Perché molti geni con arti lunghi e ossa straordinarie muoiono giovani? Il colpevole è questa rara malattia

"Giovane, vedo che hai talenti straordinari e sei un genio delle arti marziali unico su un milione. Mantenere la pace nel mondo dipende da te." Questa è una battuta del film "Kung Fu". Gli amici che hanno familiarità con le arti marziali probabilmente conosceranno descrizioni simili. In realtà, esiste davvero un gruppo di persone che ha "ossa straordinarie e arti lunghi". Si tratta di una rara malattia genetica chiamata sindrome di Marfan. Sebbene non siano dei "geni delle arti marziali", molti di loro hanno dimostrato il loro talento nello sport, per questo vengono anche definiti "malattia del genio".

Che cos'è la sindrome di Marfan? La sindrome di Marfan, nota anche come sindrome dell'alluce valgo, è una malattia congenita ereditaria del tessuto connettivo, trasmessa come tratto autosomico dominante. Le persone affette da questa malattia hanno spesso arti, dita delle mani e dei piedi sottili e sono notevolmente più alte delle persone normali, soprattutto nello sport, dimostrando un talento sorprendente, per questo motivo viene anche chiamata "malattia del genio".

La sindrome di Marfan è spesso accompagnata da lesioni al cuore e ai grandi vasi sanguigni, per cui molti pazienti sono inclini alla morte improvvisa. Ad esempio, la famosa pallavolista americana Fran Heyman, il famoso attaccante della pallavolo maschile del mio Paese Zhu Gang e l'ex giocatrice della nazionale cinese di pallavolo femminile Huo Xuan sono tutti morti di sindrome di Marfan.

Quali sono i sintomi che dovrebbero mettere in guardia dalla sindrome di Marfan? La sindrome di Marfan spesso colpisce più apparati, più comunemente quello scheletrico, cardiovascolare, oculare e neuromuscolare.

Sistema muscolo-scheletrico

Le manifestazioni scheletriche e muscolo-scheletriche dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan sono principalmente "ossa meravigliose e arti lunghi". Sono spesso alti, con un'altezza anormale, e hanno braccia estremamente lunghe, con le mani che pendono fino alle ginocchia. Tuttavia, i loro muscoli non sono ben sviluppati e possono addirittura soffrire frequentemente di lussazioni della rotula e dell'anca.

Cuore e grandi vasi

La causa principale di morte improvvisa nei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan è il frequente coinvolgimento del sistema cardiovascolare, con malformazioni vascolari congenite, dilatazione aortica e insufficienza della valvola cardiaca.

Poco dopo aver iniziato a lavorare, incontrai un paziente con un aneurisma aortico ascendente rotto. Il suo urlo è ancora fresco nella mia memoria. Questo tipo di rottura dell'aneurisma aortico ascendente è spesso una condizione critica e talvolta è troppo tardi per trattarlo, anche in ospedale.

Occhi e viso

Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Marfan possono avvertire fastidi agli occhi, che vanno dalla fotofobia e lampi di luce nei casi lievi alla dislocazione del cristallino, ectopia, miopia elevata e persino distacco della retina nei casi gravi.

Come si può prevenire e curare la sindrome di Marfan? Trattandosi di una malattia genetica, la diagnosi precoce e il trattamento della sindrome di Marfan diventano particolarmente importanti.

Per le pazienti affette dalla sindrome di Marfan, ciò che più conta è se potranno dare alla luce un bambino sano. A questo punto, possiamo utilizzare i test genetici per conoscere il tipo di gene presente nel corpo del paziente e quindi chiarire la diagnosi genetica. Una diagnosi genetica chiara fornisce una solida prova per la diagnosi di malattie nelle generazioni future, il che può ridurre al minimo i tassi di morbilità e mortalità. Per questo motivo, la consulenza genetica prematrimoniale e gli esami prenatali sono fondamentali per i pazienti affetti dalla sindrome di Marfan.

Molti pazienti affetti dalla sindrome di Marfan non sono consapevoli della loro condizione prima che la malattia si manifesti. Una volta che la malattia si manifesta e l'aneurisma aortico si rompe, spesso è troppo tardi per curarlo. Pertanto, le persone che sospettano di avere sintomi a carico del cuore, dei grossi vasi sanguigni, delle ossa, dei muscoli, degli occhi, ecc. devono recarsi tempestivamente in ospedale per sottoporsi agli esami del caso. L'elettrocardiogramma, l'ecografia cardiaca a colori e l'angio-TC dell'aorta toracica e addominale sono importanti per la diagnosi precoce della sindrome di Marfan.

Una volta diagnosticata la sindrome di Marfan, è opportuno effettuare tempestivamente un esame dell'aorta toracica e addominale per determinare la posizione e l'estensione della lesione. Nei pazienti con aneurisma della radice aortica e dissezione aortica è possibile intervenire chirurgicamente per rimuovere tempestivamente la "bomba a orologeria" presente nel corpo.