro background genetico; Il 90-95% dei pazienti non presenta una storia familiare. La malattia è correlata a mutazioni genetiche nei pazienti con una storia familiare e in alcuni pazienti senza una storia familiare. Le mutazioni genetiche scoperte finora includono SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, ANG, UBQLN2, C9ORF72, ecc.

La SLA colpisce sia il corpo che la mente

La SLA attacca le cellule nervose che controllano i movimenti volontari, rendendo sempre più difficile muovere braccia, gambe e viso. Sebbene la malattia solitamente non comprometta le capacità intellettive di una persona, alcuni pazienti possono soffrire di depressione o di problemi decisionali e di memoria, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

I sintomi della SLA non compaiono all'improvviso

Le persone affette da SLA non si svegliano all'improvviso un giorno e non riescono più a muovere le gambe o le braccia. Inizialmente i sintomi possono essere lievi e spesso passano inosservati. I primi sintomi includono crampi, tensione muscolare, rigidità, lievi spasmi o difficoltà a masticare o deglutire.

La SLA viene facilmente diagnosticata erroneamente come spondilosi cervicale

Il tempo medio necessario per diagnosticare la SLA è di circa un anno dopo l'insorgenza della malattia, il che significa che la diagnosi avviene relativamente tardi. I sintomi della SLA sono principalmente debolezza degli arti. Inoltre, la malattia è più comune nelle persone di mezza età. Molti pazienti credono erroneamente che la causa sia la compressione della colonna cervicale o lombare. Di conseguenza, la maggior parte dei pazienti è stata sottoposta a un intervento chirurgico cervicale o lombare e ha scoperto che i sintomi non miglioravano, per poi ricevere la diagnosi di SLA.

La SLA non può essere curata ma può essere trattata

La SLA è così terribile: è possibile curarla? La risposta è sì. La sopravvivenza media della SLA è di soli 3-5 anni. Sebbene non sia curabile, è possibile trattarla. I pazienti non dovrebbero perdere facilmente la speranza.

Per la malattia del motoneurone, il fulcro del trattamento è costituito da quattro punti:

La prima cosa è garantire un'alimentazione adeguata. A causa delle difficoltà di deglutizione, i pazienti potrebbero mangiare meno e i neuroni motori, già fragili, non saranno in grado di assumere cibo a sufficienza, con conseguente ulteriore perdita. Se il paziente ha difficoltà a deglutire ma è in buone condizioni generali, si può prendere in considerazione un intervento di gastrostomia (ovvero l'inserimento di un tubo nell'addome per risolvere i problemi nutrizionali del paziente). Se l'operazione viene posticipata fino a quando il paziente non è estremamente debole, sarà difficile portarla a termine.

Il secondo è garantire la respirazione. Poiché i muscoli responsabili della respirazione si indeboliscono, i pazienti possono avere difficoltà a respirare. A seconda degli indicatori dell'esame della funzionalità polmonare, è possibile utilizzare un ventilatore non invasivo per assistere la respirazione, contribuendo anche a prolungare la sopravvivenza.

Il terzo è quello di fornire un trattamento farmacologico. Attualmente molti farmaci sono ancora in fase di ricerca, ma è stato dimostrato che alcuni di essi prolungano la sopravvivenza dei pazienti.

Quarto, cura attenta. L'assistenza infermieristica per la malattia del motoneurone può essere descritta come una "guerra di logoramento a lungo termine". I pazienti non hanno la forza di espettorare catarro, hanno difficoltà a deglutire e sono inclini al soffocamento e alla polmonite, non riescono a girarsi e si formano piaghe da decubito, e sono sottoposti a un'enorme pressione psicologica. Sono tutte cose che possono essere evitate il più possibile solo con la massima attenzione. L'assistenza infermieristica è un trattamento molto importante per questa malattia. Vale la pena ricordare che la SLA non richiede un esercizio eccessivo, perché uno sforzo eccessivo dei muscoli aumenta il carico sui motoneuroni.

Questo lavoro è originale per "Science Popularization China - Masters Talk on the Frontiers of Science and Technology". In caso di ristampa, si prega di indicare la fonte.