Perché dobbiamo inviare l'intervento chirurgico all'anatomopatologia? Come leggere un referto di patologia mammaria? 6 ricette segrete esclusive, consigliate per la collezione

Perché dobbiamo inviare l'intervento chirurgico all'anatomopatologia?

In parole povere: sottoporre il tumore a esame istologico serve a determinare se è benigno o maligno e a indirizzare il trattamento successivo.

1 La diagnosi patologica può essere utilizzata per una diagnosi accurata ed è il gold standard per la diagnosi

Prendendo ad esempio le pazienti affette da noduli al seno, alcune amiche che soffrono di noduli al seno possono utilizzare diversi metodi di esame nella pratica clinica, come l'ecografia mammaria e la mammografia, per dedurre in via preliminare la natura benigna o maligna del tumore da una prospettiva clinica. Grazie a questi esami, i medici possono stabilire se è possibile proseguire con i controlli o se è necessario sottoporsi a un intervento chirurgico.

Tuttavia, ci troviamo di fronte ad alcune situazioni difficili da distinguere. Ad esempio, alcune lesioni maligne del seno, come il "carcinoma papillare solido in situ e il carcinoma papillare incapsulato", hanno confini netti e gli esami di diagnostica per immagini preoperatori non riescono a stabilire se sono benigne o maligne. Alcune lesioni benigne, come "l'adenosi sclerosante della mammella e la fibromatosi della mammella", hanno confini poco chiari e gli esami preoperatori possono molto probabilmente far sospettare che si tratti di lesioni maligne. Esistono poi casi come le neoplasie papillari intraduttali, che presentano anch'esse una certa probabilità di essere accompagnate da iperplasia atipica e carcinoma in situ, e in questo caso la diagnostica per immagini è ancora più inefficace. Pertanto, quando ci si trova di fronte a queste situazioni, è necessario che la patologia postoperatoria fornisca risposte precise[2].

2 La diagnosi patologica può guidare il successivo piano di trattamento, in particolare per il cancro al seno

Una diagnosi patologica accurata è la base per un trattamento accurato. Se il referto patologico successivo all'operazione evidenzia una lesione benigna , il paziente può tirare un sospiro di sollievo e non dovrà far altro che concentrarsi sul mantenimento di sane abitudini di vita e sugli esami fisici annuali in futuro. Se si tratta di una lesione maligna , il medico stabilirà il piano di trattamento specifico per il paziente in base al tipo patologico e ai risultati dell'immunoistochimica, come terapia ormonale, terapia mirata, immunoterapia, chemioterapia o radioterapia.

Se necessario, al paziente verrà chiesto di sottoporsi ad ulteriori test genetici (che fanno anche parte dei test del reparto di patologia) per verificare la presenza di mutazioni genetiche familiari, nuove mutazioni genetiche target, cambiamenti genetici resistenti ai farmaci o per prevedere il rischio di recidiva, in modo da adattare ulteriormente il piano di trattamento [3].

A cosa dobbiamo prestare attenzione nella patologia mammaria?

Prendendo come esempio il cancro al seno invasivo, il contenuto del referto patologico include il tipo di tessuto patologico della malattia, il grado di differenziazione tissutale, la dimensione della lesione, la presenza di trombi tumorali vascolari e invasione nervosa; se la lesione coinvolge il capezzolo e il tessuto cutaneo, il margine di resezione e le metastasi linfonodali.

Questo è un rapporto sulla morfologia dei tessuti. Inoltre, devono essere segnalati anche l'espressione ormonale del tumore, l'espressione di HER2 e lo stato di proliferazione tumorale. Se l'espressione di HER2 viene giudicata pari a 2+, il paziente deve sottoporsi a ulteriori test FISH[4]. Nei pazienti con familiarità, i medici generalmente raccomandano il test del gene BRCA.

Come leggere un referto di patologia mammaria?

Il referto della patologia mammaria è redatto in modo molto denso. Riconosco ogni parola singolarmente, ma quando le metto insieme non ho idea di cosa significhino. o(╥﹏╥)o

Non preoccuparti, salva questi 6 “ segreti esclusivi di interpretazione ” e potrai interpretarli facilmente anche tu!

1 Carcinoma mammario invasivo (unifocale)

Punti chiave degli esperti

Innanzitutto si può stabilire che si tratta di un cancro . Per "differenziazione" si intende il grado di somiglianza con il tessuto normale. Quanto più alta è la differenziazione, tanto meglio è; quanto più bassa è la differenziazione, tanto peggio è.

