È vero che il tumore al seno è ereditario? La verità sullo screening genetico è...

I geni più comuni correlati alla genetica del cancro al seno includono BRCA1, BRCA2, TP53, ATM, NF1, NBS1, ecc. Tra questi, le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono strettamente correlate al rischio di cancro al seno e le donne portatrici di queste mutazioni genetiche hanno un rischio significativamente più alto di cancro al seno.

Lo screening genetico del cancro al seno consiste nella valutazione del rischio di un individuo di sviluppare il cancro al seno, rilevando mutazioni nei geni correlati al cancro al seno e fornendo informazioni ausiliarie per il processo decisionale clinico.

Cosa comprende lo screening genetico del cancro al seno?

Lo screening genetico per il tumore al seno richiede solitamente un campione di sangue o di saliva . BRCA1 e BRCA2 sono i geni più noti che predispongono al cancro al seno e la presenza di mutazioni specifiche in questi geni è associata a un rischio significativamente più alto di cancro al seno e alle ovaie. Oltre a BRCA1 e BRCA2, esistono altri geni che potrebbero essere associati a un rischio aumentato di cancro al seno.

Il test del pannello multigenico può rilevare simultaneamente le mutazioni in questi geni.

Ad esempio, anche le mutazioni germinali patogene in geni come TP53 e PALB2 sono associate alla suscettibilità genetica al cancro al seno. Lo stato di ER (recettore degli estrogeni), PR (recettore del progesterone) e HER2 (recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano) può aiutare a valutare la prognosi del paziente e a orientare il trattamento . Ki-67 è un marcatore della proliferazione cellulare e il suo livello di espressione è associato all'aggressività e alla prognosi del cancro al seno . Il livello di espressione di PD-L1 può essere correlato all'effetto dell'immunoterapia .

I test di profilazione dell'espressione multigenica, come Oncotype DX (valutazione del rischio di recidiva su 21 geni) e MammaPrint (test su 70 geni), possono aiutare a valutare il rischio di recidiva e il beneficio della chemioterapia nelle pazienti con carcinoma mammario in fase iniziale . I test PIK3CA, fusione NTRK, MSI-H/dMMR e TMB possono essere associati all'idoneità per specifiche terapie mirate o immunoterapie.

Quali gruppi di persone devono sottoporsi allo screening genetico per il cancro al seno?

Lo screening genetico del cancro al seno è principalmente destinato ai gruppi ad alto rischio:

Il primo riguarda le persone con una storia familiare di tumore al seno , soprattutto se più membri della famiglia hanno avuto il tumore al seno o alle ovaie, soprattutto se si è manifestato in età più giovane.

Inoltre, il test delle mutazioni del gene BRCA1/2 potrebbe essere necessario per le persone con una storia familiare di specifiche sindromi tumorali ereditarie , come la sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie.

Ci sono anche persone con una storia di radioterapia al torace, in particolare coloro che l'hanno ricevuta prima dei 30 anni.

Nota: lo screening genetico deve essere eseguito sotto la guida di personale medico specializzato e non deve essere eccessivamente interpretato.

Secondo le "Linee guida per lo screening del cancro al seno nelle donne cinesi (edizione 2022)", i seguenti gruppi di persone devono sottoporsi al test genetico di suscettibilità al cancro al seno:

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Età di insorgenza del cancro al seno ≤ 45 anni

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L'età di insorgenza del tumore al seno è compresa tra i 46 e i 50 anni

E si verifica una delle seguenti condizioni:

(1) Storia familiare poco chiara o limitata;

(2) Tumori mammari primari multipli (tumori mammari metacroni o tumori mammari sincroni) che si verificano a qualsiasi età;

(3) A un parente stretto è stato diagnosticato un cancro al seno, alle ovaie, al pancreas o alla prostata a qualsiasi età.

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Età di insorgenza del cancro al seno ≥ 51 anni e soddisfa una delle seguenti condizioni:

(1) Un parente stretto consanguineo che soddisfa le seguenti condizioni:

① Età di insorgenza del cancro al seno ≤ 50 anni o insorgenza del cancro al seno maschile a qualsiasi età;

②Cancro ovarico a qualsiasi età;

③ Cancro al pancreas di qualsiasi età;

④ Cancro alla prostata metastatico o cancro alla prostata ad alto rischio a qualsiasi età.

(2) Un totale di ≥ 3 pazienti con cancro al seno, incluso il probando e i parenti stretti.

(3) Ci sono ≥ 2 parenti stretti con cancro al seno o cancro alla prostata.

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Cancro al seno a qualsiasi età:

(1) Cancro al seno triplo negativo;

(2) Pazienti con carcinoma mammario lobulare che hanno anche una storia di carcinoma gastrico diffuso o una storia familiare di carcinoma gastrico diffuso.

