Sovvertendo la cognizione, la demenza può essere trasmessa da persona a persona? Non avrei mai potuto immaginare una tale diffusione.

Il morbo di Alzheimer è una grave malattia neurodegenerativa che colpisce circa 300 milioni di persone in tutto il mondo e rappresenta un notevole onere medico. Se questa malattia potesse essere efficacemente prevenuta e curata, avrebbe senza dubbio una grande importanza per l'intera società. Tuttavia, nonostante i notevoli progressi compiuti dalla ricerca in questo ambito negli ultimi decenni, gli scienziati non hanno ancora compreso appieno la causa della malattia.

Di recente, uno studio pubblicato su Nature Medicine, una rivista del gruppo Nature, ha scoperto che la malattia di Alzheimer può in realtà essere trasmessa da persona a persona. Sebbene i dati campione di questo studio siano molto ridotti, forniscono comunque una nuova prospettiva per comprendere questa malattia.

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Malattia di Alzheimer e deposito di proteine

Nel novembre del 1906, il medico tedesco Alois Alzheimer raccontò uno strano caso durante un convegno accademico: una donna di 50 anni sembrava avere evidenti problemi mentali. Non solo soffriva di gravi problemi di memoria, ma improvvisamente i suoi pensieri diventarono confusi e aveva difficoltà a comunicare. Dopo la morte della paziente, l'autopsia rivelò strane lesioni nel suo cervello, con numerose placche e grovigli neurofibrillari.

In seguito la malattia prese il nome dal suo cognome: Alzheimer. Ora si è scoperto che questi cambiamenti patologici sono causati da "proteine ​​difettose". La proteina beta-amiloide mal ripiegata provoca depositi di placche nel cervello, mentre la proteina tau provoca grovigli; queste proteine ​​problematiche sono diventate il fulcro di ricerche successive. In genere si ritiene che queste lesioni compaiano nel cervello del paziente prima della comparsa dei sintomi, pertanto l'opinione prevalente è che siano la causa principale della malattia.

Quindi da dove provengono le proteine ​​inizialmente mal ripiegate? La risposta è complicata: alcune possono essere dovute a mutazioni genetiche proprie del soggetto, altre possono essere dovute semplicemente all'invecchiamento e altre ancora possono essere causate da infezioni causate da agenti patogeni estranei. Ma l'articolo di Nature Medicine chiarisce che potrebbero provenire anche da altri esseri umani.

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Ormoni dai cadaveri

Per questo studio, gli scienziati hanno rivolto la loro attenzione al Regno Unito. Dagli anni '50 agli anni '80, un gruppo di pazienti affetti da "insufficienza pituitaria" è stato sottoposto a trattamento con ormone della crescita. A causa dei limiti della tecnologia di produzione dell'epoca, non era possibile produrre questo ormone su larga scala. La soluzione fu quella di utilizzarlo sugli esseri umani e di prenderlo dagli esseri umani: estrarlo dalla ghiandola pituitaria dei cadaveri umani e poi utilizzarlo per curare.

Nei più di 30 anni trascorsi dall'introduzione di questa tecnologia, le persone si sono gradualmente rese conto che questa terapia potrebbe non essere sicura. Proprio come i patogeni trasportati dai donatori di sangue possono essere trasmessi ad altre persone attraverso il sangue, se nel cervello utilizzato per estrarre l'ormone della crescita sono presenti patogeni trasmissibili, ciò avrà ripercussioni anche sui pazienti sottoposti al trattamento.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia cerebrale che può essere trasmessa tramite iniezioni di questo tipo di ormone della crescita. Simile alla mucca pazza, la malattia di Creutzfeldt-Jakob è causata da un'infezione da prioni. In sostanza, i prioni sono proteine ​​mal ripiegate che si aggregano nel cervello, influenzandone la struttura e la funzione. Non esiste una cura per la malattia di Creutzfeldt-Jakob da essa causata e i pazienti solitamente muoiono entro un anno dalla diagnosi. Per motivi di sicurezza, l'uso dell'ormone della crescita derivato da cadaveri umani è stato definitivamente vietato nel Regno Unito intorno al 1985. Tuttavia, le conseguenze di questa terapia persistono ancora oggi.

La malattia di Alzheimer può essere contagiosa

In precedenza, i ricercatori avevano trovato grandi quantità di proteina beta-amiloide in diversi lotti di ormone della crescita che erano rimasti sigillati fino a oggi. Ciò li ha immediatamente messi in allerta: se i prioni nell'ormone della crescita possono causare la diffusione della malattia di Creutzfeldt-Jakob tramite iniezione, allora questi ormoni della crescita mescolati alla proteina beta-amiloide potrebbero causare anche la malattia di Alzheimer?

Per rispondere a questa domanda, i ricercatori hanno intervistato otto cittadini britannici che avevano ricevuto questo tipo di trattamento ormonale durante l'infanzia. Da adulti, è stato confermato che cinque di loro presentavano gravi sintomi di demenza, con l'insorgenza più precoce dei sintomi a soli 38 anni, molto prima dell'età media di insorgenza del morbo di Alzheimer. Tra le altre tre persone, due hanno sviluppato un lieve deterioramento cognitivo e solo una al momento non presenta sintomi.

Durante lo studio, due pazienti morirono e le autopsie confermarono che presentavano lesioni cerebrali tipiche dell'Alzheimer. Analizzando l'anamnesi familiare, i ricercatori hanno escluso anche la possibilità che la malattia abbia cause genetiche. L'unica causa rimasta è l'ormone della crescita mescolato alla proteina beta-amiloide mal ripiegata. Queste proteine ​​agiscono come semi che si diffondono nel cervello dei pazienti sottoposti a terapia ormonale, causando infine il morbo di Alzheimer.

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Implicazioni per i campi di ricerca

Precedenti studi sugli animali hanno confermato che queste proteine ​​β-amiloidi mal ripiegate, come i prioni, possono indurre le caratteristiche patologiche del morbo di Alzheimer attraverso un meccanismo simile a quello della "mucca pazza". Questo studio supporta ulteriormente questa teoria utilizzando esseri umani reali.

Tuttavia, occorre sottolineare che si tratta di un evento speciale causato dalla manipolazione umana, quasi impossibile da ripetere nella vita odierna, e il numero di potenziali casi non continuerà ad aumentare con la cessazione di questo trattamento.

I ricercatori hanno anche ricordato espressamente che l'assistenza quotidiana ai malati di Alzheimer non provoca simili episodi infettivi, quindi le persone non devono preoccuparsi.

Ma dal punto di vista della comprensione della malattia, in realtà rivela un passaggio importante nell'insorgenza del morbo di Alzheimer: finché c'è una proteina β-amiloide mal ripiegata, questa può diffondersi in tutto il cervello come un incendio. Da un lato, ciò sottolinea l'importanza di eliminare completamente queste proteine ​​patogene. D'altro canto, incoraggia anche i ricercatori ad accelerare la ricerca della fonte delle proteine ​​inizialmente mal ripiegate, in modo da ottenere una diagnosi precoce e una prevenzione il più possibile efficace.

Riferimenti

[1]Evidenza della trasmissione iatrogena della malattia di Alzheimer, https://www.nature.com/articles/s41591-023-02768-9[2]Malattia di Alzheimer iatrogena nei destinatari dell'ormone della crescita derivato dall'ipofisi cadaverica, https://www.nature.com/articles/s41591-023-02729-2

Autore: Ye Shi Creatore di scienza popolare

Revisore: Tang Qin, Direttore e Ricercatore del Dipartimento di Divulgazione Scientifica dell'Associazione Medica Cinese