[Domande e risposte mediche] Che cos'è la retinite pigmentosa?

Autore: Peng Chunxia, ​​vice primario, Ospedale pediatrico di Pechino, Università medica della Capitale

Revisore: Li Li, primario, Ospedale pediatrico di Pechino, Università medica della Capitale

La retinite pigmentosa (RP) è uno spettro complesso di degenerazione ereditaria del pigmento retinico causata da mutazioni genetiche. È caratterizzata da una degenerazione e disfunzione progressiva della retina, che colpisce principalmente l'epitelio pigmentato retinico (RPE) e le cellule fotorecettrici. Dal punto di vista clinico è caratterizzata da cecità notturna, progressiva costrizione del campo visivo e pigmentazione osteocitoide della retina.

La causa principale della retinite pigmentosa è la mutazione genetica. Il decorso naturale della retinite pigmentosa varia notevolmente senza intervento terapeutico. In alcuni casi si soffre di gravi problemi visivi durante l'infanzia. Se accompagnata da miopia, ipermetropia o astigmatismo, spesso viene diagnosticata erroneamente come ambliopia. Alcuni pazienti rimangono asintomatici fino all'età adulta. Il decorso tipico della retinite pigmentosa è la graduale perdita del danno al campo visivo periferico, che si manifesta come costrizione centripeta del campo visivo. La maggior parte dei pazienti soddisfa i criteri per la cecità legale all'età di 40 anni a causa della riduzione del campo visivo.

I trattamenti attuali includono: integratori vitaminici e nutrizionali possono essere efficaci; Il trapianto di cellule retiniche, l'impianto di protesi retiniche e la terapia genica sono tutti in fase sperimentale.