Quando è opportuno rivolgersi tempestivamente al medico in caso di sintomi al seno?

Quando si manifestano sintomi anomali al seno, ciò potrebbe indicare potenziali problemi di salute del seno. Una volta scoperti questi sintomi, si raccomanda di consultare un medico il prima possibile per una visita e una diagnosi, in modo che possano essere adottate tempestivamente le misure terapeutiche appropriate.

Nodulo al seno: l'80% delle pazienti affette da tumore al seno presenta inizialmente un nodulo al seno. Di solito il gonfiore è indolore, ma in alcuni casi può essere accompagnato da un dolore sordo o pungente.

Cambiamenti della pelle: il cancro al seno può causare cambiamenti della pelle come il "segno della fossetta" (una piccola depressione nella pelle del seno) o la "buccia d'arancia" (numerose piccole depressioni puntiformi nella pelle del seno).

Anomalie del capezzolo e dell'areola: se il tumore è localizzato in profondità o in prossimità del capezzolo, può causare la retrazione del capezzolo.

Linfonodi ascellari ingrossati: nelle fasi iniziali del tumore al seno, i sintomi possono essere linfonodi ascellari ingrossati sullo stesso lato. Con il progredire della malattia, i linfonodi possono gradualmente fondersi e fissarsi.

Dolore al seno: il dolore al seno può essere correlato al ciclo mestruale, ma un dolore persistente o intenso è motivo di preoccupazione.

Secrezione dal capezzolo: soprattutto se sanguinolenta, può essere un sintomo precoce del cancro al seno.

Sintomi della mastite: come dolorabilità al seno, aumento della temperatura cutanea locale, rossore, gonfiore, calore, dolore e altre reazioni infiammatorie.

Cambiamenti nell'aspetto del seno: il seno può diventare parzialmente sporgente o infossato. Nella fase avanzata, la pelle può sviluppare alterazioni a buccia d'arancia o addirittura ulcere dall'odore sgradevole.

A quali aspetti dovremmo prestare attenzione nella vita quotidiana per prevenire le malattie del seno?

Nella vita e nel lavoro, è necessario prestare maggiore attenzione all'alimentazione, alle abitudini di vita, all'adattamento psicologico e ai controlli regolari per ridurre efficacemente l'incidenza delle patologie del seno.

Ridurre il consumo di cibi ricchi di grassi, zuccheri e fritti e consumare più cereali integrali, prodotti a base di soia, frutta e verdura fresca. Mangiare cibi ricchi di fibre, come broccoli, carote, mele, ecc., può aiutare a mantenere il seno sano.

Integrare le vitamine e integrare adeguatamente gli alimenti ricchi di vitamina E e del gruppo B, come noci e cereali integrali. Controlla il consumo di alcol e bevi bevande meno eccitanti, come il caffè.

Allo stesso tempo , controlla il tuo peso e mantieni un indice di massa corporea (BMI) sano , perché per ogni aumento del 5% dell'indice di massa corporea, il tasso di mortalità per cancro al seno aumenterà in misura variabile.

Non fumare e rifiutare il fumo passivo. Continuate a fare esercizio fisico e fatelo regolarmente per rafforzare la vostra forma fisica.

Evitate la tensione eccessiva, coltivate uno stato d'animo ottimista e siate meno turbati. Mantenete il buon umore ed evitate di rimanere in uno stato di forte stress e depressione per lungo tempo.

Prestare attenzione all'igiene del seno nella vita quotidiana , soprattutto durante l'allattamento. Indossare correttamente il reggiseno. Durante la fase di sviluppo del seno, è opportuno evitare di fasciare il seno e indossare per tempo reggiseni adatti per non compromettere il normale sviluppo del seno. Sviluppare l'abitudine di un regolare autoesame per individuare tempestivamente situazioni anomale.

Riferimenti:

[1]Xie Xing, Kong Beihua, Duan Tao. Ostetricia e ginecologia (9a edizione)[M]. Pechino: People's Medical Publishing House, 2018: 238-246.

[2] Comitato per la specializzazione in senologia della Società cinese degli ospedali di ricerca Gruppo di esperti per lo sviluppo di linee guida per lo screening del cancro al seno nelle donne cinesi. Linee guida cinesi per lo screening del cancro al seno nelle donne (edizione 2022) [J]. Ospedali di ricerca cinesi, 2022, 09(02): 6-13.

[3] AGGIORNATO [DB]. http://www.uptodate.com/

Autore: Du Boran Ospedale di ostetricia e ginecologia di Pechino, Università medica della capitale

Redattore: Dong Xiaoxian