La causa della mancanza dei denti nei bambini: sindrome da displasia ectodermica ereditaria

La causa della mancanza dei denti nei bambini: sindrome da displasia ectodermica ereditaria

Questo è il 5362° articolo di Da Yi Xiao Hu

Un bambino di 1 anno e 5 mesi è stato portato dal medico dalla madre e dalla nonna. Il motivo della visita era che i denti del bambino erano cresciuti molto tardi e nella zona mascellare anteriore erano cresciuti solo due piccoli denti. Questi due piccoli denti cominciarono a spuntare quando il bambino aveva 12 mesi. I denti erano appuntiti e conici e la loro forma era un po' strana. Dopo 5 mesi, al bambino non sono cresciuti nuovi denti. La mamma è molto preoccupata e vuole sapere cosa causa l'eruzione tardiva dei denti del suo bambino!

La prima impressione è che i capelli e le sopracciglia del bambino siano radi e le sue labbra siano spesse. Nella regione mascellare anteriore si possono osservare due denti conici simmetrici. Abbiamo chiesto informazioni dettagliate sulla sua storia clinica e abbiamo scoperto che il bambino aveva 37 settimane, era nato naturalmente e pesava 3 kg alla nascita. Anamnesi allergica: nessuna riscontrata. Si è riscontrata una congestione nasale cronica e un eczema neonatale. Spesso aveva una febbre bassa inspiegabile, sudava poco e aveva paura del caldo. I genitori hanno detto che all'inizio non sapevano che i loro figli avessero paura del caldo e che d'estate al sud i loro figli si comportavano spesso in modo molto irritabile. Un giorno, la madre del bambino scoprì per caso che quando portava il bambino nella stanza con l'aria condizionata, il bambino diventava molto più silenzioso. La madre attenta si rese conto che il bambino aveva molta paura del caldo e sudava raramente. Esame fisico: fronte e sopracciglia arcuate, naso infossato, sopracciglia e capelli radi, labbra sporgenti e ispessite e normale sviluppo delle unghie delle mani e dei piedi. Nella parte anteriore della mascella si possono osservare due denti conici simmetrici con cuspidi affilate, ma non sono ancora erotti altri denti. A parte le anomalie nello sviluppo maxillo-facciale, non sono state riscontrate anomalie evidenti nelle mani e nei piedi del bambino. I risultati dei precedenti esami di routine effettuati sul bambino hanno evidenziato un ritardo nello sviluppo motorio, pertanto è stato sottoposto a un intervento specialistico e gli è stato consigliato di sottoporsi a una valutazione di follow-up. La nonna del bambino ha detto che il bambino semplicemente non aveva denti e non capiva nulla di quello che gli diceva. Diagnosi preliminare: si ritiene che il bambino sia affetto da sindrome da displasia ectodermica ereditaria e si raccomanda la conferma da parte del pediatra. Il paziente è stato visitato da uno specialista pediatra, che lo ha sottoposto a test genetici, che hanno confermato la diagnosi.

Esistono differenze individuali relativamente grandi per quanto riguarda il momento in cui spuntano i denti decidui del bambino. Nei bambini più grandi il primo dente deciduo potrebbe spuntare intorno ai 4 mesi, mentre nei bambini più grandi il primo dente deciduo potrebbe spuntare intorno all'anno di età. Tutto questo è normale. Se lo sviluppo del tuo bambino è normale, non devi preoccuparti troppo. Se i denti non sono ancora erotti dopo il primo anno di età, si consiglia di consultare tempestivamente un medico, consultare un medico professionista, effettuare gli esami appropriati, identificare la causa e adottare le misure appropriate.

In questo caso il paziente era affetto da agenesia congenita sindromica, correlata alla displasia ectodermica ereditaria. La sindrome da displasia ectodermica è un gruppo di difetti dello sviluppo causati da uno sviluppo anomalo delle strutture ectodermiche. Colpisce principalmente i tessuti sviluppati dall'ectoderma, tra cui denti, capelli, ghiandole sudoripare, ecc. Una delle sue manifestazioni tipiche è la perdita dei denti (nessun dente o pochi denti). La perdita parziale o completa dei denti decidui e permanenti ha un impatto significativo sulla funzione orale e sulla qualità della vita del paziente. Inoltre, i capelli sono radi (senza peli o con pochi peli); non ci sono ghiandole sudoripare e non c'è sudorazione (poca sudorazione o nessuna sudorazione).

La mancanza di denti nei bambini è un problema che preoccupa molto i genitori. Che si tratti della perdita dei denti decidui o permanenti, la salute orale del bambino, la sua funzione masticatoria, la pronuncia e lo sviluppo maxillo-facciale possono essere compromessi. I genitori dovrebbero cercare assistenza medica in modo tempestivo in base allo sviluppo generale del loro bambino, identificare la causa della malattia e adottare misure appropriate.

Autore: Dipartimento di Stomatologia, Ospedale Affiliato dell'Università Medica del Guangdong

Jia ShujuanVice medico capo

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