Metastasi linfonodali 1/14 significa che 1 linfonodo su 14 presenta cancro metastatico. La macrometastasi è un tumore metastatico più grande di 2 mm.

Nei risultati dell'immunoistochimica, ER e PR rappresentano rispettivamente l'espressione dei recettori degli estrogeni e del progesterone. (Fortemente positivo, 90%) significa che 90 cellule su 100 presentano una forte espressione.

HER2 è l'acronimo di Human Epidermal Growth Factor Receptor-2, un recettore strettamente correlato all'insorgenza e allo sviluppo del cancro al seno. Attualmente l'interpretazione è suddivisa in diversi livelli: 0, 1+, 2+ e 3+. L'espressione di HER2 (0, 1+) ​​è un risultato negativo e di solito è considerata un buon indicatore prognostico. HER2 (2+) richiede FISH per verificare ulteriormente se sia necessario utilizzare farmaci mirati.

Il test FISH utilizza gruppi fluorescenti per etichettare le sonde di DNA, quindi ibrida le sonde di DNA etichettate con il campione di DNA in situ e infine conta i segnali fluorescenti al microscopio a fluorescenza come base per la diagnosi.

Ciò che dobbiamo ricordarvi è che i pazienti con 0, 1+ e 2+ ma FISH-negativi non sono idonei al trattamento anti-HER2 rappresentato da trastuzumab e pertuzumab. I pazienti con 2+ ma FISH-positivi e i pazienti con 3+ possono essere trattati con il trattamento anti-HER2 rappresentato da trastuzumab e pertuzumab. Ora, con l'emergere di farmaci per la bassa espressione di HER2, alcune persone che in precedenza non erano in grado di ricevere il trattamento anti-HER2 con quercetina e pembrolizumab possono ora essere trattate con nuovi farmaci mirati [5].

Ki-67 (indice 15%) rappresenta un indice di proliferazione del 15%, il che significa che circa 15 cellule su 100 sono in uno stato proliferativo. **Un indice di proliferazione più elevato implica un tasso di crescita del tumore più rapido, il che è indicatore di una prognosi sfavorevole. **Tuttavia, poiché i farmaci chemioterapici generalmente prendono di mira le cellule tumorali in uno stato proliferativo, un indice Ki-67 più elevato indica una risposta più sensibile ai farmaci chemioterapici. Altri indicatori immunoistochimici sono marcatori per la diagnosi differenziale e non saranno discussi qui.

2 Carcinoma mammario invasivo (multifocale)

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Questo paziente presentava due focolai di cancro invasivo, uno era un carcinoma misto di carcinoma micropapillare invasivo e carcinoma mucinoso, e l'altro era un carcinoma micropapillare invasivo puro. Le dimensioni dei due fuochi sono state riportate separatamente.

Il carcinoma duttale nucleare di grado intermedio, noto anche come carcinoma duttale in situ, può essere osservato attorno al carcinoma invasivo. Il carcinoma duttale in situ è ​​una lesione precursore del carcinoma invasivo.

Quando il cancro invasivo è multifocale, il livello ormonale, l'HER2 e l'espressione dell'indice di proliferazione Ki-67 di ciascun focus devono essere testati separatamente. Talvolta i diversi focolai tumorali si esprimono in modo diverso e per sviluppare un piano di trattamento è necessaria una valutazione completa.

In questo caso, le espressioni ER e PR di entrambe le lesioni erano negative e l'espressione HER2 era 3+, quindi è possibile utilizzare direttamente farmaci per la terapia mirata.

Quando coesistono cancro invasivo e carcinoma in situ, se l'espressione ormonale del cancro invasivo è totalmente negativa, è necessario valutare anche l'espressione ormonale del carcinoma in situ circostante, perché se l'espressione ormonale del carcinoma in situ è ​​positiva, è comunque possibile ricorrere alla terapia ormonale sostitutiva.

3 Cancro al seno microinvasivo

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Si tratta di un caso di carcinoma in situ predominante con piccoli focolai di carcinoma invasivo. Quando il tumore al seno è principalmente un carcinoma in situ e non è presente un chiaro tumore invasivo, il patologo deve prelevare campioni da tutto il carcinoma in situ e ricercare attentamente la possibilità di un tumore invasivo. **Il cancro invasivo ≤ 1 mm è chiamato cancro microinvasivo. **Se si è abbastanza fortunati e il cancro invasivo non è stato completamente rimosso durante l'immunoistochimica, l'espressione ormonale, l'espressione di HER2 e Ki-67 del carcinoma in situ e del cancro invasivo verranno riportate separatamente per aiutare i medici a sviluppare piani di trattamento precisi. Tuttavia, 1 mm è una quantità molto piccola e spesso viene tagliata completamente durante i test immunoistochimici. In questo caso, il referto dichiarerà che "il tessuto è troppo piccolo per essere valutato mediante immunoistochimica".

