È meglio effettuare un test non invasivo o per la sindrome di Down alla 12a settimana di gravidanza? Quali esami dovrebbero essere eseguiti alla 12a settimana di gravidanza?

Sappiamo tutti che una donna che rimane incinta deve sottoporsi a regolari controlli prenatali. Gli esami prenatali comprendono molti elementi. La sindrome di Down e i test non invasivi sono i due più comuni e anche molto importanti. La maggior parte delle donne incinte deve sottoporsi a test non invasivi e alla sindrome di Down. Quindi dovrei fare un test non invasivo per la sindrome di Down alla 12a settimana di gravidanza? Diamo un'occhiata più da vicino qui sotto!

Cos'è la sindrome di Down? Cosa è non invasivo

Test di screening comune per la sindrome di Down

Il test di screening per la sindrome di Down effettuato a 12 settimane è un test di screening precoce per la sindrome di Down e comprende esami ematologici ed ecografie. Gli esami del sangue includono B-hcg e proteina plasmatica A. La parte ecografica serve a misurare il valore NT fetale (spessore della translucenza nucale fetale) per l'esame. I risultati dei due test vengono combinati con l'età della donna incinta e altre condizioni per dedurre il rischio di malattie fetali, con un tasso di accuratezza pari a circa l'85%-90%. In alcune zone, per le giovani donne incinte che non hanno avuto gravidanze o parti avversi o che non hanno altri fattori avversi è raccomandato solo lo screening precoce per la sindrome di Down. Anche il costo dell'ispezione è più basso.

Test del DNA non invasivo

Il test del DNA non invasivo è un test che ha acquisito popolarità negli ultimi anni. La caratteristica più importante è la sua elevata precisione. La precisione complessiva è superiore al 90%, in particolare per la trisomia 21, il tasso di precisione è superiore al 99%. Il test utilizza tracce di DNA fetale presenti nel sangue della donna incinta. Il prezzo è un po' più caro. Molti internauti mi hanno lasciato messaggi dicendo che nella loro zona di residenza la maggior parte delle tariffe può essere esentata o addirittura gratuita.

È meglio sottoporsi a un intervento chirurgico non invasivo o alla sindrome di Down alla 12a settimana di gravidanza?

Si consiglia di eseguire prima il test NT e poi scegliere lo screening per la sindrome di Down o uno screening non invasivo, a seconda della propria situazione.

Lo screening sierologico per la NT e la sindrome di Down deve essere effettuato alla 12a settimana di gravidanza. Si consiglia di effettuare questi due test tra l'11a e la 13a settimana (+6 giorni). Superare o anticipare questo intervallo di tempo potrebbe dare luogo a risultati imprecisi.

In effetti, la scelta di effettuare uno screening non invasivo o uno screening per la sindrome di Down dipende dai risultati dell'NT e dalle condizioni della madre incinta. Se il rischio di NT è elevato, si raccomanda la tecnica non invasiva, consigliata anche per le donne incinte più anziane.

Il tasso di falsi positivi nello screening per la sindrome di Down è elevato e il tasso di accuratezza è solo del 60-70%, ma gli elementi dello screening sono numerosi, mentre lo screening non invasivo esamina solo i tre cromosomi comuni e il tasso di accuratezza arriva fino al 99%.

Tuttavia, vale la pena sottolineare che sia lo screening per la sindrome di Down sia quello non invasivo sono programmi di screening prenatale, non risultati diagnostici. Indipendentemente da quale dei due presenti un rischio elevato, è necessario eseguire l'amniocentesi per confermare la diagnosi.

Quali esami fare durante la 12a settimana di gravidanza

Esame di base di routine, esame del sangue di routine, gruppo sanguigno ABO + gruppo sanguigno Rh, test biochimici completi (inclusi glicemia a digiuno, funzionalità epatica e renale), PT di coagulazione, APTT di coagulazione, Fib di coagulazione, esame delle urine di routine, esame di routine delle secrezioni vaginali, test della vaginosi batterica (BV), cinque test qualitativi dell'epatite B, virus dell'immunodeficienza umana (HIV), test rapido della reagina sierica della sifilide, colorazione dello striscio gonococcico, determinazione degli anticorpi dell'epatite C, screening della funzionalità tiroidea in gravidanza, LCT (cellula liquida), frequenza cardiaca fetale Doppler, ecografia ostetrica (valore NT 10-14 settimane), elettrocardiogramma.

Nota:

① Presentarsi all'esame a stomaco vuoto;

② Quel giorno verranno prelevate diverse provette di sangue, quindi è consigliabile preparare del cibo in anticipo, soprattutto dolci;

③ NT è un elemento chiave dell'esame e non può essere verificato lo stesso giorno. In alcuni posti è necessario fissare un appuntamento in anticipo, quindi è meglio farlo con 12 settimane di anticipo.

Sindrome di Down e test non invasivi tempo

La NT, lo screening per la sindrome di Down e i test non invasivi possono tutti individuare la sindrome di Down, ma i tempi, i metodi e l'accuratezza dell'esame sono diversi.

1.Esame NT

Il momento migliore per effettuare il controllo è tra la 11a e la 13a settimana + 6 giorni di gravidanza. Lo spessore della translucenza nucale fetale viene controllato principalmente tramite ecografia B per determinare la possibilità della sindrome di Down fetale. In genere, valori ≥3 mm sono più pericolosi e richiedono uno screening continuo per la sindrome di Down o uno screening non invasivo. Tasso di precisione: 60-70%.

2. Screening della sindrome di Down

Il momento migliore per effettuare il controllo è tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza. Il rischio che il feto sia affetto dalla sindrome di Down si calcola analizzando i valori sierici di alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana, estriolo libero e inibina, combinandoli poi con l'età, l'epoca gestazionale e il peso della donna incinta. Il tasso di rilevamento è del 60%-70%.

Poiché i risultati dello screening per la sindrome di Down sono fortemente influenzati dall'età, si sconsiglia alle donne incinte di età ≥35 anni di sottoporsi allo screening per la sindrome di Down, che dovrebbero sottoporsi direttamente a test non invasivi o all'amniocentesi.

3. DNA non invasivo

Il momento migliore per effettuare il controllo è tra la 12a e la 22a settimana + 6 giorni di gravidanza. Consiste principalmente nel prelevare sangue venoso dalla donna incinta per determinare se il feto è predisposto a soffrire delle tre principali malattie cromosomiche. Il tasso di precisione arriva fino al 99%.

In genere, le donne incinte che non superano lo screening per la sindrome di Down o sono troppo anziane ma non vogliono sottoporsi all'amniocentesi scelgono il test del DNA non invasivo. Se il test del DNA non invasivo non supera il test, si può ricorrere all'amniocentesi.