Le malattie renali possono essere trasmesse ai bambini? La verità è...

Le giovani mamme e i papà in attesa affetti da malattie renali spesso temono che la loro patologia possa essere trasmessa al feto. In realtà, per la maggior parte dei pazienti affetti da malattie renali questa preoccupazione è superflua. Sebbene alcune malattie renali presentino una "tendenza alla familiarità", la maggior parte delle malattie renali non è ereditaria e solo una piccola parte delle malattie renali verrà trasmessa alla generazione successiva. Di seguito sono elencate alcune comuni malattie renali con chiare predisposizioni genetiche.

Malattia policistica renale

La malattia renale policistica è una malattia ereditaria comune. A seconda del modello ereditario, la malattia renale policistica si divide in malattia renale policistica autosomica dominante e malattia renale policistica autosomica recessiva. Quest'ultima si verifica per lo più durante l'infanzia ed è clinicamente rara.

La malattia renale policistica autosomica dominante è relativamente comune ed è una malattia genetica importante. Secondo le leggi genetiche, la malattia si trasmette di generazione in generazione in una famiglia e la probabilità che maschi e femmine sviluppino la malattia è uguale. Se un genitore è affetto da rene policistico, sia i figli maschi che le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Dopo la giovinezza e la mezza età, i reni del paziente svilupperanno numerose cisti grandi e piccole, con diametri che vanno da pochi millimetri a diversi centimetri. Con l'avanzare dell'età, il numero di cisti aumenta e la cavità cistica si espande. La maggior parte dei pazienti sviluppa sintomi come dolore alla schiena o alle costole e dolore addominale tra i 30 e i 50 anni. Alcuni pazienti avranno sanguinamento intracistico o ematuria macroscopica durante il corso della malattia. Anche l'ipertensione è una delle manifestazioni precoci più comuni della malattia renale policistica autosomica dominante. L'insufficienza renale si verifica solitamente dopo la mezza età e metà dei pazienti con più di 60 anni sviluppa un'insufficienza renale allo stadio terminale e necessita di dialisi.

Sindrome di Alport

La sindrome di Alport, nota anche come nefrite ereditaria o nefrite emorragica familiare, è caratterizzata da ematuria e insufficienza renale cronica progressiva. Alcuni pazienti soffrono anche di sordità neurosensoriale e malattie degli occhi. È una malattia ereditaria familiare.

Nella modalità ereditaria, l'ereditarietà dominante legata al cromosoma X rappresenta circa l'80% e il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma X. La genetica è strettamente correlata al genere: i maschi sviluppano la malattia prima e presentano condizioni più gravi; le femmine in genere sviluppano la malattia più tardi e presentano sintomi più lievi. Un caso tipico è la triade orecchio-occhio-rene, con pazienti simili presenti in famiglia. La malattia presenta principalmente le seguenti manifestazioni:

0 1 Manifestazioni renali

Gli uomini sono significativamente più gravemente malati rispetto alle donne. Il sintomo più precoce e comune è l'ematuria persistente o ricorrente, che spesso si manifesta nei maschi prima dei 5 anni di età; in alcuni casi, l'ematuria può manifestarsi anche entro pochi giorni dalla nascita. Circa 2/3 dei bambini possono presentare ematuria macroscopica parossistica. La proteinuria compare gradualmente con l'età e alcuni pazienti presentano quantità maggiori di proteine ​​nelle urine. Circa il 40% dei pazienti presenta una sindrome nefrosica, caratterizzata da proteinuria massiva, ipoproteinemia, edema e iperlipidemia. Nelle fasi avanzate della malattia si verificano spesso ipertensione e progressivo deterioramento della funzionalità renale. L'incidenza dell'uremia è del 20%, la maggior parte dei quali sono pazienti maschi, e la maggior parte si verifica tra i 15 e i 30 anni. L'incidenza dell'uremia nelle pazienti di sesso femminile è inferiore e si verifica più tardi, per lo più dopo i 50 anni.

0 2 Manifestazioni extrarenali

Il 23-75% dei pazienti affetti dalla sindrome di Alport soffre di sordità neurosensoriale, che si manifesta come perdita dell'udito. Gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire di sordità rispetto alle donne e anche l'età in cui la patologia insorge è più precoce rispetto alle donne. I pazienti con sordità neurosensoriale tendono a soffrire di una malattia renale più grave e a svilupparla più rapidamente. La sordità può precedere l'insorgenza di danni renali e di risultati anomali negli esami delle urine, oppure può manifestarsi contemporaneamente ai danni renali. Le lesioni oculari caratteristiche di questa malattia includono lesioni retiniche lenticolari anteriori, puntiformi e maculari attorno alla macula, ecc., con un tasso di incidenza dal 15% al ​​40%. La conicità del lenticolo anteriore si manifesta come miopia progressiva (miopia degenerativa), che solitamente si verifica nelle persone di età compresa tra 20 e 30 anni. Le lesioni specifiche della retina solitamente non compromettono la vista e possono essere rilevate tramite oftalmoscopio o video retinico. Le lesioni progrediranno con il declino della funzionalità renale.

Nefropatia a membrana basale sottile

La nefropatia a membrana basale sottile, nota anche come ematuria familiare benigna, è asintomatica nella maggior parte dei pazienti e viene solitamente scoperta durante esami o visite mediche effettuate per altri scopi. Si tratta di una comune malattia genetica familiare. È stato riferito che questa malattia è responsabile del 26-51% dei pazienti con ematuria microscopica persistente. La principale manifestazione clinica è l'ematuria ricorrente, il decorso della malattia è benigno, la prognosi a lungo termine è buona e la funzionalità renale rimane normale per lungo tempo. L'esame dei familiari più prossimi può spesso rivelare un'ematuria microscopica.

La diagnosi di questa malattia si basa sulla biopsia renale; l'assottigliamento diffuso della membrana basale glomerulare rilevato tramite microscopia elettronica rappresenta il gold standard per la diagnosi. Tuttavia, poiché la puntura renale è un esame invasivo e lo sviluppo di questa malattia è benigno, la biopsia mediante puntura renale è generalmente sconsigliata.