4 Papilloma intraduttale, iperplasia epiteliale duttale, metaplasia

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Si tratta di lesioni benigne del seno. In circostanze normali, l'ER/PR presenta diversi gradi di espressione. I fibroadenomi e gli adenomi sono le lesioni mammarie più comuni. Vale la pena ricordare che l'adenopatia, generalmente considerata molto comune, può talvolta formare dei noduli e venire asportata come un tumore.

5 Iperplasia atipica

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L'iperplasia atipica è una lesione precancerosa del seno. Se viene rilevata un'iperplasia atipica, è necessario un follow-up regolare. Questo è un caso speciale di iperplasia atipica, che richiede un ulteriore esame della mutazione del gene PTEN. Se si riscontra questo tipo di referto supplementare, è perché al momento dell'invio del campione per l'esame non erano previste lesioni maligne o precancerose e non è stato effettuato alcun pagamento anticipato. In questo caso, il patologo rilascerà un referto in cui consiglierà l'immunoistochimica e prescriverà un esame immunoistochimico. Dopo il pagamento, l'immunoistochimica verrà eseguita automaticamente e potrai attendere i risultati sul tuo cellulare a casa, senza dover tornare in ospedale per richiederli.

6 Tumore filloide maligno

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Questo è un caso di tumore filloide maligno. I tumori al seno si dividono in tumori epiteliali (più comunemente iperplasie, neoplasie o tumori), tumori fibroepiteliali, tumori mesenchimali e tumori del sistema linfoematopoietico. Tra questi, i tumori fibroepiteliali sono il tipo di tumore più comune oltre ai tumori epiteliali, e comprendono i tumori filloidi benigni, i tumori filloidi borderline e i tumori filloidi maligni. I tumori filloidi borderline presentano un rischio più elevato di recidiva, mentre i tumori filloidi maligni possono metastatizzare in sedi distanti e mettere a rischio la vita.

I tumori maligni mesenchimali della mammella sono relativamente rari e vengono generalmente definiti con la parola "maligno" o "sarcoma" alla fine. Se si tratta di un tumore linfoematopoietico, generalmente viene chiamato "linfoma XX". Se si tratta di un tumore del sistema emopoietico linfatico, la prima scelta non è l'intervento chirurgico, ma recarsi al reparto di ematologia per ulteriori diagnosi e cure.

Quelle sopra riportate sono alcune interpretazioni comuni dei referti di patologie mammarie. Spero che ti aiutino a capire.

Infine, auguro a tutti di mantenere buone abitudini di vita e un atteggiamento positivo e ottimista, di sottoporsi a regolari visite mediche, di affrontare lo stato della malattia, di impegnarsi per una diagnosi e un trattamento precoci e di collaborare con trattamenti regolari, che rappresentano il modo migliore per affrontare i tumori maligni.

【Riferimenti】

1.Xia C, Dong X, Li H,et al.Statistiche sul cancro in Cina e negli Stati Uniti, 2022: profili, tendenze e determinanti[J]. Chin Med J (inglese). 9 febbraio 2022;135(5):584-590.

2.Cancro al seno Classificazione dei tumori dell'OMS [M]. 5a edizione, volume 2, 2019.

3. Linee guida per la pratica clinica NCCN (quarta edizione). www.nccn.org/pazienti

4. Yang Wentao, Bu Hong. Linee guida per la rilevazione dell'HER-2 nel cancro al seno (edizione 2019)[J]. Rivista cinese di patologia, 2019, 48(3):169-175.

5. Modi S, Jacot W, Yamashita T, et al. Trastuzumab Deruxtecan nel carcinoma mammario avanzato HER2-low precedentemente trattato[J]. Inglese N J Med. Italiano: 2022,387(1):9-20.

▌Il tema scientifico divulgativo di questo articolo deriva dall'articolo "Correlazione tra i livelli di espressione di CD117 e DOG1 e le caratteristiche clinico-patologiche e la prognosi nei pazienti con carcinoma mammario triplo negativo" nel 3° numero del "Journal of Peking Union Medical College" nel 2024

Autore originale: Wang Yajuan, Wang Yuan, Ren Xinyu

Redattore: Liu Yang e Zhao Na

Revisionato da Li Na e Li Yule

Produttore: Peng Bin

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