Le malformazioni vascolari non sono più un mistero: un nuovo articolo su diagnosi e strategie di trattamento

Autore: Shen Gang, primario, Ospedale pediatrico, Capital Institute of Pediatrics

Revisore: Liu Li, primario, Ospedale pediatrico di Pechino, Capital Medical University

Nel complesso sistema vascolare del corpo umano, le malformazioni vascolari sono come una corrente sotterranea impercettibile che influisce silenziosamente sulla salute. Sebbene queste anomalie congenite non siano note quanto le malattie cardiache, i problemi che causano non devono essere sottovalutati. Dai lividi nei neonati ai gonfiori inspiegabili negli adulti, le malformazioni vascolari possono manifestarsi a qualsiasi età.

Le malformazioni vascolari sono essenzialmente una manifestazione di uno sviluppo vascolare anomalo e sono solitamente divise in due categorie: malformazioni vascolari a basso flusso e malformazioni vascolari ad alto flusso. Le malformazioni vascolari a basso flusso includono principalmente malformazioni venose e malformazioni linfatiche. Le malformazioni venose sono quelle che spesso chiamiamo emangiomi cavernosi; mentre le malformazioni vascolari ad alto flusso includono malformazioni arterovenose e fistole arterovenose.

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La maggior parte di queste malformazioni vascolari sono congenite e possono formarsi durante il periodo embrionale e manifestarsi gradualmente durante la crescita e lo sviluppo dell'individuo.

Nella diagnosi delle malformazioni vascolari, i medici esprimono giudizi preliminari mediante ispezione, tatto, percussione e auscultazione per distinguere se si tratta di una malformazione vascolare a basso o ad alto flusso.

Per la diagnosi delle malformazioni vascolari a basso flusso, l'esame ecografico è un metodo comunemente utilizzato, mentre la risonanza magnetica può fornire informazioni più accurate; Per le malformazioni vascolari ad alto flusso, la TC o l'angio-TC (CTA) diventano la prima scelta, soprattutto per le malformazioni arterovenose della testa e del viso e per le malformazioni vascolari nascoste nell'osso. L'effetto di visualizzazione della CTA è particolarmente notevole, poiché la normale risonanza magnetica difficilmente riesce a rappresentare chiaramente i dettagli delle malformazioni vascolari ad alto flusso nell'osso. Anche nei neonati, la CTA può essere eseguita in sicurezza in caso di MAV gravi e anche nei bambini di pochi mesi di vita, l'esame è comunque necessario senza effetti collaterali significativi.

Esistono diversi metodi per il trattamento delle malformazioni vascolari, tra cui la terapia interventistica, la resezione chirurgica, la terapia ablativa e la terapia farmacologica.

I trattamenti interventistici, come le iniezioni di scleroterapia e il posizionamento di spirali, sono diventati la cura principale per le malformazioni vascolari, in particolare per i linfangiomi, le malformazioni venose e le malformazioni artero-venose. I loro vantaggi sono l'elevata ripetibilità e l'assenza di cicatrici evidenti.

Il trattamento chirurgico è adatto alle lesioni piccole e localizzate, in particolare alle malformazioni vascolari localizzate alle estremità, che possono essere resecate. Per malformazioni vascolari più grandi, come lesioni alla testa e al collo, potrebbe essere necessario resecare parzialmente la lesione e integrarla con la scleroterapia per evitare la compressione respiratoria.

Sebbene siano disponibili trattamenti di ablazione quali l'ablazione termica, l'ablazione a radiofrequenza e l'ablazione a microonde, non sono ancora diffusi.

La terapia farmacologica, in particolare farmaci mirati come il sirolimus, può alleviare e migliorare le malformazioni vascolari causate da mutazioni genetiche; i test genetici possono inoltre migliorare il trattamento mirato.

Per le malformazioni vascolari superficiali, come le malformazioni capillari, note anche come macchie vinose, la terapia laser, in particolare il laser a colorante pulsato, è il metodo di trattamento standard. Può essere iniziato fin dal primo giorno di nascita e solitamente viene trattato una volta ogni 1-2 mesi, ma può solo alleviare i sintomi ed è difficile guarire completamente.

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La terapia fotodinamica migliora l'efficacia del trattamento iniettando fotosensibilizzatori nel corpo e poi irradiandolo localmente con laser. Viene utilizzato principalmente negli adulti e deve essere usato con cautela nei bambini. In genere se ne consiglia l'uso dopo i tre anni di età, perché i fotosensibilizzanti possono causare allergie o altri rischi.

In sintesi, il trattamento delle malformazioni vascolari richiede una valutazione approfondita del tipo e della posizione delle lesioni. Il trattamento interventistico è la prima scelta; l'intervento chirurgico, l'ablazione e la terapia farmacologica sono complementari. Per le malformazioni vascolari superficiali, la terapia laser e la terapia fotodinamica offrono ulteriori opzioni terapeutiche.